出生缺陷调查.doc

【精品文档】如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流出生缺陷调查.精品文档.关于出生缺陷调查 (一)调查:0-4岁儿童(包括已死亡的患儿),从病史,临床表现，症状，检验入手。尽可能问清以往治疗经过及检验结果。要亲自为患儿进行系统检查。 目的:出生缺陷与我旗周围环境及遗传因素的关系 流程:a)对象,04岁儿童b)询问病史c)查看以往诊治资料d)身体检查e)相关辅助检查f)作出诊断g)填写调查表(二)出生缺陷疾病：1、，形态结构异常 无脑儿、 脊柱裂、 免唇、 四肢异常 、尿道上、下裂 ， 多、并指趾 ， 大于3cm血管瘤、 大于3cm色素痣 、 内脏外翻 、 髋关节脱臼、 直肠或肛门闭锁 、 其它畸形2、功能代谢异常：智力低下、 聋哑 、 脑积水 、 先天性心脏病、 食道闭锁狭窄 、 幽门肥大 、 膈疝 、血液病 、 青光眼 、 白化病 、 血友病 、 其它3、精神行为异常：癫痫 、 唐氏综合症（21-三体综合症）、 遗传性痉挛共济失调 、肝豆状核变性、 精神分裂症 、 其它 (三)相关知识1、什么是出生缺陷？ 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷2、造成出生缺陷发生有三大常见的原因： 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。 A. 由于精子或卵子发生了异常而导致； B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。 A. 物理因素：高温、高热、放射线等； B. 化学因素：药物、农药、化肥等； C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等； D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。 遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。 3、什么人需要作遗传咨询？ 已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者； 生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇； 不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇； 男女性发育异常，两性畸形者； 女性原发闭经，男性身高特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者； 孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者； 35岁以上高龄孕妇； 婚前检查者。4、.疾病1)无脑儿 :孕期检查为主无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。检查方法：1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形2)脊柱裂囊性脊柱裂: 出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆.脊髓外露: 生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂: 没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。3)兔唇概述:唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形. 严重影响美观、吞咽、语音、心理.4)四肢异常反应停药物引起的海豹肢5)尿道上、下裂 :诊断要点1、 尿道外口位置在阴茎腹侧面，尿道开口不在阴茎龟头中央部位。2、 阴茎头型：1)尿道外口位于阴茎冠状沟腹侧的中央，即包皮系带部;2)阴茎系带常缺如;3)阴茎头扁平并稍向腹侧弯曲;4)病人能站立位排尿，阴茎勃起时能挺立，一般不影响性交功能。3、 阴茎体型：1)尿道外口位于阴茎冠状沟至阴茎与阴囊交界处之间;2)常并有尿道外口狭窄;3)阴茎明显向腹侧弯曲;4)多数病人不能直立性排尿，成年后影响性交功能。4、 阴茎阴囊型：1)尿道外口处于阴茎和阴囊交界处;2)阴茎异常短小扁平，显著弯曲;3)患者须蹲位排尿，成年后无法性交。5、 会阴型：1)尿道外口处于会阴部;2)阴茎高度弯曲;3)阴囊萎瘪对裂，阴囊内常无睾丸，外生殖器处外形酷似女性。6) 多趾并指(趾):并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)7) 血管瘤 : 由血管组织发生的肿瘤毛细血管瘤：为表浅的毛细血管扩张、曲折、迂回而成。多见于婴儿，大多数为女性。出生时即可发现皮肤有红点或小红斑，逐渐长大，红色加深并且隆起。毛细血管瘤的增大速度常比婴儿发育更快。瘤体境界分明，压之可稍退色，放松后恢复红色海绵状血管瘤：一般由小静脉和脂肪组织构成. 皮下海绵状血管瘤可使局部轻微隆起，皮肤正常，或呈青紫色，肿块质地软而境界清楚。常见种类:橙色斑红斑痣毛细血管瘤海绵状血管瘤蔓状血管瘤8)色素痣:是由正常含有色素的痣细胞所构成的最常见于的皮肤良性肿瘤，偶见于粘膜表面。临床表现有多种类型。颜色多呈深褐或墨黑色，还有没有颜色的无色痣。如皮内痣，交界痣、混合痣等，还有巨痣、蓝痣、幼年黑瘤等。9) 内脏外翻:生后即可发现10)直肠或肛门闭锁:分为4类：、未闭锁，但肛门狭窄，直肠远端亦有狭窄。、肛门处有一薄膜，膜未破。、肛门处仅有凹陷，无肛管，直肠与肛门凹陷之间有相当距离，此型常伴有直肠瘘。、肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠之间存有不同距离的间隙。直肠肛门畸形根据临床表现诊断不难，但要确定其类型，行X线检查11) 髋关节脱臼:先天性髋关节脱臼的发生，一般认为系胎儿在胎内受压迫所引起。也就是说，关节在早期发育上是正常的，怀孕最后一二个月胎儿长到相当大时，才因胎内受压迫，固定在某种姿势，关节不能活动，才造成它的不稳定，所以它是一种变形12) 智力低下:生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。13) 先心病:在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病.通过心脏听诊,叩诊,B超检查.症状: 1、心衰2、紫绀3、蹲踞4、杵状指(趾)和红细胞增多症5、肺动脉高压6、发育障碍7.其它：胸痛、晕厥、猝死14) 幽门肥大:幽门肌肉畸形增厚、肥大、水肿，通往肠子的食物不能顺利进入肠道。胃壁肌肉强烈收缩，既然奶块进入肠子的阻力很大，于是就从嘴里返流出来。这样，病儿处于“饥饿”状态，势必日益消瘦。吐的动作十分剧烈，喷得很远，呕吐的声响也较大。呕吐物是奶液或奶凝块。15) 血液病原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核一巨噬细胞系统和淋巴组织，凡涉及造血系统病理、生理，并以其为主要表现的疾病，都属于血液病范畴。常见的血液病有哪些:1. 红细胞疾病：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、药物性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急性失血性贫血、慢性病贫血、血色病等；2. 白细胞疾病：白细胞减少症、粒细胞缺乏症、嗜酸性粒细胞增多症、急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤（霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤）、传染性单核细胞增多症、恶性组织细胞病、多发性骨髓瘤等；3. 出血性疾病：单纯性紫癜、过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、血小板无力症、血友病、获得性凝血机制障碍性疾病等；4. 骨髓增生性疾病：真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化症等。血液病常用的检查包括：血常规、血细胞形态学检查、白细胞分类、骨髓细胞分析、血细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、骨髓病理活检、相关酶学检查等等。16) 青光眼眼内压调整功能发生障碍使眼压异常升高，因而视功能障碍，并伴有视网膜形态学变化的疾病。因瞳孔多少带有青绿色，故有此名常见的分急性和慢性两类，其中女性急性充血性青光眼较多，是一种眼内压增高且伴有角膜周围充血，瞳孔散大、眼压升高、视力急剧减退、头痛、恶心呕吐等主要表现的眼痛婴幼儿性青光眼 出生后眼球明显突出，颇似牛的眼睛故称“牛眼”，怕光、流泪、喜揉眼、眼睑痉挛，角膜混浊不清、易激动哭 闹、饮食差或呕吐、汗多等到全身症状。17) 癫痫:脑部兴奋性过高的神经元突然、过度的重复放电，导致脑功能突发性、暂时性紊乱，临床表现为短暂的感觉障碍，肢体抽搐，意识丧失，行为障碍或植物神经功能异常.( 1)大发作，又称全身性发作，半数有先兆，如头昏、精神错乱、上腹部不适、视听和嗅觉障碍。发作时(痉挛发作期) ，有些病人先发出尖锐叫声，后既有意识丧失而跌倒，有全身肌肉强直、呼吸停顿，头眼可偏向一侧，数秒钟后 有阵挛性抽搐，抽搐逐渐加重，历时数使秒钟，阵挛期呼吸恢复，口吐白沫(如舌被咬破出现血沫)。部分病人有 大小便失禁、抽搐后全身松弛或进入昏睡(昏睡期)，此后意识逐渐恢复。( 2)小发作，可短暂(215秒)意识障碍或丧失，而无全身痉挛现象。每日可有多次发作，有时可有节律性眨眼、 低头、两眼直视、上肢抽动。( 3)精神运动性发作，可表现为发作突然，意识模糊，有不规则及不协调动作(如吮吸、咀嚼、寻找、叫喊、奔跑、 挣扎等)。病人的举动无动机、无目标、盲目而有冲动性，发作持续数小时，有时长达数天。病人对发作经过毫无 记忆。( 4)局限性发作，一般见于大脑皮层有器质性损害的病人表现为一侧口角、手指或足趾的发作性抽动或感觉异常， 可扩散至身体一侧。当发作累及身体两侧，则可表现为大发作。诱发因素：发热、过量饮水、过度换气、饮酒、缺眠、过劳和饥饿等均可诱发癫痫发作. 某些特定的感觉. 某些患者在强烈情感活动、精神激动、受惊等时可促癫痫发作18)唐氏综合症: 又称21三体综合征,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变身体特征: 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。临床表现: 主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等19)肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环检查1血铜检查。血清铜总量降低。2尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。3肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。4颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。5脑电图异常。6组织微量铜测定。 血清铜蓝蛋白, 非铜蓝蛋白血清铜, 尿铜, 肝铜20)遗传性痉挛性共济失调 : 遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。临床表现:起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。逐渐出现两手笨拙及有意向性震颤以至不能完成精细动作，构音障碍，讲话含糊或有吟诵状语言。下肢出现明显的锥体束征，如肌张力增高，腱反射亢进。其中不少患者如SCA7有视网膜变性，色盲，眼外肌活动障碍，垂睑。SCA2虽没有眼球震颤，但表现明显的慢眼动，可有发音困难，吞咽困难，腱反射减弱，肢体肌萎缩等症状。部分病人表现为欣快，有些出现痴呆，通常不伴有内脏和骨骼畸形. 成年后发病电生理和影像学检查CT及MRI可发现小脑、脑干和脊髓轻度萎缩，体感、脑干和视诱发电位，肌电图对损害部位的分析有较大帮助。前庭功能、眼震电图及视网膜电图对鉴别诊断也有帮助。21)精神分裂症:是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。早期症状:睡眠改变, 情感变化, 行为异常, 敏感多疑, 性格改变, 语言表达异常, 脱离现实，沉湎于幻想之中，做“白日梦”。