医学遗传学辅导教案.doc

第十三章 线粒体疾病教学要求教学要求 掌握线粒体 DNA 突变的主要类型。 熟悉线粒体疾病的分类。 了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。 了解核 DNA 与线粒体疾病的关系。教学手段教学手段 多媒体课件教学课时教学课时 2 学时教学内容教学内容 一、疾病过程中的线粒体变化一、疾病过程中的线粒体变化 二、二、mtDNAmtDNA 突变引起的疾病突变引起的疾病（一）线粒体疾病的分类 1生化分类 2遗传分类（二）主要的线粒体遗传病1由于mtDNA点突变引起的疾病（重点、难点） Leber遗传性视神经病（LHON） 线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征 （MELAS） 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF) 神经性肌软弱、共济失调、色素 性视网膜炎（NARP） 氨基糖甙类抗生素致聋 母系遗传性肌病和心肌病（maternally inherited myopathy and cardiomyopathy， MMC） Leigh病和神经肌病、运动失调及 视网膜色素变性症 结合多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像以及我系关于Leber遗传性视神经病的研究 课题讲述 2mtDNA缺失、重复导致的疾病 （重点） Kearns-Sayre综合征(眼肌病) Pearson-骨髓/胰腺综合征 线粒体心肌病 帕金 森病 Alzheimer病 非胰岛素依赖型糖尿病 多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像 3nDNA改变引起的线粒体功能障碍呈孟德尔遗传 编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损 （三）其它与线粒体有关的疾病 1肿瘤 2Hungtinton 舞蹈病