人类遗传病2.ppt

第三节 人类遗传病The Hereditary Disease Of The Human,江苏省泰州中学生物组 韩涵,一、人类遗传病,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,研究性课题调查人群中的人类遗传病,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,案例一:西红柿女孩,酶,损伤神经系统,另一种酶,其家庭遗传系谱图:,1、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,软骨发育不全,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,抗维生素佝偻病,白化病,2、多基因遗传病,受多对基因控制的人类遗传病。,多基因遗传病,唇裂,2、多基因遗传病,唇裂、,原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,3、染色体异常遗传病,猫叫综合征.asf,数目异常,结构异常,21三体综合征,21三体综合征,3、染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病,连连看,案例二:木石前盟与金玉良缘,案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。,艰难的选择,课后作业：,、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组计划的相关问题。、完成学案中相关练习,