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医学遗传学习题集名词解释 第一章 绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章 人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%15%的简单序列DNA。2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。 第三章 基因突变及其遗传学效应1 同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。2 错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。3 无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。4 移码突变（feameshift mutation）:是指DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。5 转换和颠倒（transition and transversion）：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。只是不同嘧啶之间或不同嘌呤之间的替称为转换，而嘌呤与嘧啶之间的转换称为颠倒。6 动态突变(dynamic mutation)：是指串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。7 终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式。 第四章 单基因遗传1 交叉遗传（criss-cross inheritance）：是指男性的X染色体及其连锁基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性男性的传递方式。2 系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。3 遗传早现（genetic anticipation）：是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和好（或）病情严重程度逐代增加的现象。4 先证者（proband）：是指该家族中第一个就诊或被发现的患者成员。5 完全显性（complete dominance）：是指具有相对性状的纯合体亲本杂交后，子代只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。6 延迟显性(delayed dominance)：是指带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以y引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病。7 拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。8 遗传印记(genetic imprinting)：是指由于一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，而导致当它们发生相同的改变时所形成的表型却不同的现象。9 从性遗传与限性遗传（sexconditional inheritance and sexlimited inheritance）:从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。10 亲缘系数与近婚系数（coefficient of relationship and inbreeding coefficient）:亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。11 基因多效性与遗传异质性(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。12 不完全显性与共显性（incomplete dominance and codominance）：不完全显性是指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型之间的一种遗传方式。共显性是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。13 表现度与外显率（expressivity and penetrance）:表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率是指在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。 第五章 生化遗传病1 分子病（molecular disease）:是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。2 血红蛋白病（hemoglobinopathy）:是指血红蛋白分子合成异常引起的疾病。可分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。3 先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）:是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 第六章 多基因遗传和多基因遗传病1 质量性状（qualitative character）:在单基因遗传中，基因型与表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的突变在群体中的分布往往是不连续的，可明显分为2-3个群，所以单基因遗传的性状又称质量性状。2 数量性状（quantitative character）:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值，不同个体的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。3 多基因遗传（poligenic inheritance）:是指由多对基因共同决定，不受孟德尔遗传规律制约且受环境因素影响较大的一种遗传方式。4 易感性（susceptibility）:是指在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险。5 易患性（liability）:是指在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。6 阈值（threshold）:是指由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。7 遗传度（heritability）:是指在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。8 多基因遗传病（poligenic disease）:是指具有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。9 卡特效应（Carter effect）:在某些多基因遗传病的发病上，群体中患病率较低的但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。这种情况称为卡特效应。 第七章 人类染色体1 染色质（chromatin）:是指间期细胞核中由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。2 染色体组（chromosome set）:是指在一个真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体。3 动粒（kinetochore）: 是指纺锤体微管在着丝粒两侧的附着处，与染色体分离密切相关。4 核型分析（karyotype analysis）:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。5 随体（satellite）:是指人类近端着丝粒染色体的短臂末端的一球形结构。6 端粒（telomere）:是指短臂和长臂得末端分别有一特化部位，具有维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。7常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）:常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，多位于核膜内表面。8核仁组织者区（nucleolus organizing region,NOR）:是指随体柄部的缩窄的次级缢痕，该部位与核仁的形成有关，其主要功能是转录rRNA及参与核糖体大亚基前体的合成。9单倍体（haploid）和二倍体（dipoid）:单倍体是指具有一个染色体组的细胞。二倍体是指具有两个染色体组的细胞。10 核型（karyotype）和组型（idiogram）:核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。组型是指 第八章 染色体畸变1 染色体畸变（chromosome aberration）:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。2 亚二倍体（hypodiploid）:是指体细胞中染色体数目少了一条或数条。3 超二倍体（hyperdiploid）: 是指体细胞中染色体数目多了一条或数条。4 单体型（monosomy）:是指某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45 ，即构成单体型。5 衍生染色体（derivation chromosome）:是指通过相互易位（即两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接）形成的两条染色体。6 嵌合体（mosaic）:是指同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。7 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:8 三体型（trisomy）:是指某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47，即构成该染色体的三体型。 第九章 染色体疾病1 染色体病（chromosome disease）：是指染色体数目或结构异常引起的疾病。2 平衡易位携带者（balanced translocation carrier）: 在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。 第十一章 免疫遗传学1 盂买型（Bombay phenotype）:某种特殊O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原，尽管这样的个体可能含有IA或/和IB基因，但不能产生A抗原或/B抗原，但其IA或/和IB基因可以遗传给下一代，这种特殊的O型称为盂买型。2 分泌型（secretor）:是指Se/Se、Se/se基因型的个体。3 组织相容性抗原（histocompatibility antigen）: 是指导致移植物排斥反应的抗原。4 单倍型（haplotype）:是指处于同一条染色体上的连锁基因群。5 组织不相容性（histoincompatibility）: 是指生物个体对外来移植物的免疫耐受性6 关联（association）:是指两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。7 主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）:是指编码白细胞抗原的基因群。8 HLA复合体（histocompatibility leukocyte antigen complex）:是指人类的主要组织相容性复合体。9 主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigen）:即人类白细胞抗原，分布于所有有核细胞表面，决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。10 新生儿溶血症（hemolytic disease of the newborn）:是由母胎红细胞抗原不相容所致，进入母体的胎儿细胞有可能作为异物引起免疫应答反应，使母体产生免疫性不完全抗体IgM，并可通过胎盘屏障进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大量破坏引起胎儿或新生儿溶血。 第十二章 肿瘤遗传学1 干系(stemline):是指在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的某种细胞系。2 标记染色体（marker chromosome）:是指较多地出现在某种肿瘤细胞内的一种异常的染色体。3 众数（model number）:是指干系的染色体数目。4 细胞癌基因（cellular oncogene）:是指细胞中正常的原癌基因。5 癌基因（oncogene）；是指能够使细胞发生癌变的基因。6 病毒癌基因（viral oncogene）: 是指病毒基因组中能诱发宿主细胞癌变或转化的一类基因。7 原癌基因（prooncogene）:是指一类控制细胞增殖与分化的基因。8 基因扩增（gene amplification）: 是指增加基因拷贝数的过程9 融合基因（fusion gene）: 指两个基因或其各自的一部分组合成一个新的能表达的基因。10 抑癌基因（tumor suppressor gene，TSG）:是指正常细胞中能够抑制肿瘤发生的基因。11 二次突变学说（two mutation theory）: 是认为遗传性肿瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性肿瘤家族是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。12 Ph染色体（Philadelphia chromosome）: 是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。13 杂合性丢失（loss of heterozygosity）: 是一指对杂合的等位基因变成纯合状态的现象。 第十三章 遗传疾病的诊断1 产前诊断（prenatal diagnosis）:是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。2 探针（probe）:是指在分子杂交中用来检测互补序列的带有标记的单链DNA或RNA片段。3 现症病人诊断（symptomatic diagnosis）:即临症诊断，是根据患者的各种临床表现进行分析、确诊并判断遗传方式。4 基因诊断（gene diagnosis）: 是指利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。5 原位杂交（in situ hybridization）:是指把组织或细胞样品经过适当处理，用探针与核酸进行杂交，以确定被检核酸在组织或细胞以及中期染色体中的定位。6 RT-PCR:是指逆转录PCR以mRNA为模板合成cDNA，再进行PCR，用于基因表达水平的检测和分析。7 DNA多态性（DNA polymorphism）: 是指染色体的某个基因座可能由两个或多个等位基因中的一个占据而造成的同种DNA分子的多样性。