人类遗传病 (2)课件.ppt

. . . 关于人类遗传病 (2)现在学习的是第1页，共39页1.1.举例说出人类常见遗传病的类型；举例说出人类常见遗传病的类型；2.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；3.3.简述人类基因组计划及其意义。简述人类基因组计划及其意义。现在学习的是第2页，共39页可爱的宝宝们可爱的宝宝们注注定定是是悲悲剧剧 1.感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2.先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？现在学习的是第3页，共39页一、人类遗传病一、人类遗传病 单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常1 1、概念、概念现在学习的是第4页，共39页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指、多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染色体遗传病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：特点：现在学习的是第5页，共39页并指并指常染色体遗传病常染色体遗传病现在学习的是第6页，共39页软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短小畸上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出起，腰椎向前突出现在学习的是第7页，共39页常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传现在学习的是第8页，共39页氨基转换氨基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累正常酶无法正常酶无法合成合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状智力下降等症状现在学习的是第9页，共39页进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）X染色体染色体隐性遗传隐性遗传患儿由于肌肉萎缩、无力患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。现在学习的是第10页，共39页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、钙吸收患者对磷、钙吸收不良而导致骨发不良而导致骨发育障碍育障碍X染色体染色体显性遗传显性遗传现在学习的是第11页，共39页Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症现在学习的是第12页，共39页( (多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病现在学习的是第13页，共39页唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病现在学习的是第14页，共39页无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期水过多，则常发展为过期产。产。多基因遗传病多基因遗传病现在学习的是第15页，共39页染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病类型：类型：现在学习的是第16页，共39页猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳位低下耳位低下, ,生长发育迟生长发育迟缓缓, ,严重智障严重智障常染色体异常常染色体异常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起现在学习的是第17页，共39页2121三体综合征三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容面容, ,眼间距宽眼间距宽, ,外眼上斜外眼上斜, ,口常半张口常半张, ,舌常伸出口外舌常伸出口外常染色体异常常染色体异常现在学习的是第18页，共39页减数分裂过程中第减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示如图所示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。21三体综合征致病原因分析三体综合征致病原因分析现在学习的是第19页，共39页性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常现在学习的是第20页，共39页先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY47,XXY。患者男患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY47,XYY。该病患者该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。现在学习的是第21页，共39页一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。现在学习的是第22页，共39页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病现在学习的是第23页，共39页1.1.我国遗传病患者占总人口比例我国遗传病患者占总人口比例: :20%-25%20%-25%2.2.在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起3.3.我国人口中患我国人口中患2121三体的人在三体的人在100100万万以上以上4.4.遗传病具有遗传病具有先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.5.一个病残儿需国家和家庭承担一个病残儿需国家和家庭承担4040万万人民币的基本生人民币的基本生活费用活费用, ,每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元如何预防遗传病的发生？如何预防遗传病的发生？现在学习的是第24页，共39页二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 优生优生 现在学习的是第25页，共39页和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？现在学习的是第26页，共39页1.1.和谁生？和谁生？我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，因此，禁止禁止禁止近亲结婚禁止近亲结婚 现在学习的是第27页，共39页现在学习的是第28页，共39页 达尔文和达尔文和爱玛生育爱玛生育，但他们的子女，没有一位是，但他们的子女，没有一位是正常的正常的现在学习的是第29页，共39页甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折现在学习的是第30页，共39页一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 C C 2.2.能不能生？能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）现在学习的是第31页，共39页 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事现在学习的是第32页，共39页母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3. .什么时候生？什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”现在学习的是第33页，共39页4.4.生之前做什么？生之前做什么？方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。要措施之一。产前诊断产前诊断（重要措施重要措施）现在学习的是第34页，共39页 优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.进行产前诊断进行产前诊断现在学习的是第35页，共39页启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。找出序列。找出所有人类基因，并搞清其在所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破译出人类分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：三、人类基因组计划三、人类基因组计划公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。现在学习的是第36页，共39页研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数现在学习的是第37页，共39页1.下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇CA现在学习的是第38页，共39页3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ） 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CA现在学习的是第39页，共39页