遗传病和人类健康 (2).ppt

关于遗传病和人类健康(2)现在学习的是第1页，共40页正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。现在学习的是第2页，共40页正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。全然读不出上述的两个字。现在学习的是第3页，共40页红绿色盲红绿色盲者及红绿者及红绿色弱者大色弱者大多能读成多能读成，但全，但全色弱者及色弱者及正常者则正常者则大多都读大多都读不出来。不出来。现在学习的是第4页，共40页第第20章章 生物的遗传和变异生物的遗传和变异第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康现在学习的是第5页，共40页近年来，随着医疗技术的发展和医药近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！要因素！现在学习的是第6页，共40页现在学习的是第7页，共40页唇裂唇裂手手术术前前手手术术后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。现在学习的是第8页，共40页白化病白化病白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。现在学习的是第9页，共40页苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。现在学习的是第10页，共40页先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。的常染色体三体征。它是由于第它是由于第21号染号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合三体综合”。“先天愚型儿先天愚型儿”通常为通常为先先天性中度智力障碍天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦(z)深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。现在学习的是第11页，共40页抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体上的显性致病染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现育障碍。患者常常表现为为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。长缓慢等症状。现在学习的是第12页，共40页多指多指 并指并指它们它们如何为社会创造更多的的财富？如何为社会创造更多的的财富？他们他们如何提高生活质量？如何提高生活质量？现在学习的是第13页，共40页一、什么是遗传病？它与非遗传病如何一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例）患者家系中表现出一定的发病比例。现在学习的是第14页，共40页遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因单基因遗传病遗传病、多基因遗传病多基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。三类。现在学习的是第15页，共40页（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良现在学习的是第16页，共40页讨论讨论单基因病：单基因病：1、在一对常染色体中含有这样一对基因：、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、为致病基因、a为正常基因。请问含有以下为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：基因型的人表型如何：AA_Aa_aa_ 2、在一对常染色体中含有这样一对基、在一对常染色体中含有这样一对基因：因：b为致病基因为致病基因B为正常基因。请问含有为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：以下基因型的人表型如何：BB_Bb_bb_患病患病患病患病正常正常正常正常正常正常患病患病现在学习的是第17页，共40页讨论：讨论：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色体上，染色体上，则患者与性别有无关系？则患者与性别有无关系？是男的是男的容易患病还是女的容易患病？容易患病还是女的容易患病？如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情况染色体上情况又如何呢？又如何呢？现在学习的是第18页，共40页单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子）现在学习的是第19页，共40页（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂现在学习的是第20页，共40页（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有2121三三体综合症（先天性愚型）和体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育不良）等。综合症（性腺发育不良）等。性腺发育不良性腺发育不良先天性愚型现在学习的是第21页，共40页二、遗传病在我国的发病情况及危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传，多基因遗传病约病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上万以上2 2、遗传病的危害：、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。现在学习的是第22页，共40页达尔文达尔文达尔文与他的表妹爱玛达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不时的达尔文也是百思不得其解，得其解，现在学习的是第23页，共40页阅读课本阅读课本P115P115小资料思考小资料思考:1 1、人种学家摩尔根爱情之花为、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？什么却结出痛苦之果？提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿因因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。是半痴呆儿。2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？提示：不得在氏族内部近亲通婚。提示：不得在氏族内部近亲通婚。现在学习的是第24页，共40页三、近亲结婚危害大三、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共同祖先。同祖先。近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男三代之内有共同祖先的男女婚配。女婚配。新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止禁止“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲的旁系血亲”或患有医学上认为或患有医学上认为不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病”的男女结婚。的男女结婚。现在学习的是第25页，共40页为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。现在学习的是第26页，共40页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲现在学习的是第27页，共40页张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？的婚姻符合婚姻法吗？现在学习的是第28页，共40页四、防治遗传病的措施四、防治遗传病的措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断现在学习的是第29页，共40页遗传咨询遗传咨询 病例举例：病例举例：例例1 某妇女曾生育过一某妇女曾生育过一先天愚型先天愚型患儿，现再次妊娠，患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。惧怕再生同病患儿前来咨询。咨询建议：咨询建议：对此病人需先核实患儿核型是否对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实三体性。如果证实核型为核型为47，XX（XY），），21，则其再发风险为，则其再发风险为165011000。如果此妇女已。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至岁则再发风险会增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。产前细胞遗传学诊断。例例2 一对新婚夫妇，由于女方患有一对新婚夫妇，由于女方患有并指症并指症，害怕今后，害怕今后会生育会生育并指症并指症患儿前来咨询。患儿前来咨询。咨询建议：咨询建议：该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。方法者，不能生育。现在学习的是第30页，共40页提出防治措施提出防治措施体检、了解病史体检、了解病史做出诊断做出诊断推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？将会怎么做呢？案例分析案例分析现在学习的是第31页，共40页产前诊断产前诊断羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：现在学习的是第32页，共40页思考：思考：产前诊断结果产前诊断结果胚胎有缺陷或染胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？色体异常怎么办呢？选择性流产选择性流产 终止妊娠终止妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启动年正式启动了了“出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程”现在学习的是第33页，共40页 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染为什么遗传病发病率一直上升的趋势 现在学习的是第34页，共40页课后阅读：课后阅读：白痴皇帝白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么好端端的人为什么会饿死？会饿死？”大臣说：大臣说：“没粮食吃。没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。现在学习的是第35页，共40页欧洲的祖母欧洲的祖母维多利亚女王的悲剧维多利亚女王的悲剧现在学习的是第36页，共40页 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何病人的特点是任何“创伤性出血创伤性出血”都可导致难以制止的都可导致难以制止的严重出血。严重出血。家系调查家系调查现在学习的是第37页，共40页 （1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（有相同的隐性致病基因（）（2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（递给后代（）（3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（）（4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（来（）（5 5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（无法治愈的疾病（）1 1、判断下列各题正误：、判断下列各题正误：现在学习的是第39页，共40页感谢大家观看现在学习的是第40页，共40页