[史上最强生物课件]复习必修二遗传的基本规律—性别决定与伴性遗传2.11.3说课材料.ppt

史上最强生物课件复习必修二遗传的基本规律性别决定与伴性遗传2 2010.11.31.1.孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式属孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式属于于XYXY型。某人以孔雀鱼身体后半部为暗色的个体为型。某人以孔雀鱼身体后半部为暗色的个体为基础培育出了基础培育出了“礼服礼服”品种。品种。用用“礼服礼服”雌鱼作亲雌鱼作亲本（本（P P）与其他品种的雄鱼杂交，所得）与其他品种的雄鱼杂交，所得F1F1中，雌雄中，雌雄鱼均表现为鱼均表现为“礼服礼服”性状，将性状，将F1F1雌雄个体自由交配，雌雄个体自由交配，所得所得F2F2个体中雌鱼均表现个体中雌鱼均表现“礼服礼服”性状，雄鱼表现性状，雄鱼表现为一半为一半“礼服礼服”性状、一半无性状、一半无“礼服礼服”性状。性状。请用请用“假说假说-演绎法演绎法”对对“礼服礼服”性状的遗传进行研究。性状的遗传进行研究。(1)(1)“假说假说-演绎演绎”法的一半步骤为：法的一半步骤为：提出问题提出问题_ _实验检验实验检验 得出结论。得出结论。(2)(2)在在步骤中，你提出的问题是步骤中，你提出的问题是_提出假说提出假说提出假说提出假说演绎推理演绎推理演绎推理演绎推理“礼服礼服礼服礼服”性状的遗传性状的遗传性状的遗传性状的遗传与性别有关吗？与性别有关吗？与性别有关吗？与性别有关吗？C.C.女性患者的儿子发病率女性患者的儿子发病率不同不同D.D.女性患者的女儿发病率女性患者的女儿发病率不同不同母亲为母亲为X X染色体显性纯合体染色体显性纯合体子女都患病子女都患病X XA AX XA A X Xa aY XY XA AX Xa a 、X XA AY Y母亲为常染色体显性纯合体母亲为常染色体显性纯合体子女都患病子女都患病AAaaAa母亲为母亲为X X染色体显性杂合体染色体显性杂合体子女各有子女各有1/21/2患病患病X XA AX Xa a X Xa aY XY XA AX Xa a 、X Xa aX Xa a 、X XA AY Y X Xa aY Y 母亲为常染色体显性杂合体母亲为常染色体显性杂合体子女各有子女各有1/2患病患病AaaaAa:aa=1:127.27.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是其发病率与遗传方式，正确的方法是在人群中随机抽样调查并计算在人群中随机抽样调查并计算发病率发病率 在人群中随机抽样调查研究在人群中随机抽样调查研究遗传方式遗传方式在患者家系调查并计算在患者家系调查并计算发病率发病率 在患者家系中调查研究在患者家系中调查研究遗传方式遗传方式A A、B B、C C、D D、D典型图示典型图示 只能是常染色体隐性遗传只能是常染色体隐性遗传只能是常染色体隐性遗传只能是常染色体隐性遗传只能是常染色体显性遗传只能是常染色体显性遗传只能是常染色体显性遗传只能是常染色体显性遗传绝对不可能是伴绝对不可能是伴绝对不可能是伴绝对不可能是伴X X X X隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传绝对不可能是伴绝对不可能是伴绝对不可能是伴绝对不可能是伴X X X X显性遗传显性遗传显性遗传显性遗传母病，母病，母病，母病，子未病。子未病。子未病。子未病。儿病，儿病，儿病，儿病，母未病。母未病。母未病。母未病。纵观全图，寻找特殊性纵观全图，寻找特殊性 父传子父传子14.14.遗传系谱图的解题思路遗传系谱图的解题思路伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传典型图示典型图示 提出各种可能的假设，利提出各种可能的假设，利用排除法确定可能成立的某用排除法确定可能成立的某一假设。一假设。只有唯一结果的铁三角只有唯一结果的铁三角有两种可能性的铁三角有两种可能性的铁三角常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病在下列遗传病的系谱图中，其中在下列遗传病的系谱图中，其中能够确定遗传类型的是能够确定遗传类型的是：A B.C.D.有中生无是显性，有中生无是显性，生女正常为常显。生女正常为常显。无中生有为隐性，无中生有为隐性，生女患病为常隐。生女患病为常隐。常染色体遗传病常染色体遗传病男女患病几率相等男女患病几率相等D15.15.右图为某家族右图为某家族甲（基因为甲（基因为A A、a a）、乙（基因为）、乙（基因为B B、b b）两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下下列叙述正确的是列叙述正确的是 （）A.A.6 6的基因型为的基因型为BbXBbXA AX Xa a B.B.7 7和和8 8如果生男孩，如果生男孩，则表现完全正常则表现完全正常 C.C.甲病为常染色体隐性遗甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲症传病，乙病为红绿色盲症 D.D.1111和和1212婚配其后代婚配其后代发病率高达发病率高达28 。12345678910111213甲病女甲病女乙病男乙病男甲、乙病女甲、乙病女C铁三角：铁三角：铁三角：铁三角：父母无病，女儿病父母无病，女儿病父母无病，女儿病父母无病，女儿病常隐常隐常隐常隐16.16.下图为甲、乙、丙、丁下图为甲、乙、丙、丁4 4种遗传性疾病的调种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这查结果，根据系谱图分析、推测这4 4种疾病的种疾病的遗传方式，下列判断中遗传方式，下列判断中可以确定的是可以确定的是（）XX显显 常显常显常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传XX隐隐 常隐常隐系谱甲、丙系谱甲、丙常染色体显性遗传常染色体显性遗传常隐常隐甲甲甲甲乙乙乙乙丙丙丙丙丁丁丁丁56834617.17.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是系谱图。下列叙述正确的是 （）A.A.若该病为伴若该病为伴X X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，1 1为纯合子为纯合子B.B.若该病为伴若该病为伴X X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，4 4为纯合子为纯合子C.C.若该病为常染色体隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，2 2为杂合子为杂合子D.D.若该病为常染色体显性遗传病，若该病为常染色体显性遗传病，3 3为纯合子为纯合子C父病，女儿未病父病，女儿未病父病，女儿未病父病，女儿未病绝不可能是伴绝不可能是伴绝不可能是伴绝不可能是伴X X X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病染色体显性遗传病染色体显性遗传病 18.18.0909年海淀二模：年海淀二模：年海淀二模：年海淀二模：下图所示两个家系均患有家族性遗传病（阴影部分表示下图所示两个家系均患有家族性遗传病（阴影部分表示下图所示两个家系均患有家族性遗传病（阴影部分表示下图所示两个家系均患有家族性遗传病（阴影部分表示患者），若这两个家系的成员婚配，则患者），若这两个家系的成员婚配，则患者），若这两个家系的成员婚配，则患者），若这两个家系的成员婚配，则()()A18婚配组合与婚配组合与37婚配组合的儿子发病率不同婚配组合的儿子发病率不同B26婚配组合与婚配组合与45婚配组合的儿子发病率不同婚配组合的儿子发病率不同C37婚配组合与婚配组合与18婚配组合的女儿发病不同婚配组合的女儿发病不同D45婚配组合与婚配组合与26婚配组合的女儿发病率相同婚配组合的女儿发病率相同常染色体显性常染色体显性常染色体显性常染色体显性B父病，女儿必病父病，女儿必病父病，女儿必病父病，女儿必病伴伴伴伴X X X X显性遗传显性遗传显性遗传显性遗传26.26.红眼（红眼（R R）雌果蝇和白眼（）雌果蝇和白眼（r r）雄果蝇交配，）雄果蝇交配，F1F1代全部是红眼，自交所得的代全部是红眼，自交所得的F2F2代中红眼雌果蝇代中红眼雌果蝇121121头，红眼雄果蝇头，红眼雄果蝇6060头，白眼雌果蝇头，白眼雌果蝇0 0头，白眼雄果头，白眼雄果蝇蝇5959头。则头。则F2F2代卵中具有代卵中具有R R和和r r及精子中具有及精子中具有R R和和r r的的比例是比例是 （）A.A.卵细胞：卵细胞：R:r=1:1R:r=1:1；精子：；精子：R:r=3:1 R:r=3:1 B.B.卵细胞：卵细胞：R:r=3:1R:r=3:1；精子：；精子：R:r=3:1R:r=3:1 C.C.卵细胞：卵细胞：R:r=1:1R:r=1:1；精子：；精子：R:r=1:1 R:r=1:1 D.D.卵细胞：卵细胞：R:r=3:1R:r=3:1；精子：；精子：R:r=1:1R:r=1:1D D20.20.某种雌雄异株植物有宽叶和狭叶两种类型，宽某种雌雄异株植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因叶由显性基因B B控制，狭叶由隐性基因控制，狭叶由隐性基因b b控制，控制，B B和和b b均位于均位于X X染色体上，基因染色体上，基因b b使雄配子致死。请回答：使雄配子致死。请回答：（1 1）若后代全为宽叶雄性个体，则其亲本基因型）若后代全为宽叶雄性个体，则其亲本基因型为为_;_;（2 2）若后代全为宽叶，雌雄各半时，其亲本基因）若后代全为宽叶，雌雄各半时，其亲本基因型为型为_;_;（3 3）若后代全为雄株，宽叶和狭叶各半时，则亲）若后代全为雄株，宽叶和狭叶各半时，则亲本的基因型是本的基因型是_;_;（4 4）若后代性比为）若后代性比为1 1：1 1，宽叶个体占，宽叶个体占3/43/4，则亲本，则亲本基因型为基因型为_。X XB BX XB B X Xb bY Y(X(X(X(Xb b b b雄配子均死，所以无雌性个体）雄配子均死，所以无雌性个体）雄配子均死，所以无雌性个体）雄配子均死，所以无雌性个体）X XB BX XB B X XB BY YX XB BX Xb b X Xb bY YX XB BX Xb b X XB BY Y21.21.基因组成为基因组成为AaBAaB的绵羊产生的配子的名称和基因的绵羊产生的配子的名称和基因型是型是 （）A.A.卵细胞，卵细胞，X XA AB B，X Xa aB B.B B.卵细胞，卵细胞，ABAB，AbAbC.C.精子，精子，AXAXB B，AYAY，aXaXB B，aY D.aY D.精子，精子，ABAB，AbAbC C22.22.一个色盲女性和一个色觉正常的男性结婚，生一个色盲女性和一个色觉正常的男性结婚，生下一个性染色体为下一个性染色体为XXYXXY的色觉正常的小孩，这可能的色觉正常的小孩，这可能是因为下列哪类细胞中染色体发生了异常变化是因为下列哪类细胞中染色体发生了异常变化A.A.精子精子 B.B.卵细胞卵细胞C.C.卵细胞和精子卵细胞和精子 D.D.卵细胞或精子卵细胞或精子A A23.23.果蝇的红眼果蝇的红眼(A)(A)对白眼对白眼(a)(a)为显性，这对等位基为显性，这对等位基因位于因位于X X染色体上，下图表示一红眼雄果蝇与一红染色体上，下图表示一红眼雄果蝇与一红眼雌果蝇分别通过减数分裂产生配子，再交配生出眼雌果蝇分别通过减数分裂产生配子，再交配生出一白眼雄果蝇的过程，请据图回答：一白眼雄果蝇的过程，请据图回答：（1 1）画出图中）画出图中C C、D D、G G细细胞的染色体示意图。凡胞的染色体示意图。凡X X染色体上有白眼基因的用染色体上有白眼基因的用X Xa a记号表示。记号表示。C D GXAXAXaXA(2)(2)若精子若精子C C与卵细胞与卵细胞F F结结合，产生后代的基因型为合，产生后代的基因型为 。表现型为。表现型为 。(3)(3)若亲代红眼雌果蝇与若亲代红眼雌果蝇与一白眼雄果蝇交配，则子一白眼雄果蝇交配，则子代总数中出现雄性红眼果代总数中出现雄性红眼果蝇的概率为蝇的概率为 ，出现雌性白眼果蝇的概率出现雌性白眼果蝇的概率为为。1/41/41/4X XA AX Xa a红眼雌果蝇红眼雌果蝇25.25.已知绵羊的有角（已知绵羊的有角（H H）和无角（）和无角（h h）受一对等位）受一对等位基因控制。已知纯合有角雄羊和一只无角雌羊交配基因控制。已知纯合有角雄羊和一只无角雌羊交配所生的后代中，凡雄羊都表现有角，凡雌羊都表现所生的后代中，凡雄羊都表现有角，凡雌羊都表现为无角，请回答下面的问题：为无角，请回答下面的问题：（1 1）绵羊的有角和无角性状是否为伴）绵羊的有角和无角性状是否为伴X X染色体遗传染色体遗传？（2 2）根据所学，请推测绵羊的有角和无角性状的）根据所学，请推测绵羊的有角和无角性状的遗传可能属于遗传可能属于_。不是伴不是伴X X染色体遗传染色体遗传可能是伴可能是伴Y Y遗传遗传（3 3 3 3）“从性遗传从性遗传从性遗传从性遗传”是指由常染色是指由常染色是指由常染色是指由常染色体上基因控制的性状在表现型上体上基因控制的性状在表现型上体上基因控制的性状在表现型上体上基因控制的性状在表现型上受个体性别影响的遗传现象。受个体性别影响的遗传现象。受个体性别影响的遗传现象。受个体性别影响的遗传现象。依据上述事实，有人推测绵羊的有角和无角性状的遗传可依据上述事实，有人推测绵羊的有角和无角性状的遗传可依据上述事实，有人推测绵羊的有角和无角性状的遗传可依据上述事实，有人推测绵羊的有角和无角性状的遗传可能属于能属于能属于能属于“从性遗传从性遗传从性遗传从性遗传”，假设如表：，假设如表：，假设如表：，假设如表：下面设计的实验方案可进一步确定绵羊的有角和无角性状下面设计的实验方案可进一步确定绵羊的有角和无角性状下面设计的实验方案可进一步确定绵羊的有角和无角性状下面设计的实验方案可进一步确定绵羊的有角和无角性状的遗传方式，请补充完全：的遗传方式，请补充完全：的遗传方式，请补充完全：的遗传方式，请补充完全：实验方案：选择实验方案：选择实验方案：选择实验方案：选择_雄羊与多只无角雌羊交配，观雄羊与多只无角雌羊交配，观雄羊与多只无角雌羊交配，观雄羊与多只无角雌羊交配，观察并统计子代性状。察并统计子代性状。察并统计子代性状。察并统计子代性状。预测结果及分析若预测结果及分析若预测结果及分析若预测结果及分析若_ _ _ _ _，则绵羊的有，则绵羊的有，则绵羊的有，则绵羊的有角和无角性状的遗传方式属于角和无角性状的遗传方式属于角和无角性状的遗传方式属于角和无角性状的遗传方式属于_；若；若；若；若_ ，则绵羊的有角和无角性状，则绵羊的有角和无角性状，则绵羊的有角和无角性状，则绵羊的有角和无角性状的遗传方式属于的遗传方式属于的遗传方式属于的遗传方式属于_。基因型基因型基因型基因型性状性状性状性状HHHHHHHH雌雄均有角雌雄均有角雌雄均有角雌雄均有角HhHhHhHh雄有角，雌无角雄有角，雌无角雄有角，雌无角雄有角，雌无角hhhhhhhh雌雄均无角雌雄均无角雌雄均无角雌雄均无角无角无角无角无角子代雄羊都表现为无角子代雄羊都表现为无角子代雄羊都表现为无角子代雄羊都表现为无角是伴是伴是伴是伴Y Y Y Y遗传遗传遗传遗传子代雄羊中出现有角性状子代雄羊中出现有角性状子代雄羊中出现有角性状子代雄羊中出现有角性状从性遗传从性遗传从性遗传从性遗传hhhh无角无角无角无角HhHh无角无角无角无角HhHh有角有角有角有角hhhh无角无角无角无角HhHh无角无角无角无角；hhhh无角无角无角无角hhhh无角无角无角无角19.19.19.19.（06060606江苏生物江苏生物江苏生物江苏生物29292929）下图为甲、乙、丙、丁）下图为甲、乙、丙、丁）下图为甲、乙、丙、丁）下图为甲、乙、丙、丁4 4 4 4种遗传性疾种遗传性疾种遗传性疾种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这病的调查结果，根据系谱图分析、推测这病的调查结果，根据系谱图分析、推测这病的调查结果，根据系谱图分析、推测这4 4 4 4种疾病最可能种疾病最可能种疾病最可能种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是：（的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是：（的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是：（的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是：（）A.A.A.A.系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X X X X染色体显性遗传，染色体显性遗传，染色体显性遗传，染色体显性遗传，系谱丙为系谱丙为系谱丙为系谱丙为X X X X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B B B B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X X X X染色体显性遗传，染色体显性遗传，染色体显性遗传，染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X X X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传染色体隐性遗传染色体隐性遗传B BC C系谱甲系谱甲2 2基因型基因型AaAa，系谱乙，系谱乙2 2基因型基因型X XB BX Xb b，系谱丙系谱丙8 8基因型基因型CcCc，系谱丁，系谱丁9 9基因型基因型X XD DX Xd d，D D系谱甲系谱甲5 5基因型基因型AaAa，系谱乙，系谱乙9 9基因型基因型X XB BX Xb b，系谱丙系谱丙6 6基因型基因型cccc，系谱丁，系谱丁6 6基因型基因型X XD DX Xd dD D萨顿的假说和类比推理萨顿的假说和类比推理基因在染色体上基因在染色体上P116关于推理的若干问题：关于推理的若干问题：推理推理推理推理从一个或者一些已知的命题得出新命题的思维从一个或者一些已知的命题得出新命题的思维从一个或者一些已知的命题得出新命题的思维从一个或者一些已知的命题得出新命题的思维过程或思维形式，其中已知的命题是前提，得出的新命题过程或思维形式，其中已知的命题是前提，得出的新命题过程或思维形式，其中已知的命题是前提，得出的新命题过程或思维形式，其中已知的命题是前提，得出的新命题是结论。是结论。是结论。是结论。演绎推理演绎推理演绎推理演绎推理：从：从：从：从一般性原理到个别性判断一般性原理到个别性判断一般性原理到个别性判断一般性原理到个别性判断推理的类型推理的类型推理的类型推理的类型 类比推理类比推理类比推理类比推理 归纳推理归纳推理归纳推理归纳推理类比推理：类比推理：类比推理：类比推理：根据根据根据根据2 2 2 2个或个或个或个或2 2 2 2类事物上的相似，推出它们在另一个或另类事物上的相似，推出它们在另一个或另类事物上的相似，推出它们在另一个或另类事物上的相似，推出它们在另一个或另一类属性上也相似的推理形式。一类属性上也相似的推理形式。一类属性上也相似的推理形式。一类属性上也相似的推理形式。归纳推理归纳推理归纳推理归纳推理：从个别例证到一般性原理的推理形式。：从个别例证到一般性原理的推理形式。：从个别例证到一般性原理的推理形式。：从个别例证到一般性原理的推理形式。例如：细胞学说的创立。例如：细胞学说的创立。例如：细胞学说的创立。例如：细胞学说的创立。类比推理的典型例证类比推理的典型例证装置装置物理渗透装置物理渗透装置成熟植物细胞成熟植物细胞实验实验条件条件半透膜半透膜膜两侧溶液浓度差膜两侧溶液浓度差原生质层透性？原生质层透性？细胞液与环境溶液之间细胞液与环境溶液之间存在浓度差存在浓度差实验实验现象现象水分通过半透膜由低浓度一水分通过半透膜由低浓度一侧向高浓度一侧扩散（渗透）侧向高浓度一侧扩散（渗透）水分子通过原生质层由浓水分子通过原生质层由浓度一侧向高浓度一侧扩散度一侧向高浓度一侧扩散分析分析结论结论原生质层具有选择透性，相当于半透膜，成熟的植物细原生质层具有选择透性，相当于半透膜，成熟的植物细胞是一个渗透系统胞是一个渗透系统探究探究“原生质层相当于一层半透膜吗？原生质层相当于一层半透膜吗？”类比推理着眼于类比推理着眼于2 2类事物之间的一系列属性的相似性，类事物之间的一系列属性的相似性，是从个别到个别或者从一般到一般的推理。而不是推测是从个别到个别或者从一般到一般的推理。而不是推测2 2类事物的复杂关系。类事物的复杂关系。类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。正确与否，还需要观察和实验的检验。例：糖元是有机物；由例：糖元是有机物；由C C、H H、O O元素组成；元素组成；分解产生分解产生COCO2 2和和H H2 2O O；它是生物大分子。；它是生物大分子。脂肪是有机物；由脂肪是有机物；由C C、H H、O O元素组成；元素组成；分解产生分解产生COCO2 2和和H H2 2O O；它是生物大分子。它是生物大分子。生物大分子是生物体内主要活性成分的各种分生物大分子是生物体内主要活性成分的各种分子量达到子量达到1000010000以上的有机分子。常见的生物大分以上的有机分子。常见的生物大分子包括蛋白质、核酸、脂质、糖类。因为脂肪分子子包括蛋白质、核酸、脂质、糖类。因为脂肪分子量一般为几百，所以脂肪不算生物大分子。量一般为几百，所以脂肪不算生物大分子。染色体的形态结构染色体的形态结构根据着丝粒位置进行的染色体分类图示根据着丝粒位置进行的染色体分类图示染色体核型或染色体组型染色体核型或染色体组型ABCDEFG染色体结构的变异染色体结构的变异猫叫综合征猫叫综合征染色体数目的变异染色体数目的变异2121三体综合征三体综合征优生措施优生措施产前诊断产前诊断例：羊膜穿刺技术的应用，使医生增加了新的对孕例：羊膜穿刺技术的应用，使医生增加了新的对孕妇进行产前诊断的手段。抽取宫腔内的羊水进行妇进行产前诊断的手段。抽取宫腔内的羊水进行分析、化验，可以确定胎儿是否患有某些遗传病分析、化验，可以确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，因为或先天性疾病，因为羊水中含有胎儿脱落的细胞，培养这些细胞可进羊水中含有胎儿脱落的细胞，培养这些细胞可进行染色体分析行染色体分析羊水中的某些化学成分可以反映出胎儿是否患有羊水中的某些化学成分可以反映出胎儿是否患有某些新陈代谢方面的遗传病某些新陈代谢方面的遗传病利用基因诊断技术，可以确定胎儿是否携带着某利用基因诊断技术，可以确定胎儿是否携带着某些致病基因些致病基因 A.A.只有只有正确正确 B.B.只有只有正确正确 C.C.只有只有正确正确 D.D.均正确均正确D卡萝尔卡萝尔卡萝尔卡萝尔-格雷德格雷德格雷德格雷德 杰克杰克杰克杰克-绍斯塔克绍斯塔克绍斯塔克绍斯塔克 伊丽莎白伊丽莎白伊丽莎白伊丽莎白-布莱克本布莱克本布莱克本布莱克本 美国美国美国美国美国美国美国美国美国美国美国美国20092009年诺贝尔生理学或医学奖年诺贝尔生理学或医学奖发现了端粒和端粒酶保护染色体的机理发现了端粒和端粒酶保护染色体的机理 端粒端粒端粒端粒 端粒是染色体末端的一种特殊端粒是染色体末端的一种特殊端粒是染色体末端的一种特殊端粒是染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着结构，在正常人体细胞中，可随着结构，在正常人体细胞中，可随着结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。细胞分裂而逐渐缩短。细胞分裂而逐渐缩短。细胞分裂而逐渐缩短。组织培养的细胞证明，端粒在组织培养的细胞证明，端粒在组织培养的细胞证明，端粒在组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要决定动植物细胞的寿命中起着重要决定动植物细胞的寿命中起着重要决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，经过多代培养的老化细胞端作用，经过多代培养的老化细胞端作用，经过多代培养的老化细胞端作用，经过多代培养的老化细胞端粒变短，染色体也变得不稳定。粒变短，染色体也变得不稳定。粒变短，染色体也变得不稳定。粒变短，染色体也变得不稳定。细胞分裂次数越多，其端粒磨细胞分裂次数越多，其端粒磨细胞分裂次数越多，其端粒磨细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，寿命越短。损越多，寿命越短。损越多，寿命越短。损越多，寿命越短。端粒的主要功能是防止染色体端粒的主要功能是防止染色体端粒的主要功能是防止染色体端粒的主要功能是防止染色体末端受核酸酶的降解，维持染色体末端受核酸酶的降解，维持染色体末端受核酸酶的降解，维持染色体末端受核酸酶的降解，维持染色体结构的稳定性和完整性。结构的稳定性和完整性。结构的稳定性和完整性。结构的稳定性和完整性。人都是由数以兆记的微小细胞组成的。细胞核里边塞了几十条人都是由数以兆记的微小细胞组成的。细胞核里边塞了几十条人都是由数以兆记的微小细胞组成的。细胞核里边塞了几十条人都是由数以兆记的微小细胞组成的。细胞核里边塞了几十条染色体，每条都是由一根很长的染色体，每条都是由一根很长的染色体，每条都是由一根很长的染色体，每条都是由一根很长的DNADNADNADNA链盘绕而成。这根链便记录了链盘绕而成。这根链便记录了链盘绕而成。这根链便记录了链盘绕而成。这根链便记录了你所有的遗传信息。细胞核里的染色体是可以通过显微镜观察到的，你所有的遗传信息。细胞核里的染色体是可以通过显微镜观察到的，你所有的遗传信息。细胞核里的染色体是可以通过显微镜观察到的，你所有的遗传信息。细胞核里的染色体是可以通过显微镜观察到的，如同一根根粗面条。绝大多数细胞里都有如同一根根粗面条。绝大多数细胞里都有如同一根根粗面条。绝大多数细胞里都有如同一根根粗面条。绝大多数细胞里都有23232323对这样的粗面条对这样的粗面条对这样的粗面条对这样的粗面条 在每一根在每一根在每一根在每一根“面条面条面条面条”的每一个顶端上都有一个显眼的小颗粒。的每一个顶端上都有一个显眼的小颗粒。的每一个顶端上都有一个显眼的小颗粒。的每一个顶端上都有一个显眼的小颗粒。它们标记了染色体面条两个末端。它叫端粒，意思是染色体末端的它们标记了染色体面条两个末端。它叫端粒，意思是染色体末端的它们标记了染色体面条两个末端。它叫端粒，意思是染色体末端的它们标记了染色体面条两个末端。它叫端粒，意思是染色体末端的部分部分部分部分。“端粒端粒端粒端粒”这个概念在七八十年前就诞生了。那时人们观察到，这个概念在七八十年前就诞生了。那时人们观察到，这个概念在七八十年前就诞生了。那时人们观察到，这个概念在七八十年前就诞生了。那时人们观察到，如果染色体失去了末端，就容易粘在一起，或者干脆折掉。如果染色体失去了末端，就容易粘在一起，或者干脆折掉。如果染色体失去了末端，就容易粘在一起，或者干脆折掉。如果染色体失去了末端，就容易粘在一起，或者干脆折掉。至于端至于端至于端至于端粒为什么能起到这种效果，就暂时不得而知了。粒为什么能起到这种效果，就暂时不得而知了。粒为什么能起到这种效果，就暂时不得而知了。粒为什么能起到这种效果，就暂时不得而知了。伊丽莎白还是一名初出茅庐的助理教授时，整天和一些名叫伊丽莎白还是一名初出茅庐的助理教授时，整天和一些名叫伊丽莎白还是一名初出茅庐的助理教授时，整天和一些名叫伊丽莎白还是一名初出茅庐的助理教授时，整天和一些名叫“四膜虫四膜虫四膜虫四膜虫”的小动物打交道。这位伊丽莎白教授把可怜的四膜虫捣的小动物打交道。这位伊丽莎白教授把可怜的四膜虫捣的小动物打交道。这位伊丽莎白教授把可怜的四膜虫捣的小动物打交道。这位伊丽莎白教授把可怜的四膜虫捣烂，烂，烂，烂，取出染色体，把其末端的碱基全破译出来。取出染色体，把其末端的碱基全破译出来。取出染色体，把其末端的碱基全破译出来。取出染色体，把其末端的碱基全破译出来。她发现这些末端不记录任何遗传信息。这就是她发现这些末端不记录任何遗传信息。这就是她发现这些末端不记录任何遗传信息。这就是她发现这些末端不记录任何遗传信息。这就是“端粒端粒端粒端粒”的全部秘密？的全部秘密？的全部秘密？的全部秘密？四膜虫四膜虫四膜虫四膜虫鞋带，和它两头的结鞋带，和它两头的结鞋带，和它两头的结鞋带，和它两头的结 伊丽莎白教授偶然听到了同事杰克教授的抱怨：伊丽莎白教授偶然听到了同事杰克教授的抱怨：伊丽莎白教授偶然听到了同事杰克教授的抱怨：伊丽莎白教授偶然听到了同事杰克教授的抱怨：“我我我我把最喜爱的把最喜爱的把最喜爱的把最喜爱的DNADNADNADNA塞给酵母，结果不一会儿就被它们给弄光塞给酵母，结果不一会儿就被它们给弄光塞给酵母，结果不一会儿就被它们给弄光塞给酵母，结果不一会儿就被它们给弄光了了了了”伊丽莎白伊丽莎白伊丽莎白伊丽莎白“头脑风暴头脑风暴头脑风暴头脑风暴”了一下：了一下：了一下：了一下：“不如把我新发不如把我新发不如把我新发不如把我新发现的末端奇怪序列安在现的末端奇怪序列安在现的末端奇怪序列安在现的末端奇怪序列安在DNADNADNADNA两端试试？两端试试？两端试试？两端试试？”这么一试，这么一试，这么一试，这么一试，DNADNADNADNA竟竟竟竟然保住了。然保住了。然保住了。然保住了。一条一条一条一条DNADNADNADNA两端的特殊重复序列两端的特殊重复序列两端的特殊重复序列两端的特殊重复序列端粒，可以守护端粒，可以守护端粒，可以守护端粒，可以守护整条整条整条整条DNADNADNADNA！打个比方，染色体和端粒的关系，就好比是一打个比方，染色体和端粒的关系，就好比是一打个比方，染色体和端粒的关系，就好比是一打个比方，染色体和端粒的关系，就好比是一根鞋带和它两头的小塑料套。如果没有小塑料套，由几股根鞋带和它两头的小塑料套。如果没有小塑料套，由几股根鞋带和它两头的小塑料套。如果没有小塑料套，由几股根鞋带和它两头的小塑料套。如果没有小塑料套，由几股绳编起来的鞋带儿就会散开；如果没有端粒，你的染色体绳编起来的鞋带儿就会散开；如果没有端粒，你的染色体绳编起来的鞋带儿就会散开；如果没有端粒，你的染色体绳编起来的鞋带儿就会散开；如果没有端粒，你的染色体就劈叉儿、磨秃。就劈叉儿、磨秃。就劈叉儿、磨秃。就劈叉儿、磨秃。鞋带头上的塑料套必须非常牢固，染色体尽头的端粒鞋带头上的塑料套必须非常牢固，染色体尽头的端粒鞋带头上的塑料套必须非常牢固，染色体尽头的端粒鞋带头上的塑料套必须非常牢固，染色体尽头的端粒也得制作精良。也得制作精良。也得制作精良。也得制作精良。在许多低等细胞中，端粒只是被一些蛋白在许多低等细胞中，端粒只是被一些蛋白在许多低等细胞中，端粒只是被一些蛋白在许多低等细胞中，端粒只是被一些蛋白抱住，鞋带头仅仅被胶水粘了起来。而在高等一点的生物抱住，鞋带头仅仅被胶水粘了起来。而在高等一点的生物抱住，鞋带头仅仅被胶水粘了起来。而在高等一点的生物抱住，鞋带头仅仅被胶水粘了起来。而在高等一点的生物中，端粒会给中，端粒会给中，端粒会给中，端粒会给DNADNADNADNA链的末梢打个链的末梢打个链的末梢打个链的末梢打个“结结结结”。现在，第三位获奖者卡萝尔要上场了。当时，她还只现在，第三位获奖者卡萝尔要上场了。当时，她还只现在，第三位获奖者卡萝尔要上场了。当时，她还只现在，第三位获奖者卡萝尔要上场了。当时，她还只是伊丽莎白教授的学生。卡萝尔和老师一样，也把四膜虫是伊丽莎白教授的学生。卡萝尔和老师一样，也把四膜虫是伊丽莎白教授的学生。卡萝尔和老师一样，也把四膜虫是伊丽莎白教授的学生。卡萝尔和老师一样，也把四膜虫捣烂了捣烂了捣烂了捣烂了要的不是要的不是要的不是要的不是DNADNADNADNA，而是，而是，而是，而是“榨取液榨取液榨取液榨取液”。卡萝尔向榨取液里加了点卡萝尔向榨取液里加了点卡萝尔向榨取液里加了点卡萝尔向榨取液里加了点DNADNADNADNA引子，结果榨取液就自引子，结果榨取液就自引子，结果榨取液就自引子，结果榨取液就自动在引子后边续了端粒。动在引子后边续了端粒。动在引子后边续了端粒。动在引子后边续了端粒。此前，科学家已经知道细胞中此前，科学家已经知道细胞中此前，科学家已经知道细胞中此前，科学家已经知道细胞中DNADNADNADNA不是凭空合成的，它需要先有一个模板，再照样合成。不是凭空合成的，它需要先有一个模板，再照样合成。不是凭空合成的，它需要先有一个模板，再照样合成。不是凭空合成的，它需要先有一个模板，再照样合成。但卡萝尔实验中的端粒，在只有引子而无模板的情况下生但卡萝尔实验中的端粒，在只有引子而无模板的情况下生但卡萝尔实验中的端粒，在只有引子而无模板的情况下生但卡萝尔实验中的端粒，在只有引子而无模板的情况下生出来了。出来了。出来了。出来了。师徒二人继而在细胞榨取液里确定了专门负责加师徒二人继而在细胞榨取液里确定了专门负责加师徒二人继而在细胞榨取液里确定了专门负责加师徒二人继而在细胞榨取液里确定了专门负责加端粒的蛋白，起名为端粒的蛋白，起名为端粒的蛋白，起名为端粒的蛋白，起名为“端粒酶端粒酶端粒酶端粒酶”。端粒端粒端粒端粒DNADNADNADNA的序列比较特殊，由一系列短的串联重复序的序列比较特殊，由一系列短的串联重复序的序列比较特殊，由一系列短的串联重复序的序列比较特殊，由一系列短的串联重复序列组成，可用列组成，可用列组成，可用列组成，可用GnGnGnGn（A/TA/TA/TA/T）m m m m的一般式来表示，其中的一般式来表示，其中的一般式来表示，其中的一般式来表示，其中n n n n1 1 1 1，m m m m为为为为1 1 1 14 4 4 4。例如，四膜虫为例如，四膜虫为例如，四膜虫为例如，四膜虫为TGGGGTGGGGTGGGGTGGGG，线虫为，线虫为，线虫为，线虫为TTAGGCTTAGGCTTAGGCTTAGGC，哺乳类，哺乳类，哺乳类，哺乳类为为为为TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGG等。端粒末端的这些特殊序列一般形成环状结等。端粒末端的这些特殊序列一般形成环状结等。端粒末端的这些特殊序列一般形成环状结等。端粒末端的这些特殊序列一般形成环状结构，使凸出构，使凸出构，使凸出构，使凸出3333端单链埋藏在端单链埋藏在端单链埋藏在端单链埋藏在DNADNADNADNA分子内部以免与端粒酶分子内部以免与端粒酶分子内部以免与端粒酶分子内部以免与端粒酶接触，同时也保护了单链。接触，同时也保护了单链。接触，同时也保护了单链。接触，同时也保护了单链。图1图图2图图图图3 3染色体行为染色体行为染色体行为染色体行为等位基因行为等位基因行为等位基因行为等位基因行为平平平平行行行行关关关关系系系系性母性母性母性母细胞细胞细胞细胞同源染色体成对，同源染色体成对，同源染色体成对，同源染色体成对，一个来自父方，一个一个来自父方，一个一个来自父方，一个一个来自父方，一个来自母方来自母方来自母方来自母方有对性关系的遗传因有对性关系的遗传因有对性关系的遗传因有对性关系的遗传因子成对，每个来自双亲子成对，每个来自双亲子成对，每个来自双亲子成对，每个来自双亲中一方。中一方。中一方。中一方。减数分减数分减数分减数分裂过程裂过程裂过程裂过程同源染色体分离，同源染色体分离，同源染色体分离，同源染色体分离，非同源染色体随机重非同源染色体随机重非同源染色体随机重非同源染色体随机重组组组组成对的遗传因子分离，成对的遗传因子分离，成对的遗传因子分离，成对的遗传因子分离，控制不同性状的遗传因控制不同性状的遗传因控制不同性状的遗传因控制不同性状的遗传因子自由组合子自由组合子自由组合子自由组合性细胞性细胞性细胞性细胞 只有成对染色体的一只有成对染色体的一只有成对染色体的一只有成对染色体的一条条条条只有成对因子中的一个只有成对因子中的一个只有成对因子中的一个只有成对因子中的一个受精受精受精受精过程过程过程过程 形态结构相对稳定形态结构相对稳定形态结构相对稳定形态结构相对稳定 保持完整性和独立性保持完整性和独立性保持完整性和独立性保持完整性和独立性推断结论推断结论推断结论推断结论孟德尔遗传因子（基因）在染色体上孟德尔遗传因子（基因）在染色体上孟德尔遗传因子（基因）在染色体上孟德尔遗传因子（基因）在染色体上染色体行为与等位基因行为的平行关系染色体行为与等位基因行为的平行关系结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！51