(精品)人类遗传病和遗传病的预防 (2).pptx

复习复习人类遗传病和遗传病的预防常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病伴X隐性遗传病多基因遗传病单基因遗传病单对遵循基因分离定律更易受环境因素影响染色体遗传病没有致病基因白化红绿色盲、血友病糖尿病、唇裂等21-三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全、短指症系谱图中常用符号系谱图中常用符号人类遗传病和遗传病的预防系谱图分析系谱图分析人类遗传病和遗传病的预防常染色体隐性无中生有（女）常染色体显性有中生无（女）12341234隐性已知2号不携带致病基因伴X染色体隐性遗传病女病父子必病（不符合）常染色体隐性男正常母女必正常（不符合）常染色体隐性显性已知2号是纯合体伴X染色体显性遗传病男病母女必病（不符合）常染色体显性女正常父子必正常（不符合）常染色体显性遗传方式判断小结遗传方式判断小结无中生有隐性无中生有（女）常染色体隔代遗传无中生有（男）女病父子病（不符合）男正常母女正常（不符合）常染色体隐性有中生无显性有中生无（女）常染色体代代遗传有中生无（男）男病母女必病（不符合）女正常父子必正常（不符合）常染色体显性遗传病特点隐性隔代遗传显性代代相传常染色体男女患病概率相同X染色体男女患病概率不同 隐性：男大于女 显性：女多于男练习练习人类遗传病和遗传病的预防如图系谱一表示某家系中多指症的发病及遗传（相关基因用A、a表示）；系谱二表示另一家系中某种伴性遗传病的发病及遗传情况（相关基因用B、b表示）据图回答问题：（1）从系谱一分析可知，多指症基因是位于 色体上的 性基因；2号个体的基因型是 。（2）系谱一中，若8号个体与正常女性结婚，其子女不患多指的概率是 。常显AA/Aa1/3（3）从系谱二分析可知，该伴性遗传病致病基因为_性；该家系中男患者的致病基因来自I代中的_，必传给其子代中的_。（4）系谱二中，4号个体的基因型是_ _ _；第代中的_号个体与正常异性结婚，其女儿均患病、儿子均正常。显2女孩XBXb8科学家的悲剧科学家的悲剧人类遗传病和遗传病的预防 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学说的美国著名遗传学家学家摩尔根摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。遗传病的预防遗传病的预防人类遗传病和遗传病的预防近亲双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加。患隐性遗传病的机会大大增加。预防措施一：禁止近亲结婚血亲关系示意图血亲关系示意图人类遗传病和遗传病的预防4、婚前体检 1、禁止近亲结婚遗传病预防遗传病预防、遗传咨询、避免遗传病患儿出生即产前诊断5、提倡“适龄生育”遗传咨询服务的主要对象：1.遗传病患者2.生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母3.家族中有遗传病史或直系旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年4.有多次不明原因流产史的夫妇或35岁以上的高龄孕妇；5.孕期接受过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇遗传咨询遗传咨询例 先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是：1.1.有耳聋家族史有耳聋家族史有耳聋家族史有耳聋家族史2.2.正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子3.3.夫妇双方或一方为聋哑人夫妇双方或一方为聋哑人夫妇双方或一方为聋哑人夫妇双方或一方为聋哑人4.4.产妇年龄在产妇年龄在产妇年龄在产妇年龄在2525岁左右岁左右岁左右岁左右5.5.产妇年龄在产妇年龄在产妇年龄在产妇年龄在3535岁以上岁以上岁以上岁以上6.6.夫妇生过一个毛耳性状的儿子夫妇生过一个毛耳性状的儿子夫妇生过一个毛耳性状的儿子夫妇生过一个毛耳性状的儿子1 2 3 51 2 3 5遗传咨询基本程序遗传咨询基本程序病情诊断系谱分析确定遗传方式提出预防措施再发风险率估计遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下。患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素D治疗无效。且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。（1）据此推测，此遗传病最可能是 （疾病名）抗维生素D佝偻病 对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常。（2）据此画出该家庭的遗传系谱图。（3）据此结果可判断该病的遗传方式是 染色体上 性遗传病。X显病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计（4）该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是 。1/4提出预防措施 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断（避免遗传病患儿出生）产前诊断（避免遗传病患儿出生）统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。适龄生育适龄生育最适于生育的年龄女：2429岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。