人类遗传病(ppt课件 ).ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病1、概念：因遗传物质改变引起的人类疾病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病2、分类：单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（1）单基因遗传病显性显性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全3、实例：多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变基因位于基因位于基因位于基因位于2 2 2 2号染色体上，患号染色体上，患号染色体上，患号染色体上，患者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。与正常人相同。与正常人相同。与正常人相同。常染色体显性遗传病一家庭手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：这种病的患者表现出异常的体态：这种病的患者表现出异常的体态：这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现四肢短小畸形，上臂和大腿表现四肢短小畸形，上臂和大腿表现四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；得尤为明显；得尤为明显；得尤为明显；腰椎过度前凸；腹腰椎过度前凸；腹腰椎过度前凸；腹腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身部明显隆起；臀部后凸；患者身部明显隆起；臀部后凸；患者身部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全材短小。据研究，软骨发育不全材短小。据研究，软骨发育不全材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因是由致病基因是由致病基因是由致病基因A A A A导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一细胞的形成出现障碍而引起的一细胞的形成出现障碍而引起的一细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者种侏儒症。这种病的纯合子患者种侏儒症。这种病的纯合子患者种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期的病情严重，大多数死于胎儿期的病情严重，大多数死于胎儿期的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。或新生儿期。或新生儿期。或新生儿期。常染色体显性遗传病（1）单基因遗传病显性显性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：伴伴伴伴X X X X染色体：染色体：染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 3、实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一性基因控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体显性遗传病（1）单基因遗传病显性显性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：伴伴伴伴X X X X染色体：染色体：染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 伴伴伴伴Y Y Y Y染色体：染色体：染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：外耳多毛症外耳多毛症Y染色体的遗传（1）单基因遗传病显性显性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：伴伴伴伴X X X X染色体：染色体：染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 隐性隐性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：白化病、白化病、白化病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症伴伴伴伴Y Y Y Y染色体：染色体：染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下智力低下智力低下智力低下，头，头，头，头发发发发细黄，皮肤细黄，皮肤细黄，皮肤细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有尿有尿有“发霉发霉发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸累积苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成（1）单基因遗传病显性显性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：伴伴伴伴X X X X染色体：染色体：染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 隐性隐性常染色体：常染色体：常染色体：常染色体：伴伴伴伴X X X X染色体：染色体：染色体：染色体：白化病、白化病、白化病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病色盲症、血友病色盲症、血友病色盲症、血友病伴伴伴伴Y Y Y Y染色体：染色体：染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症3、实例：进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁岁发病，发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体隐性遗传病由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集家族性聚集现象现象，发病率高发病率高且比较且比较容易受环境影响容易受环境影响。目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100100100多种，如：多种，如：多种，如：多种，如：青少年型糖尿病青少年型糖尿病（2）多基因遗传病唇裂唇裂冠心病冠心病原发性高血压原发性高血压哮喘哮喘唇裂唇裂无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。但双眼常突出。属于人类多基因遗传病的有（）1.白化病2.多指、并指3.原发性高血压4.苯丙酮尿症5.冠心病6.色盲、血友病7.哮喘病8.21三体综合征9.青少年型糖尿病10.唇裂11.抗维生素D佝偻病（3）染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征性腺发育不良性腺发育不良2121三体综合征三体综合征唐氏综合征即唐氏综合征即唐氏综合征即唐氏综合征即21212121三体三体三体三体综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚型，是由染色体异常型，是由染色体异常型，是由染色体异常型，是由染色体异常（多了一条（多了一条（多了一条（多了一条21212121号染色号染色号染色号染色体）而导致的疾病。体）而导致的疾病。体）而导致的疾病。体）而导致的疾病。60%60%60%60%患儿在胎内早期即患儿在胎内早期即患儿在胎内早期即患儿在胎内早期即流产，存活者有明显流产，存活者有明显流产，存活者有明显流产，存活者有明显的智能落后、特殊面的智能落后、特殊面的智能落后、特殊面的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和容、生长发育障碍和容、生长发育障碍和容、生长发育障碍和多发畸形。多发畸形。多发畸形。多发畸形。猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓,严重智障严重智障严重智障严重智障五号染色体部分缺失五号染色体部分缺失是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是染色体病，发病率是染色体病，发病率是染色体病，发病率是1 1 1 13 3 3 3 500500500500。患者缺少了一条。患者缺少了一条。患者缺少了一条。患者缺少了一条X X X X染染染染色体（色体（色体（色体（45,XO45,XO45,XO45,XO）。性腺发。性腺发。性腺发。性腺发育不良患者主要的外部特育不良患者主要的外部特育不良患者主要的外部特育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小征是：身体比较矮小征是：身体比较矮小征是：身体比较矮小(身高身高身高身高120120120120140cm)140cm)140cm)140cm)，肘常外翻，肘常外翻，肘常外翻，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外颈部皮肤松弛为蹼颈。外颈部皮肤松弛为蹼颈。外颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是观虽然表现为女性，但是观虽然表现为女性，但是观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发性腺发育不良，乳房不发性腺发育不良，乳房不发性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：育，因而没有生育能力：育，因而没有生育能力：育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有这种病的患者大约有这种病的患者大约有这种病的患者大约有30303030伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性腺发育不良性腺发育不良染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果单基因遗传病伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全多基因遗传病唇裂、唇裂、冠心病冠心病、原发性高血压、原发性高血压、哮喘、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病染色体异常遗传病猫叫综合征、猫叫综合征、2121三体综合征三体综合征、性腺发育不良性腺发育不良遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：二、遗传病的检测和预防优生的概念优生的概念运用遗传学原理改善人类运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。1、措施：、措施：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。二、遗传病的检测和预防（3 3）禁止近亲结婚禁止近亲结婚（1 1）遗传咨询遗传咨询（4 4）适龄生育适龄生育（2 2）产前诊断产前诊断进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率v检测手段：检测手段：羊水羊水检查检查 B B超检查超检查 孕妇孕妇血细胞检查血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。进行产前诊断进行产前诊断科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 生物进化论的创始人，英国科学生物进化论的创始人，英国科学家查理家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），），与他舅父的女儿埃玛（与他舅父的女儿埃玛（Alma）结）结婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。但女。但有有3个早死，另个早死，另3个一直患病，智能个一直患病，智能低下低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩摩尔根尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。2429岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/501.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析三、遗传病调查四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个五、人类基因组计划与人体健康五、人类基因组计划与人体健康一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（你认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A3.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC7、人类、人类21三体综合症的成因是在三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第生殖细胞形成的过程中，在第21号号染色体没有分离。若女患者与正常染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概人结婚后可生育，其子女患病的概率为率为 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1C8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B9 9、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率A