诊疗规范指南新生儿疾病筛查科三甲资料高甲硫氨酸血症诊疗规范短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范.docx

诊疗规范指南新生儿疾病筛查科三甲资料目录高甲硫氨酸血症诊疗规范短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范类别新生儿疾病筛查科诊疗规范编号XSESC-3-09名称高甲硫氨酸血症诊疗规范生效日期今年-06-02制定单位新生儿疾病筛查科修订日期今年-06-02版本第3版1、 定义：高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫氨酸转化成S-腺苷甲硫氨酸所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏，而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。多数情况下高甲硫氨酸血症遗传方式为常染色体显性遗传，而常染色体显性遗传较为少见。又称为高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY（20q11.22）、GNMT（6p12）和MAT1A（10q22）的基因突变会导致同型半胱氨酸尿症。2、诊断大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有眼部晶体脱位、肌张力减低、智力低下及迟发性的神经脱髓鞘等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。3、鉴别诊断生长发育延迟、甘蓝样气味、呼吸有恶臭味，应高度怀疑此病，婴儿血甲硫氨酸浓度持续增高（60umol/L），血同型半胱氨酸降低或正常，排除其他原因导致者可诊断。进一步基因检测明确诊断。4、治疗1低甲硫氨酸-高胱氨酸饮食，以维持血液中的甲硫氨酸在适合的浓度，并定期检查生长发育，智力发展，血中甲硫氨酸浓度，以了解饮食控制的疗效。2维生素B6 200-1000mg/d大剂量口服，可对半数以上患儿奏效。3甜菜碱每日6-9g，分次服用，可改善部分患者的临床表现。参考文献：临床遗传代谢病顾学范主编类别新生儿疾病筛查科诊疗规范编号XSESC-3-10名称短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范生效日期今年-06-02制定单位新生儿疾病筛查科修订日期今年-06-02版本第3版1、定义:短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶基因缺陷造成血丁酰基肉碱和尿中乙基丙二酸蓄积的一种脂肪酸氧化戴相障碍疾病。2、临床表现：临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD：2.1新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。2.2中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外肌麻痹,SCAD酶缺乏局限于骨骼肌。3、诊断：短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。在进一步的诊断上，可从尿有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。4、治疗：应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有迟发性缺乏的状况，则建议补充患者的肉碱。5、预后：长期来说，应避免让患者发生饥饿或禁食等情形，并应定期评估患者生长发育等状况，以适时提供营养上的建议。6、病情告知要点（必须交待、告知的项目）6.1属基因缺陷病，无法根治；6.2为常染色体隐性遗传病，每一胎的再发风险为25% 6.3应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。参考文献：临床遗传代谢病（人民卫生出版社）2015.6