湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南.doc
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1、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征诊疗指南【概述】湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)系一种以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、反复感染、易患自身免疫性疾病和血液系统恶性肿瘤为特点的 X 连锁隐性遗传性疾病,由WAS 蛋白(WASp)基因突变所致。 、【诊断要点】1、男性,早发血小板减少或粒细胞减少,可有血小板体积减小,对相应治疗应答差。2、可伴有异位性湿疹,常较顽固、多发,细菌感染和食物过敏可加重。3、可有各部位感染,呼吸道感染多见。4、可伴发自身免疫性疾病和肿瘤。5、PBMC 表达 WASp 下降或不表达。6、WASp 基因突变【治疗】1、不应接种活
2、病毒疫苗。2、湿疹治疗:以保湿、止痒、局部使用激素制剂治疗为主;严重者可采用小剂量口服皮质激素治疗。3、感染防控:小年龄期间宜采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染;脾切除者可采用抗生素预防感染。发生急性感染时应尽量寻找病原学依据,针对性使用抗感染药物。4、IVIG 支持治疗:本病需要规范 IVIG 支持治疗,每 34周输注一次,300-600mg/kg,观察其对血小板水平及感染的治疗效果。5、严重血小板减少的治疗:一般情况下,不主张输注血小板,可能导致血小板抗体滴度不断增高,使输入的血小板迅速被破坏;顽固血小板减少,内科治疗疗效甚微者,可考虑脾脏切除,但应仔细评估各方面风险因素。6、异基因造血干细胞移植:典型 WAS 或 WASp 表达阴性者,应尽早进行造血干细胞移植。7、基因治疗:国外尚处在临床试验阶段。【病情观察及随访要点】1、密切注意血小板水平变化及出血表现。2、湿疹及治疗效果。3、感染情况:年龄越大,感染通常越频繁和严重;已行脾切除者更应注意爆发性感染征兆。4、IVIG 及预防性抗感染药物如复方新诺明是否规范使用。5、有无自身免疫和肿瘤发生迹象。【预防】进行遗传咨询和产前诊断,避免患儿出生。
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