先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南.doc
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1、先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南【概述】先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hydroxylase, ,CAH )是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,导致皮质醇合成不足,继发下丘脑 CRH 和垂体 ACTH 代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。其中 21 羟化酶缺乏最常见,约占 90%以上。根据 21 羟化酶缺乏的程度,可分为失盐型、单纯男性化型、非典型型三种类型。【病史要点】1. 失盐型:女性患儿由于出生时外生殖器异常,伴发皮肤色素沉着和失盐表现,易于诊断。故生后外生殖器异常,未触及睾丸,染色体核型为 46X
2、X 者,首先考虑 21-OHD,男性患儿外生殖器多正常,诊断较为困难。当新生儿期出现失盐表现,血电解质示低钠,高钾者,伴皮肤色素沉着,应首先考虑 21-OHD。2单纯男性化型:男孩,如出生后未被筛查诊断,多在 2岁后出现阴毛早现,面部多毛,阴茎增大,生长加速伴骨龄提前等周围性性早熟表现。在受累女孩多表现为外生殖器男性化,表现为阴蒂肥大,增长似阴茎、阴唇不同程度融合。女孩因生后外生殖器异常而易于生后早期诊断,未早期诊断的女孩也渐出现阴毛早现、多毛、生长骨龄加速等周围性性早熟表现。而两性周围性性早熟到一定年龄时触发中枢性性早熟。未治疗女孩阴蒂进一步增大,多毛、座疮,乳房发育不良,月经絮乱,原发性闭
3、经或继发性闭经,类多囊卵巢综合征样表现。3非典型 21-羟化酶缺陷症:临床症状出现更晚,一般表现为青春期前或围青春期出现周围性性早熟伴男性化表现,生长加速伴骨龄提前,阴毛早现伴脱氢表雄酮升高,雄激素增高的体征或无症状。【体检要点】1重视出生时外生殖器检查,女孩多表现为外生殖器男性化,表现为阴蒂肥大,增长似阴茎、阴唇不同程度融合。男孩外生殖器多正常。2. 皮肤不同程度色素沉着,尤以外生殖器、乳晕、牙龈、皮肤皱褶处明显。3小婴儿出现体重不增或下降、脱水体征、肢端循环。 4周围性性早熟的体征:男孩,多在 2 岁后出现阴毛早现,面部多毛,阴茎增大,生长加速等周围性性早熟表现,其与中枢性性早熟的显著差别
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