癫痫诊断指南与操作规范.doc
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1、癫痫诊断指南与操作规范癫痫诊断指南与操作规范2005 国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫的定义为:癫痫是一种脑部疾患,其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学认知心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次癫痫发作。1981 年 ILAE 提出的“癫痫发作国际分类”主要以发作期症状描述为基础,并结合脑电图特点,将癫痫发作分为两大类:部分性发作和全身性发作。根据发作特点和意识状况,部分性发作又可分为简单部分性发作(包括运动性、感觉性、植物神经性和精神症状性发作)、复杂部分性发作、部分性发作继发全面性发作。全面性发作可分为强直-阵挛、强直、阵挛、失神、肌阵挛和失张
2、力发作。有的病例临床表现不典型或资料不足而难以分类者,被列入第三大类,即不能确定为部分或全面性的癫痫发作。某些癫痫患者,无论其病因是否相同,因具有一组相同症状与体征,在临床上称癫痫综合征。小儿时期常见的癫痫综合征有中央颞区棘波的儿童良性癫痫;儿童失神癫痫;婴儿痉挛(West 综合征);Lennox-Gastaut 综合征;全面性癫痫伴热性惊厥附加症等。在 1989 年 ILAE 修订的癫痫和癫痫综合征的国际分类中,癫痫综合征按相应的临床发作特征分为三大类:部分性发作的癫痫、全面性发作的癫痫、难以确定部分性或全面性发作的癫痫。每一大类再根据病因分为特发性、隐原性或继发性。此外,有些特殊情况如热性
3、惊厥、单次惊厥发作或各种诱发因素诱发的癫痫等被列入第四类特殊综合征。【病史要点】1发作的详细情况 :发作特征是诊断癫痫最重要的依据,应详细了解发作时的情况。包括:首次发作的年龄;发作频率(每年、每月、每周或每日多少次);发作时的状态或诱因(觉醒、困倦、睡眠、饥饿或其他特殊诱发因素);发作开始时的症状(先兆,或最初的感觉或运动性表现);发作的演变过程;发作时观察到的表现(姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症等);发作时的意识状态(知觉和反应性);发作持续的时间(有无持续状态病史);发作后表现(嗜睡、朦胧、Todds 麻痹、失语、遗忘、头痛或立即恢复正常);有无其他形式的发作;2药物治疗史
4、:是否服用抗癫痫药物,服用种类、剂量、疗程及疗效、发病后有无精神运动发育倒退或认知损害。3生产史和发育史:重点应询问围产期情况、生产情况、运动智能的发育情况4既往史和家族史:有无类似发作史、热性惊厥史。既往有关辅助检查结果。家族成员中有无热性惊厥、癫痫、偏头痛、睡眠障碍及其他发作性疾病,如有相关家族史,应进一步了解患病成员的起病年龄及病情转归,必要时绘制家系图。【体检要点】1全身检查:有无发热、感染。除常规检查外,注意生长发育、运动智力和语言发育情况、意识和精神状态。2. 异常特征:寻找与癫痫发作病因有关的特征,如皮肤(色素斑、头面部血管瘤、面部血管纤维瘤、皮下纤维瘤等)、毛发(色淡、卷曲)、
5、身体气味(特殊气味见于氨基酸代谢异常)、指趾过长、肝脾肿大、头颅及脊柱畸形、头围大小、外伤及皮肤瘢痕等。3. 神经系统检查:有无脑的进行性疾患(肿瘤、变性病等);有无颅内压增高或颈强直;观察行为、语言、步态;眼底检查(视乳头水肿、黄斑变性等);头颅透照、头颅叩诊、囟门张力及大小;颅神经;运动、感觉和反射检查。4. 诱发试验:典型失神发作可用过度换气的方法诱发,医生可直接观察发作表现,确定发作类型。如患儿每次发作多有相似的诱因,可重复该诱因观察发作特征。【辅助检查】1. 脑电图:诊断癫痫最重要的实验室检查,脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等痫样发放波者,有利癫痫的诊断。常规清醒描记脑电图的阳
6、性率不到 40%。加上睡眠等各种诱发试验可增至 70%。必要时可进一步作动态脑电图或录像脑电图,连续作 24 小时或更长时程记录,可使阳性率提高至80%85%。某些特殊的癫痫综合症可能出现特异性的脑电图,如失神发作可有全部性的 3Hz 棘-慢复合波阵发;婴儿痉挛可见高峰节律紊乱等。2. 神经影像学检查: 影像学检查对确定癫痫的病因有很大帮助。头颅 CT,特别是高分辨率的 MRI,可发现颅内钙化、占位、变性、畸形、寄生虫及神经元移行障碍等导致癫痫的病因。PET 和 SPECT 分辨率较低,但能反映脑内的血流及代谢改变,可发现某些头颅 CT 和 MRI 未能显示的功能性癫痫灶,对癫痫的外科术前定位
7、有较大价值。3其他实验室检查:根据病情特点可选择性检查尿氨基酸筛查、血钙、血糖、电解质、尿素氮、氨基酸、有机酸或其他生化物质,协助查找癫痫病因。疑有中枢神经系统感染时可行腰穿查脑脊液。服用抗癫痫药物后不能控制发作者应检测药物血浓度。智力发育评估对癫痫综合征的诊断也是不可缺少的。【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】1. 诊断:癫痫的诊断应包括以下四个问题:(1)其发作究竟是痫性发作,还是非痫性发作? (2) 若系痫性发作,进一步弄清是什么发作类型?抑或属于某一特殊的癫痫综合征?(3) 尽可能明确或推测癫痫发作的病因。对有一次以上的癫痫发作患儿,在除外其他导致发作的病因以后,可以做出癫痫的诊断。(4)
8、明确有无癫痫并存症:如脑性瘫痪、精神发育迟滞、听力障碍及智力障碍等。2. 鉴别诊断:在儿童时期可能出现多种形式的非癫痫发作性疾病(婴幼儿屏气发作、睡眠障碍、偏头痛、抽动症、晕厥、癔病性发作等),容易与癫痫发作相混淆。因此,应该详细询问病史,进行细致的体格检查,结合脑电图改变进行排除。【病情观察及随访要点】1. 发作期密切观察惊厥发作类型,发作次数,发作时的意识状态,持续时间,发作后表现,全身情况及有无伴随感染。2. 发作间期正规治疗,定期随访,包括监测血药浓度,注意药物的副作用。3. 注意有无智力倒退、性格改变、心理负担。【防治措施】1. 抗癫痫药物治疗:早期合理的抗癫痫治疗,能使 90%以上
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