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1、 变异变异:是指生物亲、子代间或子代各个体是指生物亲、子代间或子代各个体间存在间存在性状差异性状差异的现象。的现象。【核心术语核心术语】主要:主要:生物的变异、不可遗传变异、可遗传变生物的变异、不可遗传变异、可遗传变异、基因突变、基因重组、染色体变异异、基因突变、基因重组、染色体变异次要:次要:重复、缺失、倒位、易位、二倍体、多重复、缺失、倒位、易位、二倍体、多倍体、染色体组、单倍体、单基因遗传病、倍体、染色体组、单倍体、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、人类基多基因遗传病、染色体异常遗传病、人类基因组计划因组计划 不遗传的变异不遗传的变异 可遗传的变异可遗传的变异变异的类型变异的
2、类型基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异(由环境引起,遗传物质没有改变)(由环境引起,遗传物质没有改变)(遗传物质发生改变)(遗传物质发生改变)特别提醒确认是否为可遗传的变异的确认是否为可遗传的变异的唯一依据唯一依据是看是看“遗传物遗传物质质”是否发生变化。是否发生变化。 【思维激活思维激活】病毒、原核生物与真核生物其可遗传变异来源有何异同?病毒、原核生物与真核生物其可遗传变异来源有何异同?第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组考纲考纲考情考情三年三年1414考高考指数考高考指数: :1.1.基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因2.2.基因重组及其意义基因重组
3、及其意义【基础过关基础过关】一、基因突变一、基因突变1.概念概念:DNA分子中发生分子中发生_,而引起的而引起的_的改变。的改变。2.时间时间:主要发生主要发生_。碱基对的替换、增添和缺失碱基对的替换、增添和缺失基因结构基因结构有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期普遍性普遍性 随机性随机性 低频性低频性 不定向性不定向性 多害少利性多害少利性 新基因新基因 生物变异生物变异 原始材料原始材料 【盲点判断盲点判断】1.(20111.(2011上海高考上海高考T8A)AT8A)A基因突变为基因突变为a a基因基因,a,a基因还可能再突基因还可能再突变为变为A A
4、基因。基因。( )( )2.2.基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNADNARNA的过程中。的过程中。( )( )3.3.基因是具有遗传效应的基因是具有遗传效应的DNADNA片段片段,HIV,HIV的遗传物质是的遗传物质是RNA,RNA,不能不能发生基因突变。发生基因突变。( )( )4.4.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )( )5.5.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )( )6.6.基因突变具有随机性基因突变具有随机性, ,分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基分裂旺盛的细胞和停止分
5、裂的细胞基因突变频率相同。因突变频率相同。( )( )7.7.一对等位基因不存在基因重组一对等位基因不存在基因重组, ,一对同源染色体存在基因重组。一对同源染色体存在基因重组。( )( )8.8.减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期, ,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组.(.( ) )【典例引领典例引领】下列关于基因突变的叙述正确的是(下列关于基因突变的叙述正确的是( ) A. 基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。B. 基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNA的过程中。的过程中。C. 基因突变基因突变不一定
6、遗传给后代。不一定遗传给后代。 D.基因突变的随机性是指发生时期是随机的。基因突变的随机性是指发生时期是随机的。C增添增添替换替换缺失缺失DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ,而引起的,而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构 哪一种基因突变对生哪一种基因突变对生物的影响最小?物的影响最小?基因突变的概念理解基因突变的概念理解【典例引领典例引领】 下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)(
7、 )ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA 14710 13100103106A第第6位的位的C被替换为被替换为TB第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个TC第第100、101、102位被替换为位被替换为TTTD第第103至至105位被替换为位被替换为1个个TB1 1.(.(基因突变方式基因突变方式)(2014)(2014青岛模拟青岛模拟) )下图表示基因突变的一下图表示基因突变的一种情况种情况, ,其中其中a a、b b是核酸链是核酸链,c,c是肽链。下列说法正确的是是肽链。下列说法正确的是( () )a aGCGGCG GCCGCCb bCGCCGCCGGCG
8、Gc c精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸A.abcA.abc表示基因的复制和转录表示基因的复制和转录B.B.图中由于氨基酸没有改变图中由于氨基酸没有改变, ,所以没有发生基因突变所以没有发生基因突变C.C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.D.除图示情况外除图示情况外, ,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添基因突变还包括染色体片段的缺失和增添碱基碱基对对影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换只改变只改变 或不改变或不改变增添增添不影响不影响 ,而影,而影响响缺失缺失不影响不影响 ,而影响,而影响小小1个氨基酸个氨基酸大大插入位置前的
9、序列插入位置前的序列插入位置后的序列插入位置后的序列缺失位置前的序列缺失位置前的序列缺失位置后的序列缺失位置后的序列大大基因突变与基因表达的关系基因突变与基因表达的关系下图为人下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC处缺失碱基对处缺失碱基对ATD处碱基对处碱基对GC替换为替换为ATB【对位训练对
10、位训练】思考:思考:DNA的结构是比较稳定的,在什么时候容的结构是比较稳定的,在什么时候容易发生基因突变?易发生基因突变?在在DNA复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA,DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。碱基序列发生变化,导致基因发生突变。有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 (DNA复制时)复制时)基因突变为什么常发生于基因突变为什么常发生于DNA复制时?复制时?(2013海南卷海南卷)某二倍体植物染色体上的基因
11、某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基是由其等位基因因B1突变而来的,如不考虑染色体变异,下列叙述错误突变而来的,如不考虑染色体变异,下列叙述错误的是的是()A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因基因B1和和B2编码的蛋白质可以相同,也可以不同编码的蛋白质可以相同,也可以不同C基因基因B1和和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因基因B1和和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中子中 D【感悟高考感悟高考】【讨论讨论】基因突变是否会导致生物性状的改变?基因突变
12、是否会导致生物性状的改变?(2)基因突变基因突变未引起生物性状改变未引起生物性状改变的原因的原因(1)基因突变基因突变引起生物性状的改变引起生物性状的改变的原因的原因突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。突变的基因在该组织或细胞中不表达突变的基因在该组织或细胞中不表达根据密码子的简并性根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。(1)若基因突变
13、发生在体细胞中若基因突变发生在体细胞中,一般不能遗传。一般不能遗传。(2)若基因突变发生在配子中若基因突变发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。将遵循遗传规律传递给后代。基因突变是否能遗传给后代?基因突变是否能遗传给后代?【典例引领典例引领】某种群中发现一突变性状,连续培育到第三代某种群中发现一突变性状,连续培育到第三代 才才选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变为选出能稳定遗传的纯合突变类型,该突变为 ( ) A显性突变显性突变(dD) B隐性突变隐性突变(Dd)C显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变 D人工诱变人工诱变A(2)显性突变和隐性突变的判定)显性突变和隐性突变的判定选取突变体与其
14、他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。基因突变的类型基因突变的类型(2010江苏卷江苏卷)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一一秆双穗秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是叙述正确的是( )A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体该变异株自交可产生这种变异性状的纯合
15、个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发 生的位置生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系产品系B 【感悟高考感悟高考】基因突变的原因基因突变的原因(1)自发突变(内因) DNA复制时偶尔发生错误(2)诱发突变(外因)物理因素:如X射线、激光等化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等生物因素:如病毒和某些细菌等【典例引领典例引领】基因突变是生物变异的根本来源基因突变是生物变异的根本来源,下列关于下列关于基因突变特点的说法正确的是基因突变特点的说法正确的是()A.无论是低等还是高
16、等生物都能发生基因突变无论是低等还是高等生物都能发生基因突变B.基因突变的频率是很高的基因突变的频率是很高的C.基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变只能定向形成新的等位基因D.基因突变对生物的生存往往是有利的基因突变对生物的生存往往是有利的A基因突变的特点基因突变的特点成功率低,有利个体往往不多需大量处理材料人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法(3)优点:提高突变率,缩短育种周期大幅度改良某些性状(4)缺点:物理方法:X射线、射线、紫外线、激光等 化学方法:亚硝酸、硫酸二乙酯等 (2)常用的方法:(1)原理:基因突变(5)实例
17、 :基因突变的意义基因突变的意义产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料(1)范围:范围: 的生物的生物 分裂过程中,控制分裂过程中,控制 的重新组合。有丝分裂过程的重新组合。有丝分裂过程 (能,不能能,不能)发生基因重组。人发生基因重组。人工条件下的基因重组技术工条件下的基因重组技术基因工程基因工程,定向改变了生物体的基,定向改变了生物体的基因型。因型。(2)类型类型交叉互换:减数第一次分裂交叉互换:减数第一次分裂 。自由组合:减数第一次分裂自由组合:减数第一次分裂 。基因工程。基因工程。有性生殖有性生殖减数减数不同性
18、状的基因不同性状的基因不能不能四分体时期四分体时期(或前期或前期)后期后期二二基因重组基因重组(3)结果:产生新的结果:产生新的 。(4)意义:是意义:是 的重要来源之一。的重要来源之一。对对 也具有重要意义也具有重要意义。基因型基因型生物变异生物变异生物的进化生物的进化6下列选项中都属于基因重组的是下列选项中都属于基因重组的是( )同源染色体的非姐妹染色单体交换片段同源染色体的非姐妹染色单体交换片段染色体的某一片段移接到另一条非同源染染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上色体上DNA碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合大
19、肠杆菌细胞中导入了外源基因大肠杆菌细胞中导入了外源基因A BC Dc1下列育种或生理过程中,没有发生基因重组的是下列育种或生理过程中,没有发生基因重组的是 ( )B想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中,哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢?重新组合呢? 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢?进行重新组合呢? 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合?重新组合?回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab基因型为AaBb的细胞产生的配子类型四分体
20、内部非姐妹染色单体的交叉互换图像示意发生机制同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组(DNA重组)发生时间减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期重组类型 交叉互换 自由组合 转基因三种基因重组的比较基因突变与基因重组的比较基因突变基因突变基因重组基因重组变异变异本质本质 发生改变发生改变 的重新组合的重新组合发生发生时间时间通常在有丝分裂通常在有丝分裂 和和减数第一次分裂减数第一次分裂和减数第一次分裂和减数第一次分裂适用适用范围范围所有生物所有生物(包括病毒包括病毒)进行进行 和和基因工程中的原核生物基因工程中的原核生物基因分子结构基因分子结构原有基因原
21、有基因间期间期减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期四分体时期四分体时期后期后期有性生殖的真核生物有性生殖的真核生物结果结果 ,控制新性状控制新性状产生新基因型,不产生产生新基因型,不产生意义意义生物变异的重要来源,有生物变异的重要来源,有利于生物进化利于生物进化应用应用联系联系通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础合的新基因,基因突变是基因重组的基础产生新基因产生新基因(等位基因等位基因)新基因新基因是生物变异的根本来源,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料生物进化的原始材料人工诱变育种人工诱
22、变育种杂交育种杂交育种有丝分裂有丝分裂 减数分裂减数分裂 基因突变基因突变 基因突变或基因重组基因突变或基因重组 根据根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型图中的细胞分裂图来确定变异的类型例例 如图是某个二倍体如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是图判断不正确的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲
23、、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代D【答题必背答题必背】1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是三者细胞内原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变分子中发生碱基对的增添、缺失或改变等,而引起的等,而引起的基因结构的改变基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。4基因重组是指生物体在进
24、行有性生殖的过程中,控制基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性不同性状的基因重新组合状的基因重新组合的过程。基因重组也是生物变异的来源之一,的过程。基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非基因重组来源于减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。换。典例引领:下列情况可引起基因重组的是典例引领:下列情况可引起基因重组的是()非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色
25、体上的非等位基因自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换分子中发生碱基对的增添、缺失或替换正常夫妇生出白化病儿子正常夫妇生出白化病儿子A.B.C.D.C(2011安徽卷安徽卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的的131I可能直接可能直接 ( )A插入插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B替换替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C C
限制150内