2022年小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症治疗 .pdf
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1、本文极具参考价值,如若有用请打赏支持我们!不胜感激!小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症 , 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状 ,小儿选择性免疫球蛋白 A缺乏症治疗【专业知识】疾病简介选择性免疫球蛋白A缺乏症 (SIgAD) 是最常见 PID,是一种体液免疫缺陷病。疾病病因一、发病原因病因尚不清楚,多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征,除遗传因素外,环境因素亦很重要。二、发病机制本症的发病机制与普通变异性免疫缺陷病(CVID)相似,可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也可为散发性。第 6 对染色体上的 MHC( 人类为 HLA)位点,特别是 HLA 的 DR 、DQ 和 DP位点氨基酸或表位
2、的多态性与本病密切有关,与MHC 的 C4A或 21 羟化酶 (CYP21)位点突变也有关联。 IgA 缺陷病与第9 对染色体上的 PAX5基因突变可能有关,但还未得到确认。IgA1 或 IgA2 亚类缺乏是由于第14 对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的TH细胞功能异常, B细胞得不到 T细胞提供的有效辅助刺激信号,不能合成转换IgA。已证实 T 细胞分泌的转化生长因子 - 1(TGF-1)不足是原因之一。症状体征一、症状名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第
3、1 页,共 5 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值,如若有用请打赏支持我们!不胜感激!最轻者可长期无任何症状,不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染,也有的患者发生各种伴发病,特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自6 个月12 岁,与国外相比,神经系统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见,而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始,部分患儿可持续到青春期,此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状,甚至可推迟至5060 岁才发病。部分病例存在胃肠道症状,如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞,而缺乏 Ig
4、A 浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎,节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。约 50% 的病例伴有自身免疫病,慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象 ( 仅有自身抗体, 而无症状 ) ,包括抗IgA 抗体、抗 IgG 抗体、抗 IgM 抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。有些患者伴有智能低下和感觉神经异常,与
5、原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹,约 10% 的欧美哮喘患者为选择性IgA 缺乏症。输注含 IgA 的血浆、全血或IVIG( 含微量 IgA) 可使病儿致敏,产生高浓度抗IgA 抗体。当再次输注含 IgA 的血制品时, 则可发生严重过敏反应, 包括过敏性休克。 既往并无输注历史者也可发生过敏反应,这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA 致敏有关。选择性 IgA 缺陷患者有时伴发恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。诊断本症时采用Stiehm 的诊断标准: 血清 IgA 含量小于 50mg/L;血清 IgG、 IgM 水平正常或
6、升高; 细胞免疫功能正常或减低; 排除其他原因引起的血清IgA 低下。 但诊断时应注意 IgA 系统发育与年龄关系密切。 1 岁内婴儿,尤其是小于6 个月婴儿血清 IgA 呈缺乏状态,且 SIgAD有自然恢复倾向,故对 SIgAD的诊断应持慎重态度。此外,一般血清IgA 量可间接反映 SIgA 的状态,但个别患者血清 IgA 正常,却存在分泌成分缺乏,故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA,以除外分名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 5 页 - - - -
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