先天性肾上腺皮质增生症(下)ppt课件.ppt
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1、具体治疗 T HC 合理合理矮小矮小 性早熟性早熟生存质量生存质量 21OHase ACTH 促肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素释放激素拮抗剂释放激素拮抗剂抑制抑制T合成合成双肾上腺截除双肾上腺截除HC缓释剂缓释剂Dx小剂量小剂量促性腺激素释放促性腺激素释放激素类似物激素类似物GH芳香化酶抑制剂芳香化酶抑制剂 雌激素受体拮抗剂雌激素受体拮抗剂外阴矫治手术外阴矫治手术精神心理疏导精神心理疏导基因治疗基因治疗干细胞治疗干细胞治疗 Int J Ped Endo 2010, May,670960CAH 治 疗 途 径 的 探 索TRTR拮抗剂拮抗剂双肾上腺全截除双肾上腺全截除 理念基于其他内分泌腺功能亢
2、进处理(甲亢,原醛,Cushing病) 手术后肾上腺低功较CAH易处理,失盐症少,但肾上腺危象高(缺肾上腺髓质应激激素), ACTH未全抑制下Nelson syn.肾上腺残余瘤18例CAH术后随访,健康,生存质量好,用小剂量GC维持,但皆ACTH,有患垂体微腺瘤风险2例(16个月,3岁)预防性手术,随访至6岁,16岁身高达靶身高,无雄激素增多,但ACTH目前仅限于难治病例,不作为预防性措施Int J Ped Endo 2010, May,670960抗雄激素 (一)抑肾上腺抑肾上腺T T合成合成 酮康唑 抑制T, DHEA合成 抑制20,22 侧裂链酶,17OH,17,20裂链酶 肝损,干扰P
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