β地贫常见突变类型.pdf
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1、1 / 2 下载文档可编辑地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成链者称 0,能部分合成链者(为正常的 5%30% )称+ 。突变种类发生区域致病原理突变类型表型转录突变起始位点上游启动子 TATA框使转录效率降低,mRNA 生成量减少而产生的+地贫nt28(A-G)+nt29(A-G)+nt30(T-C)+nt32(C-A)+RNA 加工突变非编码区IVS-1 和IVS-2影响 mRNA 剪切等加工过程不能准确进行形成异常的mRNA,导致 0或+地贫IVS-1nt 1(G-T)0IVS-1nt 5(G-C)+ IVS-2nt 654(C-
2、T)+ IVS-2nt5(G-C)+RNA 裂解部位(加帽部位)由于异常的RNA 加帽部位突变,影响RNA 转录后不能准确裂解,产生不稳定的mRNA,使正常链生成减少引起+地贫CapM(-ACCC)+编码区外显子突变引起相邻裂解信号被激活,影响 IVS 正常位点的剪接,生成异常 mRNACD26/eM(G-A)Hb E(HbE有轻度不稳定性,杂合子一2 / 2 下载文档可编辑般可检出 30%的HbE ,其临床表型为+)CD30 (A-G)0翻译突变编码区导致生成的mRNA 稳定性降低,或形成无功能的 mRNA,从而不能合成正常的珠蛋白链,多数为0 地贫起始密码突变IntM(T-G)0无义突变CD17(A-T)0CD43(G-T)0CD37(G-A)0移码突变CDs14/15(+G)0CDs27/28(+C)0CDs41/42(-TCTT)0CDs71/72(+A)0(学习的目的是增长知识,提高能力,相信一分耕耘一分收获,努力就一定可以获得应有的回报)
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