医学遗传学试题(22页).doc
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1、-医学遗传学试题-第 22 页绪 论 1.遗传病最基本的特征是( ) A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症 2下列哪种疾病不属于遗传病( ) A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论
2、1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5端起始的两个碱基是GT,3端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做_。 法则法则法则法则法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在_之间,
3、其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 800bp 1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为_,称为微卫星DNA或STR,如(A)n(T)n、(CA)n(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb100bp E. l70bp300bp 家族(Alu family)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%6%,长达_,在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的Kpn家族,形成_
4、的中度重复顺序,拷贝数为30004800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生
5、于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12染色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变,而形成 。A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变
6、为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变15动态突变的发生机理是 。 A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复,是通过下列哪种方式,解开TT二聚体,_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制,当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 18.下列哪中修复方式,不能从根本上消除DNA的结构损伤,_。 A.
7、慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 19.光复活修复过程中,以下哪种酶与嘧啶二聚体结合,_。 A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E.以上都不是 20.紫外线作用下,相邻碱基结合所形成的TT为 。A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 21.脆性X综合征患者上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为 。 200 22.着色性干皮病患者,_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 综合征患者,_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变
8、C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体显性遗传病的是_。 A镰
9、状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于延迟显性的遗传病为 _。 A并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。 AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父母均为杂合子
10、,子女发病率为1/4的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症 E早秃 11近亲婚配时,子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 13一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者,再次生出白化病患儿的可能性为_。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者,两个女儿都正常,如果再次生育,后代为先天
11、聋哑患者的可能性为_。 A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常,生出了一个先天聋哑的儿子,如再次生育,子女仍为先天聋哑患者的可能性为_。 A1/2 B0 C1/4 D3/4 E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 18一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有_可能是携带者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是_的遗传特征。 AAR BAD
12、 CXR DXD EY连锁遗传 20双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 23一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个女儿有 可能是色盲。 A1个 B
13、2个 C3个 D4个 E0个 25母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 26父母为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为_。 A仅为B型 B仅为O型 C3/4为O型,1/4为B型 D1/4为O型,3/4为B型 E1/2为O型,1/2为B型 27丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,子女患红绿色盲的概率为 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。如再生育,其子女为短指白化病的概率为_。 A1
14、/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 30一个男性为血友病A患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是_。A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 32由于环境影响以及遗传背景不同,可表现为显性,也可表现为隐性的遗传方式为_。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 33由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现
15、的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 34人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力的遗传具有_的特点。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D完全显性 E不完全显性 35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。 A不规则显性 B共显性 C延迟显性 D完全显性 E不完全显性 36如果母亲为N和A血型,父亲为MN和O血型,则子女可能的血型是_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者,他现已30岁还未
16、发病,如果30岁时此病的外显率为30%,则他将来发病的可能性为_。 A0 B15% C35% D100% E30%单基因遗传1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8A 9A 10C 11C 12 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 线粒体遗传病 1.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是_。 A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B线粒体遗传的子代性状受母亲影响C线粒体遗传是细胞质遗传 D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E线粒
17、体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 的结构特点是_。 A. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链 B. 全长,不与组蛋白结合,分为重链和轻链 C. 全长,与组蛋白结合,为闭环双链D. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E. 全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链 3线粒体遗传属于_。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。 100个20个10个30个 E.105 中编码mRNA基因的数目为_。 A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 中含有的基因为_。 个rRNA基因,2个tRNA基因,13
18、个mRNA基因 个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因 个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因 个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因 个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因 7.线粒体多质性指_。 A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多种DNA拷贝 8.受精卵中线粒体的来源是_。 A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 9.线粒体疾病的遗传特征是_。 A母系遗传 B近亲婚配的子
19、女发病率增高 C交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 E女患者的子女约1/2发病 10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。 A半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核DNA11.遗传瓶颈效应指_。A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 12.符合母系遗传的疾病为_。 A甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_。 A遗传性
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