肾上腺脑白质营养不良.ppt
《肾上腺脑白质营养不良.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《肾上腺脑白质营养不良.ppt(16页珍藏版)》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、肾上腺脑白质病(ALD),定义,肾上腺脑白质病(肾上腺脑白质营养不良,adrenoleukodystrophy,ALD):又称X-连锁隐性遗传的Schilder病,亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩,本病是性连隐性遗传病伴外显不全、过氧化物体病(peroxisomaldisease)(ICD-10-E)。 主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万1/10万,95%是男性,5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。,发病原因,ALD是一组隐性遗传性脂代谢病,由于细胞中过
2、氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。,发病机制 近年已查明其致病基因为编码ALD蛋白的ABCD1基因,位于染色体Xq28。 由于ABCDl基因突变,导致ALDP功能异常,使得VLCFA的氧化受阻,引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性,在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降,细胞内类固醇合成受抑制,而致肾上腺功能减退。,病理生理,ALD的病理特点是大体可见脑白质病变区呈固状或橡胶状,肾上腺皮质萎缩,髓质不受影
3、响;镜下可见脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体,包涵体内富含VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变,故在任何情况下,总是枕区白质受累最重,而U型纤维保留;另一特征是血管周围的炎性细胞浸润。,临床表现 ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型,同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy, AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。,儿童脑型,最为常见,约占所有ALD病人的35%
4、,多于5-12岁发病,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。,AMN型,发生于20岁至中年的成年人,主要症状为渐进式腿部僵硬与无力,控制括约肌障碍,伴随性功能障碍,约10-20%的患者会因脑部退化而出现严重的认知和行为障碍,逐渐恶化直至完全失能及丧失生命。约占ALD的27%。 Addison型 发
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 肾上腺 白质 营养不良
限制150内