内分泌疾病.doc
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1、第 十六 单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症一、病因是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类:散发性:系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。主要病因有以下几种:1.甲状腺不发育或发育不全造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。2.甲状腺素合成途径中酶缺陷导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。3.促甲状腺激素缺陷因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下,常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷,其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性
2、甲状腺功能减低症)。4.甲状腺或靶器官反应性低下前者是甲状腺细胞膜上的GS蛋白缺陷,使cAMP生成障碍而对TSH不反应;后者是末梢组织-甲状腺受体缺陷,从而对T3、T4不反应。5.碘缺乏地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗甲状腺抗体,阻断其通过胎盘进入胎儿所造成,这种抗体的半衰期为6.5天,通常在3个月内消失。二、临床表现主要特点:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。1.新生儿期症状患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期常长达2周以
3、上,出生后即有腹胀,便秘,易误诊为巨结肠;患儿多睡,对外界反应迟钝,喂养困难,哭声低,声音嘶哑;体温低,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象。2.典型症状:多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。(1)特殊面容和体态颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部粘液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。(2)神经系统动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。(3)生理功能低下精神、食欲差,安静少哭,不善活动,对周围事物反应少,嗜睡,声音低哑,体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,心电图呈低电压、PR间期延长、
4、T波平坦等改变。全身肌张力较低,肠蠕动减慢,腹胀和便秘。3.地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育,临床表现为两种不同的症候群:(1)“神经性”综合征:以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;(2)“粘液水肿性”综合征:以显著的生长发育和性发育落后,粘液水肿,智能低下为特征,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。4.多种垂体激素缺乏症状TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏),小阴茎(Gn缺乏)或尿崩
5、症(AVP缺乏)等。三、实验室检查1.新生儿筛查出生后23天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果20Mu/L时,再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。2.血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显增高时确诊:血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。3.TRH刺激试验对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿,可按7g/kg静注TRH,正常者在注射后2030分钟出现TSH上升峰,90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变,相反,TSH反应峰甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。4.骨龄测定利用手和腕X线
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