医学遗传学 绪 论.ppt
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1、医学遗传学 绪 论 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望课程说明课程说明v课程编号:课程编号:2005052033v授课时数:理论(授课时数:理论(30)实验()实验(6)v考试方式:考查考试方式:考查v授课对象:中西医结合临床本科专业授课对象:中西医结合临床本科专业v主讲教师:主讲教师:第一章 概述第一节第一节 医学遗传学及其研究内容医学遗传学及其研究内容n医学遗传学及其分支学科医学遗传学及其分支学科n遗传病概述遗传病概述第二节第二节 医学遗传学研究技
2、术和方法医学遗传学研究技术和方法第一节第一节 医学遗传学及其研究内容医学遗传学及其研究内容一、医学遗传学及其分科一、医学遗传学及其分科二、遗传病概述二、遗传病概述(一)遗传学的定义及其研究内容(一)遗传学的定义及其研究内容遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。一、医学遗传学及其分科一、医学遗传学及其分科Genetics植物遗传学植物遗传学动物遗传学动物遗传学微生物遗传学微生物遗传学从研究对象分从研究对象分人类遗传学人类
3、遗传学Genetics群体遗传学群体遗传学细胞遗传学细胞遗传学分子遗传学分子遗传学从研究层次分从研究层次分肿瘤遗传学肿瘤遗传学Genetics进化遗传学进化遗传学人类遗传学人类遗传学免疫遗传学免疫遗传学从研究内容分从研究内容分(二)医学遗传学概念及其研究内容(二)医学遗传学概念及其研究内容是基础与临床之间的桥梁学科。是基础与临床之间的桥梁学科。医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对象是人类。象是人类。n人类遗传学人类遗传学 研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状)研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状)的遗传规律和物质基础的
4、一门学科的遗传规律和物质基础的一门学科n临床遗传学临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科的学科是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗遗传病传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)机制、病变过程及其与临床关系(
5、包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科的一门综合性学科(三)医学遗传学(三)医学遗传学(medical geneticsmedical genetics)及其分科)及其分科1.细胞遗传学细胞遗传学主要研究人类染色体的形态结构、行为、主要研究人类染色体的形态结构、行为、作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。2.生化遗传学生化遗传学分子病是由于蛋白质分子数量或质分子病是由于蛋白质分子数量或质量异常直接导致机体功能障碍量异常直接导致机体功能障碍先天性代谢缺陷是通过影响酶促反先天性代谢缺陷是通过影响酶促反应而产生的疾病应而产生的疾病人类生化遗传学是医学遗传学中一个重要
6、人类生化遗传学是医学遗传学中一个重要分支,它的任务主要是研究人类遗传物质分支,它的任务主要是研究人类遗传物质基因(基因(DNA)的理化性质、蛋白质)的理化性质、蛋白质生物合成和代谢调控以及基因突变所产生生物合成和代谢调控以及基因突变所产生的分子病和先天性代谢差错。的分子病和先天性代谢差错。3.分子遗传学分子遗传学主要从主要从DNA分子水平研究基因的结构、突变、表达、调控等分子水平研究基因的结构、突变、表达、调控等问题,深入探讨遗传病的分子机制,从而为遗传病的基因诊问题,深入探讨遗传病的分子机制,从而为遗传病的基因诊断和基因治疗提供新的策略和手段。断和基因治疗提供新的策略和手段。基因诊断:直接对
7、患者的基因或基因诊断:直接对患者的基因或DNA 进行检测的方法进行检测的方法基因治疗:应用基因治疗:应用DNA重组和转基因技重组和转基因技 术将正常基因导入患者体术将正常基因导入患者体 内治疗疾病内治疗疾病4.群体遗传学群体遗传学研究基因在人群中的行为,人群中的基因频率,基因频研究基因在人群中的行为,人群中的基因频率,基因频率改变的因素,近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传率改变的因素,近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算病的防治作预期的估算DH.HardyDH.HardyW.WeinbergW.Weinberg5.药物遗传学药物遗传学一门研究人体对药物反应的遗传基础的学科。又
8、称药理遗一门研究人体对药物反应的遗传基础的学科。又称药理遗传学,是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科,属传学,是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科,属于生化遗传学的范畴。于生化遗传学的范畴。研究对象和范围如下:研究对象和范围如下:人体和实验动物的遗传变异对药物人体和实验动物的遗传变异对药物 反应的影响反应的影响 基因控制药物体内过程的分子基础基因控制药物体内过程的分子基础 预测对药物反应异常的个体,以便预测对药物反应异常的个体,以便 进行有效的预防进行有效的预防 遗传病的药物防治方法遗传病的药物防治方法6.遗传毒理学遗传毒理学环境因素中的三致因子对遗环境因素中的三致因子对遗传物质的损坏
9、及其毒理效应传物质的损坏及其毒理效应用遗传学方法研究环境因素用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损坏及其毒理对遗传物质的损坏及其毒理效应效应7.免疫遗传学免疫遗传学免疫学和遗传学互相交叉的一门边缘学科,是遗传学一免疫学和遗传学互相交叉的一门边缘学科,是遗传学一个新分支,其主要任务是用遗传学的方法来研究免疫应个新分支,其主要任务是用遗传学的方法来研究免疫应答过程中各个因素的遗传控制机理,以阐明基因、抗原、答过程中各个因素的遗传控制机理,以阐明基因、抗原、抗体三者的关系;同时,还应用免疫学的方法来识别某抗体三者的关系;同时,还应用免疫学的方法来识别某一物种内个体之间的抗原差异,以便进行遗传学分析。
10、一物种内个体之间的抗原差异,以便进行遗传学分析。研究范围包括:研究范围包括:细胞抗原的遗传细胞抗原的遗传 抗体的基因调控和表达抗体的基因调控和表达 免疫应答过程中的遗传控制免疫应答过程中的遗传控制 人的体质、疾病的易感性人的体质、疾病的易感性 器官移植和免疫缺陷病器官移植和免疫缺陷病8.体细胞遗传学体细胞遗传学用细胞培养、细胞杂交用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基的方法研究体细胞的基因作用,人类基因图的因作用,人类基因图的绘制,诱变与恶变的本绘制,诱变与恶变的本质等质等9.肿瘤遗传学肿瘤遗传学肿瘤与遗传的关系:肿瘤与遗传的关系:肿瘤与遗传有没有关系?肿瘤与遗传有没有关系?肿瘤与遗传有什么
11、关系?肿瘤与遗传有什么关系?研究人类肿瘤细胞遗传学的目的有二:研究人类肿瘤细胞遗传学的目的有二:一是了解肿瘤发病学问题一是了解肿瘤发病学问题 二是探讨肿瘤染色体变化的临床意义二是探讨肿瘤染色体变化的临床意义遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征:符合孟德尔规律的肿瘤遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征:符合孟德尔规律的肿瘤和综合征。例如视网膜母细胞瘤(和综合征。例如视网膜母细胞瘤(AD)遗传性肿瘤遗传性肿瘤 家族性结肠息肉症家族性结肠息肉症(AD)遗传性肿瘤综合征遗传性肿瘤综合征10.发育遗传学发育遗传学发育是遗传特性的表达和发育是遗传特性的表达和展现(基因的时序表达和展现(基因的时序表达和调控)调控)从细胞内
12、的变化来看,个从细胞内的变化来看,个体发育是一系列的有秩序体发育是一系列的有秩序进行着的生化过程。最基进行着的生化过程。最基本的生化反应是本的生化反应是“中心法中心法则则”11.行为遗传学行为遗传学12.生态遗传学生态遗传学(四)人类基因组学(四)人类基因组学HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题,的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题,因此与人类健康密切相关因此与人类健康密切相关多基因病已经成为疾病基因组学研究的重点多基因病已经成为疾病基因组学研究的重点疾病基因组学研究的另一个热点是从生物大分子互作和网络调控的结构模式疾病基因组学研究的另一个
13、热点是从生物大分子互作和网络调控的结构模式来研究和分析疾病基因的作用来研究和分析疾病基因的作用HGP的科学意义是奠定了阐明人类所有基因功能的的科学意义是奠定了阐明人类所有基因功能的功能基因组学功能基因组学研究的基础研究的基础 人类基因组(人类基因组(genome)通常是指核基因组,是人的所有遗传信)通常是指核基因组,是人的所有遗传信息的总和。息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱,即遗传图、其基本任务是建立人类基因组的结构图谱,即遗传图、物理图、转录图与序列图,并在物理图、转录图与序列图,并在“制图制图-测序测序”的基础上鉴定人类的基础上鉴定人类的基因,绘出人类的基因图。的基因,绘出人
14、类的基因图。n“人类基因组计划(人类基因组计划(human genome project,HGP)”是是20世纪世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。组的重大科学项目。HGP是美国科学家在是美国科学家在1985年率先提年率先提出的,旨在阐明人类基因组出的,旨在阐明人类基因组DNA 3.2109核苷酸的序列,核苷酸的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面地认识全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。自我。n
15、HGP的整体目标是阐明人类遗传信息的组成和表达,为的整体目标是阐明人类遗传信息的组成和表达,为人类遗传多样性的研究提供基本数据,揭示人类单基因人类遗传多样性的研究提供基本数据,揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因,建立对各种基因病新的诊治方法,从而推病易感基因,建立对各种基因病新的诊治方法,从而推动整个生命科学和医学领域发展。其基本任务是建立人动整个生命科学和医学领域发展。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱,即遗传图、物理图、转录图与序类基因组的结构图谱,即遗传图、物理图、转录图与序列图,并在列图,并在“制图
16、制图-测序测序”的基础上鉴定人类的基因,的基础上鉴定人类的基因,绘出人类的基因图。绘出人类的基因图。n随着随着HGP遗传图、物理图、转录遗传图、物理图、转录图与序列图等结构基因组学任务图与序列图等结构基因组学任务的基本完成,科学家们又启动了的基本完成,科学家们又启动了后基因组计划(后基因组计划(post-genome era)。它主要研究基因组的功)。它主要研究基因组的功能,即功能基因组学。能,即功能基因组学。n后基因组计划将为医学发展提供后基因组计划将为医学发展提供的线索和机遇,从基因表达谱的的线索和机遇,从基因表达谱的变化、细胞内信号转导过程异常变化、细胞内信号转导过程异常等角度认识疾病将
17、是医学发展中等角度认识疾病将是医学发展中的重要变化。的重要变化。二、遗传病概述二、遗传病概述(一)遗传病的概念(一)遗传病的概念1.遗传病的定义:遗传病的定义:凡是由于细胞内遗传物质的改变所引起的凡是由于细胞内遗传物质的改变所引起的疾病称为疾病称为遗传病遗传病。遗传病的基本特征是由于遗传病的基本特征是由于遗传物质遗传物质改变所引改变所引起的。起的。病例图示病例图示2.遗传病的特点遗传病的特点 遗传病的传播方式遗传病的传播方式垂直方式垂直方式:不延伸至不延伸至无亲缘关系的个体无亲缘关系的个体Queen Victoria 遗传病的数量分布遗传病的数量分布数量比例:患者在亲代之间是以一定比例出现的。
18、数量比例:患者在亲代之间是以一定比例出现的。DdDdDdDdd患者患者dDD正常正常Dd携带者携带者Dd携带者携带者杂合子亲代携带者杂合子亲代携带者杂杂合合子子亲亲代代携携带带者者子代表现型子代表现型 正常正常 表现型正常的携带者表现型正常的携带者 患者患者 概率概率 1/4 2/4 1/4 1 :2 :1 概率比概率比 3 :1 以常染色体隐性遗传为例以常染色体隐性遗传为例先天性先天性遗传性遗传性临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。遗传病往往有先天性特点,如白化病。遗传病往往有先天性特点,如白化病。遗传病有时不都是先天性的,如男性秃
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