《儿科应用项目》PPT课件.ppt
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1、儿科项目应用-遗传代谢病、地中海贫血南宁金域 韦海明15278408428遗传代谢病地中海贫血遗传代谢病认识遗传代谢病发病机制遗传代谢病(遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因)是因维持机体正常代谢所必需的维持机体正常代谢所必需的某些酶、某些酶、受体、载体等受体、载体等生物合成生物合成发生遗传缺陷而导致的疾发生遗传缺陷而导致的疾病;病;多为单基因遗传病多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。酸等先天性代谢缺陷。认识遗传代谢病认识遗传代谢病遗传代谢病病种遗传代谢病病种种类繁多,目前已发现500余种氨基酸类代
2、谢病:氨基酸类代谢病:苯酮尿症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症脂肪酸类代谢病:脂肪酸类代谢病:极长链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、中链脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱穿透障碍、肉碱结合酶缺乏症第一型、肉碱结合酶缺乏症第二型、肉碱吸收障碍有机酸类代谢病:有机酸类代谢病:戊二酸血症第二型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、三功能蛋白缺乏症、乙基丙二酸血症、丙二酸血症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症案例2011.10.2区医院儿科急诊患儿1Y陈X康腹痛便血哭闹以肠梗阻诊治出院10.4患
3、儿表现出神经系统肝脏10.5遗传代谢病的检测酪氨酸血症跟踪了解营养大量补充进口奶粉鱼肝油遗传代谢病的发病机制遗传代谢病的发病机制遗传代谢病发病机制之遗传代谢病发病机制之PKUPKUPKU遗传代谢病临床表现遗传代谢病临床表现神经系统异常神经系统异常及容貌怪异及容貌怪异代谢性酸中毒代谢性酸中毒肝脏肿大或肝脏肿大或肝功能不全肝功能不全严重呕吐、严重呕吐、特殊气味特殊气味皮肤和皮肤和毛发异常毛发异常眼部异常、耳聋眼部异常、耳聋临床表现临床表现遗传代谢病症的早期和后期表现遗传代谢病症的早期和后期表现遗传性代谢病遗传性代谢病种类繁多种类繁多新生儿、婴幼儿、成人均可发病新生儿、婴幼儿、成人均可发病 发现、治
4、疗发现、治疗不及时,不及时,损害损害不可逆不可逆遗传代谢病的临床发病特点遗传代谢病的临床发病特点遗遗传传代代谢谢病病的的年年龄龄特特点点新生儿期新生儿期临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常、神经系统异常晚发型:发病于青春期或成年后晚发型:发病于青春期或成年后意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状间歇性发作间歇性发作发作间期可完全正常,感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素临床诊断特点临床诊断特点遗传代谢病的临床危害遗传代谢病的临床危害 糖原贮积病与粘多糖患儿糖原贮积病与粘多糖患儿延误诊治的延误诊治的IMDIMD高胱氨酸尿症患儿高胱氨酸尿症患儿伴有智力障
5、碍伴有智力障碍发育障碍发育障碍水晶体位置异常水晶体位置异常四肢强直四肢强直头发稀疏头发稀疏心血管系统异常心血管系统异常个体往在由于形个体往在由于形 成血栓而死亡成血栓而死亡 l没有症状,不代表没有症状,不代表实验室无异常实验室无异常l新生儿筛查性检测新生儿筛查性检测遗传代谢病检测遗传代谢病检测0 03 3个月个月 3 31212个月个月一岁以后一岁以后蓄积期蓄积期常无异常常无异常 多数在此阶段发病多数在此阶段发病亦有发病亦有发病l对临床疑似患者的诊断性检测对临床疑似患者的诊断性检测l婴幼儿、儿童少年等婴幼儿、儿童少年等世界上最先近的世界上最先近的IMDIMD检测技术检测技术串联质谱串联质谱氨基
6、酸代谢性疾病:氨基酸代谢性疾病:1717种(新生儿种(新生儿1616种)种)有机酸代谢性疾病:有机酸代谢性疾病:14 14 种种脂肪酸代谢性疾病:脂肪酸代谢性疾病:14 14 种种串联质谱遗传代谢病检测病种串联质谱遗传代谢病检测病种苯丙酮尿症(PKU)是最常见的遗传学氨基酸代谢病现今我们已经扩展到18种氨基酸代谢病的检测本病为常染色体阴性遗传,如果第一胎为患儿,第二胎将有1/4几率得病症状和治疗方法因疾病类型不同而不同一一、氨基酸代谢病氨基酸代谢病喂养困难代谢性酸中毒癫痫发作昏睡二二、有机酸血病有机酸血病低血糖肌肉无力癫痫发作心肌病三三、脂肪酸氧化缺陷病脂肪酸氧化缺陷病 会引起终身后症:神经发
7、育迟缓运动功能减退终身残疾 GA1(戊二酸血症1型)GA1筛查筛查GA-1戊二酸血症I型 如果不及时诊断如果不及时诊断遗传代谢病检测的原则遗传代谢病检测的原则早检测早检测,放安心放安心早治疗早治疗,无病症无病症结果评价结果评价各指标值各指标值 串联质谱遗传代谢病检测流程串联质谱遗传代谢病检测流程1、针刺采血部位.0 mm2、热敷采血部位3-5分钟3、消毒并拭干采血部位4、针刺采血,拭去第一滴血5、单面轻压滤纸取血浸透点样环6、按采样单要求连续取血标本的采集标本的采集说明:说明:新生儿以新生儿以外的对象外的对象可以是手可以是手指末梢血、指末梢血、静脉血制静脉血制成的成的滤纸滤纸干血片标干血片标本
8、本筛查流程筛查流程新生儿家属填知情同意书新生儿家属填知情同意书采集新生儿足跟血,并制成血样标本采集新生儿足跟血,并制成血样标本发放报告单发放报告单护士填写化验单及采血滤纸卡信息护士填写化验单及采血滤纸卡信息阴性阴性送实验室检测送实验室检测阳性阳性阳性阳性阴性阴性医生召回送检者,重新抽血医生召回送检者,重新抽血复查复查通知送检医生与通知送检医生与新生儿家属新生儿家属通知送检医生通知送检医生医生召回患儿医生召回患儿医生对患儿进行诊断医生对患儿进行诊断和治疗和治疗治疗建议治疗建议遗传代谢病的治疗原则遗传代谢病的治疗原则 减少蓄积减少蓄积补充需要补充需要促进排泄促进排泄常见遗传代谢病及治疗常见遗传代谢
9、病及治疗常见遗传代谢病及治疗常见遗传代谢病及治疗倪萍生下先天性白内障儿子倪萍生下先天性白内障儿子及时发现及时治疗,现正常及时发现及时治疗,现正常任何疾病及早发现,及早治疗,益处定多多任何疾病及早发现,及早治疗,益处定多多二、地中海贫血认识地中海贫血地中海贫血的治疗认识地中海贫血地中海贫血(简称 地贫)是我国南方最常见的一种遗传病,是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷,而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血。分型:分型:地中海贫血是由于基因缺失或缺陷而引起的珠蛋白肽链合成障碍的疾病。地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。性质:性质:常染色体遗传。其中珠蛋白基因位于第16对染色
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