产前筛查新进展.ppt
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1、产前筛查新进展保健科 黎璐珊广告时间。l2007年2010年 中山大学附属第一医院 妇产科系l2010年2014年广东省妇幼保健院 产前诊断中心 医师、门诊组长 广东省妇幼保健院 翻译小组成员 主要业务方向:婚前检查、孕前保健、孕前孕期用药咨询、遗传病(如地中海贫血、染色体异常)咨询指导、不良生育史、复发性流产患者的诊疗 产前筛查系列:孕期11-13+6周产前超声筛查、唐氏筛查、地中海贫血筛查、孕18-24周三维彩超检查、无创产前基因筛查预防出生缺陷现状产前筛查新进展业务介绍 讲述内容讲述内容出生缺陷现状l我国已成为出生缺陷的高发国每年约2000万的新生儿中 肉眼可识别的先天性畸形儿:20-3
2、0万万每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达到120万万每30-40秒就有一个出生缺陷儿降生,约占每年出生人口4-6%占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一五分之一预防出生缺陷l预防措施WTO 措施类别 效 果一级预防 预防发生,降低出生缺陷率二级预防 避免出生,降低部分出生缺陷率三级预防 避免致残,减轻“疾病负担”产前筛查l经典三部曲:一、地贫筛查 二、唐氏血清学筛查 三、孕18-24周排畸彩超新诊疗新诊疗新技术:一、孕期11-13周筛查超声 二、无创产前基因筛查 三、耳目聋基因筛查新进展新进展地贫筛查l佛山市地贫防控试点!l三水区地贫牵头单位!l预防出生缺陷筛查的第一关!注意事项:l
3、婚前!孕前!l 强调双方同时筛查!l 地贫筛查的二联指标各自意义不同,即使进行地贫基因确诊也不能省略或跳过筛查步骤!地贫筛查手段l筛查水平:血常规:灵敏度高、特异性低 红细胞脆性:主观性大,已逐渐被淘汰 血红蛋白电泳:对地贫特异度高于地贫,可检出异常血红蛋白红细胞各项参数变化MCV 平均红细胞体积 MCV 平均红细胞体积平均红细胞体积 MCV=HCT/RBC MCV=HCT/RBC 8282flflMCH 平均红细胞血红蛋白浓度平均红细胞血红蛋白浓度MCH=HGB/RBC MCH=HGB/RBC 27pg27pgMCHC 平均血红蛋白浓度平均血红蛋白浓度MCHC=HGB/HCTMCHC=HGB
4、/HCT血红蛋白种类血红蛋白种类变化变化临床意义临床意义HBA2-地中海贫血、缺铁性贫血-地中海贫血HBF-地中海贫血、HPFH、罕见缺失型-地中海贫血HBH+中间型-地中海贫血(HBH病)HBS、HBC、HBE、HBD+异常血红蛋白病、-/-地中海贫血HB Barts+重型-地贫地贫诊断流程l l l l l l l l l l l l l l l 唐氏筛查 不同模式之间的检出率比较一站式唐氏筛查:一站式唐氏筛查:唐筛指标的解读lPAPP-A(妊娠血浆相关蛋白)降低:18三体、21三体、早期流产、FGR、胎儿宫内窘迫、妊娠期高血压疾病、GDM、胎死宫内、早产l-HCG 升高:21三体、早期阴
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