基因突变、基因重组.ppt
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1、五、基因突变、基因重组五、基因突变、基因重组考纲解读考纲解读1.1.镰刀型贫血症形成的原因镰刀型贫血症形成的原因2.2.基因突变的原因及其特点基因突变的原因及其特点3.3.基因突变和基因重组的区别及其意义基因突变和基因重组的区别及其意义生物变异的种类生物变异的种类种类种类不遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异(仅由环境因素而引起)(仅由环境因素而引起)(遗传物质的改变)(遗传物质的改变)基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异新的基因型新的基因型新的表现型新的表现型新的基因新的基因新的性状新的性状众多基因数量的改变众多基因数量的改变更为严重的后果更为严重的后果一、基因突变
2、一、基因突变(一)基因突变的(一)基因突变的实例实例镰刀型贫血症镰刀型贫血症 人的红细胞的主要成分是血红蛋白,共含有人的红细胞的主要成分是血红蛋白,共含有 4 4条肽链。镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白条肽链。镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白链上的一个谷氨酸被缬氨酸所取代,那么它链上的一个谷氨酸被缬氨酸所取代,那么它的根本原因是什么?的根本原因是什么?DNAmRNA氨基酸氨基酸序序 列列蛋白质蛋白质转转 录录翻翻 译译决决 定定正常正常谷氨酸谷氨酸G_AA镰刀型镰刀型贫血症贫血症缬氨酸缬氨酸G_AUTA 镰刀型贫血症的原因镰刀型贫血症的原因 镰刀型贫血症镰刀型贫血症的直接原因是:的直接原因是:
3、,。根本原因是:根本原因是:血红蛋白血红蛋白分子中的谷氨分子中的谷氨酸被缬氨酸所酸被缬氨酸所取代取代控制血红蛋白合控制血红蛋白合成的基因发生了成的基因发生了突变突变(TA)例:某例:某DNADNA的模板链末端的碱基序列是的模板链末端的碱基序列是ACGACGTCAATCC TCAATCC ,若复制时第一个碱基,若复制时第一个碱基“A”“A”丢失或增加丢失或增加一个一个“A”“A”,其指导合成的蛋白质会怎样呢?,其指导合成的蛋白质会怎样呢?正常正常DNA A C G T C A A T C C DNA A C G T C A A T C C 转转 录录肽链肽链mRNAU G C A G U U A
4、 G G 半胱半胱氨酸氨酸丝氨丝氨酸酸终止终止丢失一个丢失一个“A”C G T C A A T C C“A”C G T C A A T C C肽链肽链mRNA G C A G U U A G G G C A G U U A G G 丙氨丙氨酸酸缬氨缬氨酸酸 翻翻 译译精氨精氨酸酸增加一个增加一个A AA A A C G T C A A T C CA C G T C A A T C C肽链肽链mRNAU U G C A G U U A G G亮氨酸亮氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺基因突变的概念:基因突变的概念:DNA DNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变,
5、称基增添和缺失,引起基因结构的改变,称基因突变。因突变。细胞学基础:细胞学基础:分裂间期,分裂间期,DNADNA复制发生差错。复制发生差错。产生新的等位基因,形成新的性状。产生新的等位基因,形成新的性状。结果:结果:亮氨酸亮氨酸结论结论:DNADNA分子结构的改变只有发生在基因分子结构的改变只有发生在基因 的片段,才会引起基因突变。的片段,才会引起基因突变。问题问题:DNADNA分子中碱基对的增添、缺失或分子中碱基对的增添、缺失或 改变一定会引起基因突变吗?改变一定会引起基因突变吗?基因突变发生在配子中,将遵循遗传规律基因突变发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不会遗
6、传递给后代;若发生在体细胞中,一般不会遗传,但植物可通过无性繁殖传递,人体某些体传,但植物可通过无性繁殖传递,人体某些体细胞的基因突变,有可能导致癌变。细胞的基因突变,有可能导致癌变。二、基因突变的原因二、基因突变的原因外外来来因因素素物理因素:物理因素:(各种辐射)损伤(各种辐射)损伤细胞内的细胞内的DNADNA基基因因突突变变化学因素:化学因素:(亚硝酸、碱基类(亚硝酸、碱基类似物)改变核酸中的碱基似物)改变核酸中的碱基生物因素:生物因素:某些病毒的遗传物某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的质能影响宿主细胞的DNADNA生物内部因素:生物内部因素:使使DNADNA复制发生差错,复制发生差错,
7、导致导致DNADNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变 三、基因突变的特点三、基因突变的特点 1.1.普遍性普遍性2.2.随机性随机性生物个体发育的任何时期生物个体发育的任何时期可以发生在细胞内的不同可以发生在细胞内的不同DNADNA分上,或同分上,或同一一DNADNA分子的不同部位上。分子的不同部位上。4.4.低频率性低频率性(生殖细胞的突变频率为(生殖细胞的突变频率为1010-5-51010-8-8)5.5.多害少利性多害少利性 3.3.多方向性多方向性(不定向性,产生一个以上的等位基因)(不定向性,产生一个以上的等位基因)诱发突变因素多、又能自发突变,所以所有诱发突变因素多、又能自发突
8、变,所以所有的生物都有突变发生的可能。的生物都有突变发生的可能。四、基因突变的意义四、基因突变的意义意意义义是新基因产生的途径是新基因产生的途径是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料是生物进化的原始材料五、基五、基 因因 重重 组组 生物体进行有性生殖的过程中,控制生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。不同性状的基因重新组合。基因基因重组重组性状性状重组重组新的表现型新的表现型(2 2n n种)种)新的基新的基 因因 型型来源来源减减后期非同源染色体自由组合后期非同源染色体自由组合减减前期四分体中非姐妹染色单体的交叉前期四分体中非姐妹染色单体的交叉互换互
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- 基因突变 基因 重组
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