分子生物学分子生物学 (32).pdf
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1、Chapter 12 Gene Diagnosis 12.4 Gene Diagnosis of Sickle Cell DiseaseGTGGAGMolecular Mmechanisms of Sickle Cell DiseaseNormal ASO probe(ASO-N):5-ACT CCT GAG GAG AAG TCT GC-3Mutated ASO probe(ASO-N):5-ACT CCT GTG GAG GAAG TCT GC-312.4.1 Diagnosis Sickle Cell Disease by ASO Probe HybridizationABCABCASO
2、-NASO-MN,normal M,mutantNormalMutantHomozygoteHeterozygote HomozygoteResults of ASO Probe Hybridization53Normal gene1.15 kb 0.2kb(CCT GAG G)3Mutant gene1.35 kb(CCT GTG G)Mst recognition sites(5-CCTNAGG-3)12.4.2 Diagnosis Sickle Cell Disease by Sourthern Blotting530.2 kb1.15 kb1.35 kbNormalMutantHomo
3、zygoteHeterozygote HomozygoteResults of Southern Blotting12.4.3 Diagnosis Sickle Cell Disease by PCR-RFLP1,Normal Homozygote2,Heterozygote3,Mutant HomozygoteM,DNA Ladder7.6 kb13 kbHpa7.6 kb13 kbN H PN,Normal HomozygoteH,HeterozygoteP,Patient(mutant Homozygote)12.4.4 Indirect Gene Diagnosis of Sickle Cell Disease*RFLPRFLPNormalPatientThank you!
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