《基因yu疾病》PPT课件.ppt
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1、遗传的细胞基础-人类染色体染色质和染色体染色质染色质染色质染色质chromatinchromatinchromatinchromatin:细胞间期核内伸展开的细胞间期核内伸展开的细胞间期核内伸展开的细胞间期核内伸展开的DNADNADNADNA蛋白质纤维;蛋白质纤维;蛋白质纤维;蛋白质纤维;染色体染色体染色体染色体chromosomechromosomechromosomechromosome:细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体 每一条染色体是一条
2、线性的、完整的、双螺旋的每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的DNADNADNADNA分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。染色体的结构性质与基因的作用密切相关染色体的结构性质与基因的作用密切相关染色体的结构性质与基因的作用密切相关染色体的结构性质与基因的作用密切相关(细胞间期)(细胞间期)(细胞间期)(细胞间期)常染色体常染色体常染色体常染色体:螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的
3、染色质螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质,对对对对DNADNADNADNA酶酶酶酶I I I I敏感,敏感,敏感,敏感,有转录活性;有转录活性;有转录活性;有转录活性;异染色体异染色体异染色体异染色体:高度凝缩状态,染色较深:高度凝缩状态,染色较深:高度凝缩状态,染色较深:高度凝缩状态,染色较深 遗传惰性区,一般无转录活性;复制时间较其他区域晚遗传惰性区,一般无转录活性;复制时间较其他区域晚遗传惰性区,一般无转录活性;复制时间较其他区域晚遗传惰性区,一般无转录活性;复制时间较其他区域晚 结构异染色质结构异染色质结构
4、异染色质结构异染色质:在各细胞中总处于凝缩状态,一般为高度重复在各细胞中总处于凝缩状态,一般为高度重复在各细胞中总处于凝缩状态,一般为高度重复在各细胞中总处于凝缩状态,一般为高度重复DNADNADNADNA序列,无转录活性;序列,无转录活性;序列,无转录活性;序列,无转录活性;兼性异染色质兼性异染色质兼性异染色质兼性异染色质:在特定细胞或一定发育阶段,由常染色质凝缩在特定细胞或一定发育阶段,由常染色质凝缩在特定细胞或一定发育阶段,由常染色质凝缩在特定细胞或一定发育阶段,由常染色质凝缩而成,失去转录活性;当其处于松散状态,转变为而成,失去转录活性;当其处于松散状态,转变为而成,失去转录活性;当其
5、处于松散状态,转变为而成,失去转录活性;当其处于松散状态,转变为常染色质是,恢复转录活性常染色质是,恢复转录活性常染色质是,恢复转录活性常染色质是,恢复转录活性 如:人类女性两条如:人类女性两条如:人类女性两条如:人类女性两条X X X X染色体。胚胎阶段(约染色体。胚胎阶段(约染色体。胚胎阶段(约染色体。胚胎阶段(约16161616天),其中一条天),其中一条天),其中一条天),其中一条X X X X染色体高度凝缩(异固缩染色体高度凝缩(异固缩染色体高度凝缩(异固缩染色体高度凝缩(异固缩X X X X染色染色染色染色体),使其绝大部分基因失去转录活性(此前原两体),使其绝大部分基因失去转录活
6、性(此前原两体),使其绝大部分基因失去转录活性(此前原两体),使其绝大部分基因失去转录活性(此前原两条均有转录活性)条均有转录活性)条均有转录活性)条均有转录活性)间期细胞核中,由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物,称之为x染色质,或x小体、性染色质、Barr小体等。男性的Y染色体长臂因富含重复DNA序列,使着色较深,故又称Y染色质或Y小体。第二节第二节第二节第二节 人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制一、国际人类细胞遗传学命名委员会一、国际人类细胞遗传学命名委员会一、国际人类细胞遗传学命名委员会
7、一、国际人类细胞遗传学命名委员会ISCNISCN(International Standing Committee On Human(International Standing Committee On Human Cytogenetic Nomenclature)Cytogenetic Nomenclature)在丹佛在丹佛在丹佛在丹佛(1960(1960年年年年)、伦敦、伦敦、伦敦、伦敦(1963(1963年年年年)、芝加哥、芝加哥、芝加哥、芝加哥(1966(1966年年年年)和巴黎和巴黎和巴黎和巴黎(1970(1970年年年年)统一了细胞遗传学的命名原则统一了细胞遗传学的命名原则统一了
8、细胞遗传学的命名原则统一了细胞遗传学的命名原则.1978 1978年第一次出版了年第一次出版了年第一次出版了年第一次出版了人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制(An International System for Human Cytogenetic(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)Nomenclature),规定了正常及异常核型的命名格式和原则。规定了正常及异常核型的命名格式和原则。规定了正常及异常核型的命名格式和原则。规定了正常及异常核型
9、的命名格式和原则。ISCN ISCN在在在在198l198l、19851985、19901990和和和和19951995年,对人类染色体年,对人类染色体年,对人类染色体年,对人类染色体命名规则进一步修改并出版了新的版本。命名规则进一步修改并出版了新的版本。命名规则进一步修改并出版了新的版本。命名规则进一步修改并出版了新的版本。其中的其中的其中的其中的19811981年版年版年版年版-人类高分辨带的命名体制人类高分辨带的命名体制人类高分辨带的命名体制人类高分辨带的命名体制;1991 1991年版年版年版年版-肿瘤细胞遗传学的命名体制肿瘤细胞遗传学的命名体制肿瘤细胞遗传学的命名体制肿瘤细胞遗传学的
10、命名体制。分子遗传学命名原则和格式(分子遗传学命名原则和格式(1995年版)年版)其内容包括:其内容包括:正常染色体;正常染色体;正常染色体;正常染色体;符号和缩写术语;符号和缩写术语;符号和缩写术语;符号和缩写术语;核型命名;核型命名;核型命名;核型命名;不能确定的染色体或带的命名;不能确定的染色体或带的命名;不能确定的染色体或带的命名;不能确定的染色体或带的命名;核型中染色体异常的排列顺序;核型中染色体异常的排列顺序;核型中染色体异常的排列顺序;核型中染色体异常的排列顺序;染色体数目异常;染色体数目异常;染色体数目异常;染色体数目异常;染色体的结构重排;染色体染色体的结构重排;染色体染色体
11、的结构重排;染色体染色体的结构重排;染色体断裂;肿瘤染色体;减数分裂染色体;原位杂交等断裂;肿瘤染色体;减数分裂染色体;原位杂交等断裂;肿瘤染色体;减数分裂染色体;原位杂交等断裂;肿瘤染色体;减数分裂染色体;原位杂交等标准命名体制。标准命名体制。标准命名体制。标准命名体制。核型核型(karyotype):一个细胞内全套染色体的形态特点及其一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。数目。核型分析核型分析(karyotyping):分析细胞核型的全过程。分析细胞核型的全过程。二、染色体的二、染色体的形态形态结构结构:细胞分裂中期细胞分裂中期-中期染色体中期染色体 (螺旋化达到最高峰)(螺旋化达到最高
12、峰)长臂、短臂、着丝粒和端粒长臂、短臂、着丝粒和端粒4个个主要部分,个别染色体还有随体结主要部分,个别染色体还有随体结构。构。根据其长短分为长臂和短臂,分根据其长短分为长臂和短臂,分别以别以q和和P表示。表示。染色体臂:染色体臂:染色体臂:染色体臂:构成染色体的主体结构,构成染色体的主体结构,构成染色体的主体结构,构成染色体的主体结构,含有所有遗传信息。含有所有遗传信息。含有所有遗传信息。含有所有遗传信息。着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(主主主主/初级缢痕初级缢痕初级缢痕初级缢痕):):位于染色体长、短臂之间部分。位于染色体长、短臂之间部分。位于染色体长、短臂之间部分。位于染色体长、短臂之间部分。其
13、分子组成主要为其分子组成主要为其分子组成主要为其分子组成主要为 重复重复重复重复DNADNA。不同的染色体上着丝粒所含不同的染色体上着丝粒所含不同的染色体上着丝粒所含不同的染色体上着丝粒所含的的的的 重复重复重复重复DNADNA不同。不同。不同。不同。与着丝粒之间的连接部分称为与着丝粒之间的连接部分称为与着丝粒之间的连接部分称为与着丝粒之间的连接部分称为蒂,主要由转录蒂,主要由转录蒂,主要由转录蒂,主要由转录18S18S和和和和28S rRNA28S rRNA基因组成。基因组成。基因组成。基因组成。中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体 (1 (13 3号号号号)、近
14、端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 (13 (131515号号号号2l2l、2222号号号号)亚中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体 (上两类以外的所有染色体上两类以外的所有染色体上两类以外的所有染色体上两类以外的所有染色体)。随体随体satellite 与短臂相连的球形小体与短臂相连的球形小体端粒端粒(telomere):位于染色体两末端的结构。位于染色体两末端的结构。其分子组成是特殊的其分子组成是特殊的(TTAGGG)的多次重复序列,长度的多次重复序列,长度可达可达1015 kb。其长短与端粒酶的活性有关其长短与端粒酶的活性有关
15、。三、染色体数目及分组 人类体细胞中:23对(46条)染色体 二倍体 常染色体autosome 122对 性染色体 sexchromosome 女XX 男XY生殖细胞:单倍体 23条染色体 卵子 染色体 23 X;精子 染色体两种类型 23 X 或 23 Y 根据丹佛体制,按其长度和着丝粒位置,常染色体按根据丹佛体制,按其长度和着丝粒位置,常染色体按照由长到短的顺序,分别标记为照由长到短的顺序,分别标记为1到到22号染色体,并分为号染色体,并分为A到到G 7组。含组。含Y染色体的为男性,不含染色体的为男性,不含Y染色体的为女性。染色体的为女性。二倍体中每一编号染色体都是成对出现,称之为同源二倍
16、体中每一编号染色体都是成对出现,称之为同源染色体,分别来自父方和母方,其形态、大小基本一致,染色体,分别来自父方和母方,其形态、大小基本一致,但但DNA水平有所差异。水平有所差异。四、核型描述(带型及核型)*染色体带纹的定位描述染色体带纹的定位描述染色体带纹的定位描述染色体带纹的定位描述 用显带技术(后述)可将每一染色体分出着色不同用显带技术(后述)可将每一染色体分出着色不同用显带技术(后述)可将每一染色体分出着色不同用显带技术(后述)可将每一染色体分出着色不同的区和带的区和带的区和带的区和带 1.1.染色体结构的相关定义染色体结构的相关定义染色体结构的相关定义染色体结构的相关定义 (1 1)
17、界标)界标)界标)界标 landmark:landmark:确认每一染色体上具有重要意确认每一染色体上具有重要意确认每一染色体上具有重要意确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标义的、稳定的、有显著形态学特征的指标义的、稳定的、有显著形态学特征的指标义的、稳定的、有显著形态学特征的指标 (特征带、(特征带、(特征带、(特征带、末端、着丝粒)末端、着丝粒)末端、着丝粒)末端、着丝粒)(2 2)区)区)区)区 region region:位于两相邻界标之间的区域位于两相邻界标之间的区域位于两相邻界标之间的区域位于两相邻界标之间的区域 (3 3)带)带)带)带bandband:
18、显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同:显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同:显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同:显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成 2.2.分区和分带的顺序分区和分带的顺序分区和分带的顺序分区和分带的顺序 以着丝粒为界标,短臂(以着丝粒为界标,短臂(以着丝粒为界标,短臂(以着丝粒为界标,短臂(p p)长臂()长臂()长臂()长臂(q q)从着丝粒开始,由从着丝粒开始,由从着丝粒开始,由从着丝粒开始,由近至远近至远近至远近至远
19、分区分带分区分带分区分带分区分带 1 1,2 2,3 3区,每区内区,每区内区,每区内区,每区内1 1,2 2,3 3带带带带 ,每带内亚带,每带内亚带,每带内亚带,每带内亚带按照按照按照按照ISCN(1995ISCN(1995年年年年)的命名体制,的命名体制,的命名体制,的命名体制,命名某个区带顺序:命名某个区带顺序:命名某个区带顺序:命名某个区带顺序:染色体号;染色体号;染色体号;染色体号;臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号(p(p(短)或(短)或(短)或(短)或q q(长)(长)(长)(长));区的序号;区的序号;区的序号;区的序号;位于该区内的带号;位于该区内的带号;位于该区内的带号;位
20、于该区内的带号;带号后以小数点分隔出亚带号。带号后以小数点分隔出亚带号。带号后以小数点分隔出亚带号。带号后以小数点分隔出亚带号。例如例如例如例如 10p24.2 10p24.2表示:表示:表示:表示:10 10号染色体短臂号染色体短臂号染色体短臂号染色体短臂2 2区区区区4 4带带带带2 2亚亚亚亚带。带。带。带。应该掌握书写和阅读这种格式的本应该掌握书写和阅读这种格式的本应该掌握书写和阅读这种格式的本应该掌握书写和阅读这种格式的本领。领。领。领。五、染色体核型描述染色体总数,性染色体组成,染色体异常或变异染色体总数,性染色体组成,染色体异常或变异染色体总数,性染色体组成,染色体异常或变异染色
21、体总数,性染色体组成,染色体异常或变异 1.1.染色体染色体染色体染色体核型核型核型核型的表示方法:的表示方法:的表示方法:的表示方法:先列出染色数,接着是逗号,然后是男性先列出染色数,接着是逗号,然后是男性先列出染色数,接着是逗号,然后是男性先列出染色数,接着是逗号,然后是男性(XY)(XY)或女性或女性或女性或女性(XX)(XX)及染及染及染及染色体组成,之间用逗号分开。色体组成,之间用逗号分开。色体组成,之间用逗号分开。色体组成,之间用逗号分开。正常正常正常正常 男性核型描述:男性核型描述:男性核型描述:男性核型描述:46 46,XYXY 女性核型描述:女性核型描述:女性核型描述:女性核
22、型描述:4646,XXXX 2.2.染色体异常:染色体异常:染色体异常:染色体异常:“+”“+”和和和和“-”“-”放在相应符号放在相应符号放在相应符号放在相应符号之前之前之前之前,表示,表示,表示,表示增加或减少增加或减少增加或减少增加或减少了整条染色了整条染色了整条染色了整条染色体;体;体;体;47 47,XYXY,+21+21 代表一男性先天愚型患者的核型代表一男性先天愚型患者的核型代表一男性先天愚型患者的核型代表一男性先天愚型患者的核型 多了一条额外的多了一条额外的多了一条额外的多了一条额外的2121号染色体号染色体号染色体号染色体“+”“+”和和和和“-”“-”放在相应符号之后,表示
23、染色体长度增加或减少放在相应符号之后,表示染色体长度增加或减少放在相应符号之后,表示染色体长度增加或减少放在相应符号之后,表示染色体长度增加或减少;46 46,XYXY,5p-5p-表示表示表示表示 男性男性男性男性 46 46条染色体条染色体条染色体条染色体 5 5号染色体短臂长度减少号染色体短臂长度减少号染色体短臂长度减少号染色体短臂长度减少3.3.结构异常染色体核型描述:结构异常染色体核型描述:结构异常染色体核型描述:结构异常染色体核型描述:简明式简明式简明式简明式:异常核型和异常染色体的断裂重接部位或染色体变异类:异常核型和异常染色体的断裂重接部位或染色体变异类:异常核型和异常染色体的
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