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1、【试题】2010/12/25/山东大学/医学院/2007级/七年制/八年制/遗传学 名词解释: 1、proband 2、heritability 3、penetrance 4、multigene 5、SNP 简答题(计算分析题):记得有两种题型从来没做过的(至少我没做过) 一个是有关cm(厘模)的染色体连锁的频率计算 另一个是关于XR遗传病,只给男性患病的基因型频率 让计算所有的基因频率 补充:1、一个船上7000, 21个男的huge toes(XR) 一个岛 33000人 6个男的huge toes 两个群体遗传平衡 男:女=1:1问1)船上致病基因频率 2)岛上致病基因频率 3)船到岛上
2、 随机婚配 二代女的携带者频率 4)第二代患病率(男+女)2、两种病 有个图谱 1)AR不连锁 求后代两种病同时发生概率 2)AR 连锁 10cM 求后代两种病同时发生概率3)XR 连锁 10cM 后代男的同时两种病发生概率 4)XR 连锁 10cM 后代女的同时两种病发生概率 3、红绿色盲 两种marker 标记等位基因A B 和a b c 然后让求母亲的基因型 最后求LOD score 值 写出公式不计算4、双亲正常,生有一男孩,怀疑孩子患有染色体病,送小孩去实验室做核型检查,得小孩的核型是(46,XY,del(18)(q12) 实验室又给他的父亲和母亲做核型检查,母亲正常,父亲的核型是4
3、6,XY,t(7;18)(q35;q12)1)写出后代可能的所有核型(详式) 2)写出小孩正确的核型【试题】2010-12-25/山东大学/医学院/2008级/临五/遗传学题型:英文出题,英文作答。单选40*1,名解5*4,大题6个 名解: 1、exon 2、coefficient of relationship 3、RFLP 4、ring chromosome 5、proband 大题: 1、血友病(XR),绘制家系图、再发风险估计 2、写核型染色体易位 3、基因定位 4、STR做标记,判断21三体中额外染色体的来源 5、平衡群体中基因频率 6、产前诊断的再发风险评估 选择: 猫叫综合症(C
4、riduchat)的机制、【试题】2009-12-27/山东大学/医学院/临七06级/遗传学 名解 假基因 遗传率 UTR 数量性状 建立者效应 亲缘系数 选择 考的还挺细的 有个PWS的病因的 大题 1、ABO血型基因频率(A型40%,B型27%,o型9%,AB型24%),AB型和O型结婚的概率 2、平衡易位21三体受精卵核型 3、STR判断孩子21三体是他爹的还是TMD,是哪一期发生的染色体不分离 4、PKU、白化病不连锁,两口子是两种病的杂合子,问孩子得PKU,得PKU或是白化病的概率,孩子的两种病的概率。 5、一种病AR,发病率1 /2500,一女A有个弟弟得了这种病死掉了,她老公B表
5、形正常。 (1)A 是杂合子的概率,B是杂合子的概率,AB生个有病的孩子的概率 (2)AB去做检查是否是携带者,90%的携带者都能被查出来,没有假阳性,结果A是阴性的,B是阳性的问A是携带者的概率,AB生个孩子是患者的概率 (3) AB离婚了,B娶了A的堂姐妹C,问C是杂合的概率,BC生个有病孩子的概率。 【试题】2009-6-26 /山东大学/医学院/2007级/临床八年制/遗传一、名词解释(2*10)1、性染色质2、顺序四分子3、外显率4、复等位基因5、母性影响6、费城染色体7、sos修复8、遗传力9、同源异形基因10、异源双链二、计算题(10*2)1、某地区人群中一年出生男孩628人,女
6、孩522人,试分析是否符合1:1分离比(附有X2表,作X2检测)2、已知果蝇有两个基因a、b有10%交换值,计算雌果蝇AB/ab和双隐性果蝇测交的后代类型和比例三、简答题(6*6)1、某基因突变发生了一个碱基对的替换,简要分析可能会对生物体造成的影响2、已知水稻是二倍体,分析其单倍体、二倍体、三倍体、四倍体的结实率及原因3、基因组学的概念?后基因组时代鉴定基因功能的方法有哪些4、以人血红蛋白为例,说明个体发育中的不同时期基因的差别表达5、正反交结果不同,可能的遗传机制有哪些(伴性遗传 母性影响 细胞质遗传)6、数量性状和质量性状的区别与联系四、论述题(12*2)1、真核生物在转录水平的基因表达
7、调控方式2、用学过的遗传学知识解释生物的基因组是动态变化的【试题】2008-12-28/山东大学/公卫学院/2006/医学遗传学试题名解:适合度异染色质假基因不完全显性与不完全外显简答题有一个考的是不规则显性(我认为是,要设外显率的)一个群体发病率发病方面的题一个STR题还有一个是相互易位产生的核型。选择题不是很难,不过还是有几个难的。要记住常见的病的遗传方式,如血友病等。我记得的就这些了,欢迎楼下的继续补充!【试题】2008-12 -21/山东大学/医学院/2005级/六年制/医学遗传学名解考了euchromatin ,penetrance,遗传率,近婚系数,假基因,大题比较难,常显有外显率
8、的系谱分析(计算概率注意只有杂合子有外显率)罗宾逊平衡易位的子代核型根据动态突变电泳图写基因型,根据STR电泳分析亲子鉴定不过都是自己分析的题没有死记硬背的问答,选择也考得很细,下学期你们一定要仔细复习,不能轻视。【试题】2008-07-02/山东大学/生命科学学院/06级临床医学八年制/遗传学一、名词解释(10*2分)遗传率、表现度、数量性状、假显性、chi结构、maternal effect(母体影响)、Mutation and polymorphism(突变和多态)、philadelphia chromosome(费城染色体)、attenuator(衰减子)二、填空(20*1分)大概内容
9、:计算后代患病概率,计算某些植物性状在后代中的表型比,三联体密码子重复疾病,细菌遗传物质的传递方式,造成基因数量改变的染色体变异类型,限制性内切酶切目的基因的特点,基因连锁导致的疾病(母性白内障,父亲多指,两基因显性连锁,后代患病类型),细菌保护自己不受侵染(DNA甲基化)三、简答(5*5分)1.F+,F-,Hfr,F菌株的关系2.获得性突变的机制和类型3.人体内基因和蛋白质哪个多,根据真核生物DNA特点分析机制(相似:为什么一条基因会产生几种不同的蛋白)4.用UV照射过的噬菌体侵染用UV照射过的细菌后,噬菌体成活率高;而侵染没照射过的细菌则存活率低的机制(考点:SOS修复)5.Ac-Ds在玉米胚乳细胞色素表达中的机制(考点:转座因子)四、计算(2*10分)两道题目都是计算重组值,和基因的排列顺序(考点涉及染色体作图、三点测交、遗传干涉与并发系数、图距的计算)五、论述(1*15分)基因概念的发展以及后基因时代,验证基因功能的方法【试题】2006-01-17/山东大学/医学院/临床七年/遗传学一.选择题40个*1.5需要做核型分析的是?allele的定义,着丝粒的作用,杂交细胞嵌板,几个家系分析题.二.名词解释:5个*21.chimera2.pseudogene3.heterozygote4.heterogeneity5.genetic drift四个大题10
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