遗传学临床多基因遗传病课件.ppt
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1、作者:程晓丽关于遗传学临床多基因遗传病现在学习的是第1页,共51页作者:程晓丽 人人类类的的一一些些遗遗传传性性状状或或疾疾病病不不是是由由一一对对等等位位基基因因决决定定,其其遗遗传传基基础础是是多多对对基基因因,它它们们对对该该遗遗传传性性状状或或疾疾病病形形成成的的作作用用是是微微小小的的,称称为为微微效效基基因因。多多对对微微效效基基因因累累加加起起来来可可以以形形成成明明显显的的表表型型效效应应,称称为为加加性性效效应应,这些基因称为,这些基因称为加性基因加性基因。多多基基因因性性状状或或遗遗传传病病的的形形成成除除受受微微效效基基因因影影响响外外,也也受受环环境境因因素素的的影影响
2、响,所所以以这这种种遗遗传传方方式式称称为为多多基基因因遗传遗传或或多因子遗传。多因子遗传。定义定义现在学习的是第2页,共51页作者:程晓丽多多基基因因表表型型:身身高高现在学习的是第3页,共51页作者:程晓丽多基因表型:体重多基因表型:体重现在学习的是第4页,共51页作者:程晓丽多基因表型:肤色多基因表型:肤色现在学习的是第5页,共51页作者:程晓丽多多 基基 因因 遗遗 传传单单 基基 因因 遗遗 传传受多基因控制及环受多基因控制及环境因素影响境因素影响由一对等位由一对等位基因控制基因控制性状性状有明显的相对有明显的相对性和不连续性性和不连续性无质的差别、呈无质的差别、呈连续的量变特征连续
3、的量变特征性状间差别甚微、性状间差别甚微、界线难辨界线难辨相对性状界线分相对性状界线分明明,互不混淆互不混淆性状性状变异变异性状性状辨别辨别单基因遗传与多基因遗传的区别单基因遗传与多基因遗传的区别现在学习的是第6页,共51页作者:程晓丽第一节第一节:多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状质量性状质量性状 定义:定义:单基因遗传的性状是由一对基单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异在一个群体中因控制的,性状的变异在一个群体中分布也是不连续的,这样的性状称为分布也是不连续的,这样的性状称为质量性状质量性状。如如:红红花花、白白花花。现在学习的是第7页,共51页作者
4、:程晓丽数量性状数量性状是指多基因遗传的性状,该性状在群体是指多基因遗传的性状,该性状在群体中的变异分布是连续的。界限不清楚,中的变异分布是连续的。界限不清楚,不易分类的性状。不易分类的性状。如如身身高高、体体重重、牛牛的的产产奶奶量量、鸡鸡的的产产蛋蛋量量、小小麦麦 的的 株株 高高、穗穗长长、千千粒粒重重等等。现在学习的是第8页,共51页作者:程晓丽质量性状:质量性状:完全显性完全显性:AA、Aa aa数量性状:数量性状:140 150 160 170 180 190 (cm)403020100 平平均均值值身高遗传身高遗传不完全显性不完全显性:AA Aa Aa aa现在学习的是第9页,共
5、51页作者:程晓丽数数 量量 性性 状状质质 量量 性性 状状受多基因控制及受多基因控制及环境因素影响环境因素影响由单基因控制由单基因控制性状性状有明显的相对有明显的相对性和不连续性性和不连续性无质的差别、呈无质的差别、呈连续的量变特征连续的量变特征性状间差别甚微、性状间差别甚微、界线难辨界线难辨相对性状界线分相对性状界线分明明,互不混淆互不混淆性状性状变异变异性状性状辨别辨别个体个体变异变异可明显分为可明显分为2-2-3 3个群体个群体呈正态分布呈正态分布二二者者区区别别:现在学习的是第10页,共51页作者:程晓丽质量性状和数量性状的划分不是绝对,同质量性状和数量性状的划分不是绝对,同 一一
6、性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。例:植株的高度是一个数量性状,但在有些杂例:植株的高度是一个数量性状,但在有些杂交组合中,高株和矮株却表现为简单的质量性交组合中,高株和矮株却表现为简单的质量性状遗传。状遗传。二二者者的的联联系系:现在学习的是第11页,共51页作者:程晓丽并指并指型型AA/AaaaAD完全显性完全显性患患者者群群体体正正常常群群体体例例 1由单基因控制由单基因控制性状性状有明显的相对性和有明显的相对性和不连续性不连续性相对性状界线分明相对性状界线分明,互不混淆互不混淆性状性状变异变异性状性状辨别辨别个体个体变异变异可明显分为可明显
7、分为2个群个群体体质质量量性性状状的的变变异异现在学习的是第12页,共51页作者:程晓丽PPPppp正正 常常携带者携带者患患 者者基因型基因型genotypegenotype表现型表现型phenotypephenotype(苯丙酮尿症苯丙酮尿症AR)AR)PPPppp由单基因控制由单基因控制性状性状有明显的相对性和有明显的相对性和不连续性不连续性相对性状界线分明相对性状界线分明,互不混淆互不混淆性状性状变异变异性状性状辨别辨别个体个体变异变异可明显分为可明显分为23个群体个群体群体中苯丙氨酸群体中苯丙氨酸羟化酶含量的变异羟化酶含量的变异例例 2质质量量性性状状的的变变异异现在学习的是第13页
8、,共51页作者:程晓丽数量性状变异分布图数量性状变异分布图16516017015517514518515018010203040506070身身 高高c c m m变变员员数数受多基因控制及受多基因控制及环境因素影响环境因素影响性状性状无质的差别、呈无质的差别、呈连连 续的量变特征续的量变特征性状间差别甚微性状间差别甚微 、界线难辨、界线难辨性状性状变异变异性状性状辨别辨别个体个体变异变异呈正态分布呈正态分布随机群体的身高调查随机群体的身高调查例4现在学习的是第14页,共51页作者:程晓丽二二、多多 基基 因因 假假 说说1.1.数量性状的遗传基础也是基因数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对
9、基因但不是一对基因,而是而是两对以上两对以上的基因的基因.2.2.遗传方式仍遵循孟德尔定律,等位基因间无显遗传方式仍遵循孟德尔定律,等位基因间无显 隐性之分隐性之分,都是呈都是呈共显性共显性.3.3.每对基因所起的作用都是每对基因所起的作用都是微小的微小的,称为称为微效基因微效基因,对表对表型的影响微小,但每对基因的作用可以累加型的影响微小,但每对基因的作用可以累加,并可产生一个并可产生一个明显的效应明显的效应,此现象称为此现象称为积累效应积累效应4.4.数量性状的形成除受基因的数量性状的形成除受基因的遗传基础遗传基础影响外,还受影响外,还受环境因素环境因素的影响的影响.现在学习的是第15页,
10、共51页作者:程晓丽皮肤颜色,两对基因控制。皮肤颜色,两对基因控制。A-A,B-BA-A,B-B 黑色黑色A,B;A,B;白色白色A,BA,B例例 一一现在学习的是第16页,共51页作者:程晓丽例例 二二人身高的遗传图人身高的遗传图现在学习的是第17页,共51页作者:程晓丽1.1.两个极端变异两个极端变异(纯合子纯合子 homozygous)homozygous)的个体婚配的个体婚配,其子其子一代都是中间类型一代都是中间类型,但环境因素的影响会使个体间在一但环境因素的影响会使个体间在一定范围内发生变异定范围内发生变异.三、多基因遗传特点现在学习的是第18页,共51页作者:程晓丽AABBaabb
11、AaBb例例 1假设假设:有两对非连锁的基因决定皮肤颜色,有两对非连锁的基因决定皮肤颜色,黑色黑色A A,B B;白色;白色a,ba,b皮皮肤肤颜颜色色现在学习的是第19页,共51页作者:程晓丽例例 2假设假设:有三对非连锁的基因决定人类的身高,有三对非连锁的基因决定人类的身高,ABCABC对身高发育的增强作用高于对身高发育的增强作用高于abcabc .abc abc abcabcABCABCABCABCABCABC abcabcF1身身 高高 现在学习的是第20页,共51页作者:程晓丽2.2.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体个体,大都属
12、于中间类型的个体大都属于中间类型的个体,但其变异范围比子一但其变异范围比子一代更广泛,有时会出现极端变异个体代更广泛,有时会出现极端变异个体.三、多基因遗传特点现在学习的是第21页,共51页作者:程晓丽AaBb配配子子ABABA A b ba a B BababABABAbAbaBaBababfathermotherAABBAABbAaBBAABbAaBBAaBbAAbbAaBbAaBbaaBBAaBbaabbAabbaaBbAabbaaBb9 9种种基基因因型型5 5个个等等级级例例 1现在学习的是第22页,共51页作者:程晓丽ABCABCabcabcF22727种基因种基因型型例例 201
13、621152214231324122511261021 17 73 35 52 26 64 47 7个等级个等级子二代身高变异现在学习的是第23页,共51页作者:程晓丽3.3.在一个随机婚配的群体中在一个随机婚配的群体中,变异范围十分广泛变异范围十分广泛,但但大多数个体仍然接近于中间类型大多数个体仍然接近于中间类型,极端变异的个体极端变异的个体很少很少.三、多基因遗传特点现在学习的是第24页,共51页作者:程晓丽多多基基因因环环境境因因素素共同作用的结果共同作用的结果环环境境因因素素基基因因分分离离、自自由由组组合合变异的产生变异的产生起重要作起重要作用用现在学习的是第25页,共51页作者:程
14、晓丽回归现象数量性状在遗传过程中子代向人群的平数量性状在遗传过程中子代向人群的平均值靠拢,即为均值靠拢,即为回归现象回归现象。双亲身高平均值低于群体平均值,子女身双亲身高平均值低于群体平均值,子女身高平均值就高于其双亲平均值,接近群体高平均值就高于其双亲平均值,接近群体平均值。平均值。双亲身高平均值高于群体平均值,子女身双亲身高平均值高于群体平均值,子女身高平均值就低于其双亲平均值,接近群体高平均值就低于其双亲平均值,接近群体平均值。平均值。现在学习的是第26页,共51页作者:程晓丽第二节:多基因遗传病第二节:多基因遗传病人类的一些常见疾病:如高血压糖人类的一些常见疾病:如高血压糖尿病、冠心病
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