2022年遗传病的诊断 .pdf

第十八章遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3了解分子诊断技术的应用。二、习题（一） A 型选择题1家系调查的最主要目的是A了解发病人数B了解疾病的遗传方式C了解医治效果D收集病例E便于与病人联系2不能进行染色体检查的材料有A外周血B排泄物C绒毛膜D肿瘤E皮肤3生化检查主要是针对的检查A病原体BDNA CRNA D微量元素E蛋白质和酶4携带者检出的最佳方法是A基因检查B生化检查C体症检查D影像检查E家系调查5羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A2 B4 C10 D16 E30 6绒毛取样法的缺点是A取材困难B需孕期时间长C流产风险高D绒毛不能培养E周期长7基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于A费用低B周期短C取材方便D针对基因结构E针对病变细胞8当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失B基因片断插入C基因结构变化未知D表达异常E点突变9核酸杂交的基本原理是A变性与复性BDNA 复制C转录D翻译ERNA 剪切10PCR 特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA 聚合酶活性D引物的特异性E操作技术11PCR 最主要的优点在于A周期短B灵敏度高C费用低D准确性高E操作方便12通过PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常） 300bp/400bp；儿子（患者） 100bp/400bp；现检测到第二胎结果名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 3 页 - - - - - - - - - 是 100bp/300bp，现判断这个胎儿是A正常B携带者C患者D需性别确定后才能判断E现无法判断（二） X 型选择题1染色体检查的指征有A发育障碍B智力低下C反复流产D免疫力低下E过度肥胖2可以染色体检查的材料有A全血B血清C活检组织D羊水E毛发3有下列指征者应进行产前诊断A夫妇之一有致畸因素接触史的B羊水过多的C近亲婚配的D35 岁以上高龄的E夫妇之一有染色体畸变的4携带者可以通过下列层次水平上进行检查A临床水平B细胞水平C生化水平D基因水平E群体水平5检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有A核基因组DNA B线粒体 DNA CRNA D蛋白质和酶E代谢产物6可作为分子遗传标记的有A单拷贝序列B微卫星 DNA CRFLP DHLA ESNP 7核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号强度C信号数量D信号种类E信噪比8基因芯片技术的优点在于A大规模B微量化C高通量D自动化E低费用9对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测ADNA 测序BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片10 作为遗传标记必须复合下列条件ADNA 片断较短B能够用抗体检测C群体中表现多态D孟德尔式遗传E不受环境影响11 苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行A影像诊断B血清检查C尿液检查D染色体检查E分子诊断12家系分析应注意的事项有A资料的可信程度B资料的完整程度C家系成员必须包括三代以上D观察指标必须相同E家系成员均未经过治疗（三）名词解释1pedigree analysis 2prenatal diagnosis 3molecular diagnosis 4RFLP 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 3 页 - - - - - - - - - （四）问答题1羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？2点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？3简述直接、间接基因诊断的概念，适用范围和特点三、参考答案（一） A 型选择题1B 2B 3E 4A 5D 6C 7D 8 C 9A 10 D 11B 12B （二） X 型选择题1ABC 2ACD 3ABDE 4ABCD 5CDE 6BCDE 7AB 8 ABCD 9ABCE 10CDE 11BCE 12ABD （三）名词解释略。（四）问答题1取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。2所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。3见课件名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 3 页 - - - - - - - - -