2022年遗传病的诊断 .pdf
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1、第十八章遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3了解分子诊断技术的应用。二、习题(一) A 型选择题1家系调查的最主要目的是A了解发病人数B了解疾病的遗传方式C了解医治效果D收集病例E便于与病人联系2不能进行染色体检查的材料有A外周血B排泄物C绒毛膜D肿瘤E皮肤3生化检查主要是针对的检查A病原体BDNA CRNA D微量元素E蛋白质和酶4携带者检出的最佳方法是A基因检查B生化检查C体症检查D影像检查E家系调查5羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A2 B4 C10 D16 E30 6绒毛取样法的缺点是A取材困难
2、B需孕期时间长C流产风险高D绒毛不能培养E周期长7基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于A费用低B周期短C取材方便D针对基因结构E针对病变细胞8当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失B基因片断插入C基因结构变化未知D表达异常E点突变9核酸杂交的基本原理是A变性与复性BDNA 复制C转录D翻译ERNA 剪切10PCR 特异性主要取决于A循环次数B模板量CDNA 聚合酶活性D引物的特异性E操作技术11PCR 最主要的优点在于A周期短B灵敏度高C费用低D准确性高E操作方便12通过PCR-RFLP 分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;
3、母亲(正常) 300bp/400bp;儿子(患者) 100bp/400bp;现检测到第二胎结果名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 3 页 - - - - - - - - - 是 100bp/300bp,现判断这个胎儿是A正常B携带者C患者D需性别确定后才能判断E现无法判断(二) X 型选择题1染色体检查的指征有A发育障碍B智力低下C反复流产D免疫力低下E过度肥胖2可以染色体检查的材料有A全血B血清C活检组织D羊水E毛发3有下列指征者应进行产前诊断A夫妇之一有致
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