2021年第14章遗传病诊断.pdf
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1、学习资料收集于网络,仅供参考学习资料第十四章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。一、基本纲要1了解遗传
2、病诊断的常规临床诊断方法。2了解系谱分析方法和注意事项。3了解遗传病生化诊断的基本方法。4掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。5掌握基因诊断的基本原理和主要方法。6掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。7了解基因诊断技术的应用。二、习题(一)选择题(A 型选择题)1家系调查的最主要目的是。A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果D 收集病例 E便于与病人联系精品w o r d 学习资料 可编辑资料-精心整理-欢迎下载-第 1 页,共 28 页学习资料收集于网络,仅供参考学习资料2.细胞遗传学检查主要适用于的诊断。A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病D.单基
3、因病 E.多基因病3.遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代4.不能进行染色体检查的材料有。A外周血 B排泄物 C绒毛膜 D肿瘤 E皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶6症状前诊断的最佳方法是。A基因检查 B 生化检查 C 体征检查 D影像检查 E 家系调查7.主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析D.基因诊断 E.皮纹分析8羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A2 B4 C10 D16 E30 9绒毛取样法的缺点是。A取材困难 B需
4、孕期时间长 C流产风险高D 绒毛不能培养 E周期长10基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。A费用低 B周期短 C取材方便D 针对基因结构 E针对病变细胞11.根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针D.cDNA探针 E.核酸探针12当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知D 表达异常 E点突变精品w o r d 学习资料 可编辑资料-精心整理-欢迎下载-第 2 页,共 28 页文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O
5、3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9
6、 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6
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10、P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F
11、4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6文档编码:CQ8Q9F4R9O3 HA4T2Y6I2E9 ZI10F1J3V6P6学习资料收集于网络,仅供参考学习资料13.下列不属于基因诊断技术的是A.Southern 印迹法 B.聚合酶链技术 C.聚合酶链反应-单链构象多态法D.基因转移技术 E.斑点杂交法14核酸杂交的基本原理是。A变性与复性 BDNA 复制 C转录D 翻译 ERNA 剪切15PCR特异性主要取决于。A循环次数 B模板量 CDNA 聚合酶活性D 引物的特异性 E操作技术16PCR最
12、主要的优点在于。A周期短 B灵敏度高 C费用低D 准确性高 E操作方便17通过 PCR-RFLP 分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是 100bp/300 bp,现判断这个胎儿是。A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断18.若突变基因是由点突变引起的,最好采取下列方法。A.PCR B.PCR-SSCP C.染色体检查 D.FISH E.性染色质检查19染色体检查的指征有。A发育障碍 B 智力低下 C 反复流产 D 两性畸形
13、E以上都是20.性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。A.Tuner 综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血21.不能用于染色体检查的材料有。A全血 B血清 C活检组织D 羊水细胞 E受精卵细胞22.有下列指征者应进行产前诊断。A夫妇之一有致畸因素接触史的 B习惯性流产的孕妇精品w o r d 学习资料 可编辑资料-精心整理-欢迎下载-第 3 页,共 28 页文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 H
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20、X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8学习资料收集于网络,仅供参考学习资料C 夫妇之一有染色体畸变的 D35岁以上高龄的 E以上都是23.携带者不可以通过下列进行检查A群体水平 B 细胞水平 C 生化水平 D 基因水平 E临床水平24下列检测材料不能检测基因表达异常。AcDNA B 线粒体 DNA C RNA D 蛋白质和酶 E 代谢产物25不能作为分子遗传标记的有。A单拷贝序列 B 微卫星 DNA C RFLP DVNTR E SNP 26核酸杂交结果判断的依据是。A信号出现时间 B信号位置和强
21、度 C信号数量D 信号种类 E信噪比27.Southern印迹杂交技术不可用于。A.检测基因缺失和插入 B.RFLP连锁分析 C.基因克隆D.检测基因倒位 E.基因表达水平的分析28.Northern印迹杂交不可用于。A.定量分析蛋白质 B.分析基因是否突变 C.转录本 mRNA 的大小的分析D.分析基因表达水平 E.基因表达的组织特异性的分析29基因芯片技术的缺点在于。A大规模 B微量化 C高通量 D自动化 E费用高30对于单个碱基的突变,不能采用技术检测。ADNA 测序 B PCR-ASO CPCR-SSCP D PCR E 基因芯片31作为遗传标记不符合的条件是。ADNA片断较短 B能够
22、用于基因连锁分析 C群体中表现多态D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响32苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。A临床诊断 B血清检查 C尿液检查D 染色体检查 E分子诊断33家系分析应注意的事项有。A资料的可信程度 B资料的完整程度精品w o r d 学习资料 可编辑资料-精心整理-欢迎下载-第 4 页,共 28 页文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6G6M7J4 ZU4R10T6K7E8文档编码:CQ7C1T3G4X9 HV1K6
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