2022年遗传病检测方法比较 .pdf
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1、染色体遗传病怎样检测?随着医疗技术的发展,遗传病的诊断逐渐走向了大大小小的医疗机构,染色体遗传病作为遗传病中临床症状最严重的一种类型,已然被大家熟知,但从遗传学的角度,染色体遗传病的物质基础究竟指的是什么,现在检测染色体遗传病的方法有哪些,需要进行染色体遗传病检测的人群又是哪些,本文将给大家一一介绍。一、什么是遗传病? 遗传病简单来讲就是指由于遗传物质改变而引起的疾病,遗传物质主要指的是DNA,这里的 DNA 除了我们都熟悉的细胞核DNA,还包括细胞器中的DNA(主要是指线粒体DNA) 。DNA 是基因的载体, 它是由一分子一分子的脱氧核糖核苷酸组成的,一段一段DNA 就构成了一个个的基因,而
2、一整条DNA 链通过螺旋与折叠,染色后可以在显微镜下看到如图1 中的棒状物体,也就是我们经常听到的染色体,不过在遗传学上染色体的概念已经等同于DNA 链。二、单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病的比较基因可以通过控制细胞的代谢来控制整个机体的形态和功能行使,所以一旦基因发生突变(一个或数个脱氧核糖核苷酸变化)或者整个缺失对机体的形态和功能行使将造成一定影响,如果出现问题的基因对某种功能起着非常重要的作用,那么机体就会表现出非常明显的症状,也就是产生基因遗传病。DNA 脱氧核糖核苷酸对图 1 图 2 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - -
3、 - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 6 页 - - - - - - - - - 只要一个基因发生异常就会引起临床症状的,就叫单基因遗传病;如果多个基因同时发病才会引起症状的,就叫多基因遗传病。因为多基因病机理较为复杂,所以现在进行的一些基因病的诊断都讲的是单基因遗传病,但这并不是说引起某一种单基因病的基因只有一种,可以有多种,但只要某个基因出现异常就会引起疾病的发生。染色体出现异常就叫染色体遗传病,前面说到染色体是由DNA 链高度螺旋折叠形成,因此,只要染色体一小段出现异常,对应的DNA 链是很大的一段,相关的基因也是多个的,对于机体的影响要大于单个
4、基因的异常,所以染色体异常的检测就显得非常的重要,也是研究遗传病的首选层面。三、染色体遗传病的研究手段1、染色体核型分析染色体核型分析是经典的在显微镜下观察染色体形态,判断染色体有无异常的细胞学分析方法,该方法检测全面,可检测全部23 对染色体数目异常,及几乎全部类型的结构异常,临床人员熟悉。虽然随着技术的提高,该方法有了很大的改进,但其局限性依然明显,如1.分辨率有限,小于5Mb 异常无法检测, 5-10Mb仅限于实验操作人员经验丰富才可检出;2.实验操作过程依赖细胞培养,耗时长,且细胞培养出现细胞分裂指数低或者染色体形态学表型差时,准确性低;难以满足日渐精确的临床需求。单基因遗传病基因B基
5、因C基因D基因A多基因遗传病基因B基因C基因D基因A基因 A、 B、 C、D、E 、F、G、H、I、J、K、L、 M染色体遗传病图 3 单基因、 多基因及染色体异常病与基因关系图 4 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 6 页 - - - - - - - - - 2、荧光原位杂交(FISH )该技术可以检测分裂中期或间期细胞核染色体的畸变信息,且精确度高, 灵敏性好 , 特异性强,但其同样依赖操作人员经验及细胞培养,且必须要提前知道待测片段信息才能够设计探针进
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