遗传咨询、产前筛查、产前诊断.pptx
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1、第十二章第十二章 遗传咨询、产前筛查、遗传咨询、产前筛查、 产前诊断产前诊断 山山东大学齐鲁医院妇产科东大学齐鲁医院妇产科孙孙 平平 第一节第一节 遗传咨询遗传咨询2定义定义 遗传咨询是由受过医学遗传学训练的遗传咨询是由受过医学遗传学训练的专业人员对咨询者提出的家庭中遗传性疾专业人员对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和预后等问题进行解释,并对其子女发生遗预后等问题进行解释,并对其子女发生遗传性疾病或先天缺陷的风险进行评估,帮传性疾病或先天缺陷的风险进行评估,帮助咨询者对婚育问题做出选择。助咨询者对婚育问题做出选择。( (一一) )
2、 遗传咨询的目的遗传咨询的目的3 确定遗传性疾病患者和携带者确定遗传性疾病患者和携带者 预测子女的再发风险预测子女的再发风险 采取相应的预防措施采取相应的预防措施 减少或者避免遗传病儿的出生减少或者避免遗传病儿的出生( (二二) ) 遗传咨询的对象遗传咨询的对象41 1、夫妇或家族中患某遗传病或先天畸形者、夫妇或家族中患某遗传病或先天畸形者2 2、生育过患遗传病、不明原因智力低下或先天畸、生育过患遗传病、不明原因智力低下或先天畸 形儿的夫妇形儿的夫妇3 3、有不明原因习惯性流产或死胎、死产史者、有不明原因习惯性流产或死胎、死产史者4 4、孕妇患某慢性疾病或接触不良环境因素、孕妇患某慢性疾病或接
3、触不良环境因素5 5、孕妇在常规产检或遗传病筛查中可疑异常、孕妇在常规产检或遗传病筛查中可疑异常6 6、多年不育夫妇或高龄孕妇、多年不育夫妇或高龄孕妇7 7、其他咨询者如近亲结婚者、其他咨询者如近亲结婚者(三)遗传咨询的程序(三)遗传咨询的程序5 确定是否为遗传性疾病确定是否为遗传性疾病 预测遗传病的再发风险预测遗传病的再发风险 决定相应的婚育方案决定相应的婚育方案 1 1、确定是否为遗传性疾病、确定是否为遗传性疾病6诊断:家谱、家系分析,临床表现,实验室诊断:家谱、家系分析,临床表现,实验室 检查检查鉴别诊断:出生缺陷,家族性疾病鉴别诊断:出生缺陷,家族性疾病2 2、预测遗传病的再发风险预测
4、遗传病的再发风险7根据遗传性疾病的类型及遗传方式作出评估根据遗传性疾病的类型及遗传方式作出评估单基因病:常显、常隐、单基因病:常显、常隐、X X连锁显性、连锁显性、X X连连锁锁 隐性隐性多基因病多基因病染色体病染色体病常染色体显性遗传病(如软骨发育不全)常染色体显性遗传病(如软骨发育不全)8正常人正常人 纯合子患者纯合子患者 正常人正常人 杂合子患者杂合子患者 子女均为患者子女均为患者 子女子女50%50%发病几率发病几率 男女发病几率均等男女发病几率均等常染色体隐性遗传病(如先天性耳聋)常染色体隐性遗传病(如先天性耳聋)9纯合子患者纯合子患者 纯合子患者纯合子患者 正常人正常人 纯合子患者
5、纯合子患者 子女均为患者子女均为患者 子女均为杂合子携带者子女均为杂合子携带者杂合子患者杂合子患者 杂合子患者杂合子患者 正常人正常人 杂合子患者杂合子患者 子女子女 1/41/4发病,发病,1/41/4正常,正常, 子女均不发病子女均不发病 1/2 1/2隐性携带隐性携带 1/2 1/2隐性携带隐性携带 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病( (遗传性肾炎遗传性肾炎) )10 xYxY XXXX xXxX XY XY xXxX均为患者均为患者 xXxX、xYxY 均发病均发病 XY XY均正常均正常 XXXX、XYXY均正常均正常 (50%50%发病几率)发病几率)X X连锁隐性遗传病(连锁隐
6、性遗传病(DMDDMD、血友病)、血友病)11 xYxY XXXX xXxX XY XY xXxX均为携带者均为携带者 儿子儿子XYXY、xYxY 一半发病一半发病 XY XY均正常均正常 女儿女儿XXXX、xXxX 一半携带一半携带 xx XY xx XY xXxX均携带,均携带,xYxY 均发病均发病 多基因遗传病多基因遗传病12如:唇裂、腭裂、先心、高血压、糖尿病、如:唇裂、腭裂、先心、高血压、糖尿病、 精神性疾病等精神性疾病等由遗传基础与环境因素决定由遗传基础与环境因素决定再发风险难以预测再发风险难以预测 染色体病染色体病13是由染色体结构和是由染色体结构和/ /或数目异常引起的疾病或
7、数目异常引起的疾病病因病因亲代生殖细胞分裂异常亲代生殖细胞分裂异常 胚胎期细胞分裂异常胚胎期细胞分裂异常 均可引起染色体病均可引起染色体病 亲代染色体平衡易位亲代染色体平衡易位临床特点临床特点1 1、不对称性面容,面容畸形、不对称性面容,面容畸形2 2、先心病、先心病3 3、多发性畸形、多发性畸形4 4、智力发育不良、智力发育不良5 5、生长发育迟缓、生长发育迟缓6 6、自闭症、自闭症14151646, XY, t ( 9; 19)1747, XX, +21近亲结婚近亲结婚18婚后所生子女中婚后所生子女中常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病的发的发生率明显升高生率明显升高决定婚育方案决定婚育方
8、案19对高风险夫妇进行相关的产前诊断对高风险夫妇进行相关的产前诊断 禁止结婚、禁止生育、限制生育、供精或供卵、禁止结婚、禁止生育、限制生育、供精或供卵、 暂缓结婚、产前诊断等暂缓结婚、产前诊断等第二节第二节 产前筛查产前筛查20定义:定义:1 1、对所有孕妇进行胎儿患遗传性疾、对所有孕妇进行胎儿患遗传性疾 病的风险评估病的风险评估 2 2、对常见出生缺陷进行孕期检查、对常见出生缺陷进行孕期检查目的:筛出可疑者进行进一步检查目的:筛出可疑者进行进一步检查方法:影像学检查和生化检测方法:影像学检查和生化检测21产前筛查的特点产前筛查的特点筛查项目内的疾病定义明确筛查项目内的疾病定义明确人群发病率较
9、高且严重影响健康人群发病率较高且严重影响健康性价比高性价比高有进一步的确诊方法有进一步的确诊方法可随访可随访一、开放性神经管缺陷一、开放性神经管缺陷ONTDONTD22是胎儿神经管闭合异常造成的无脑儿、开放性脊是胎儿神经管闭合异常造成的无脑儿、开放性脊柱裂的总称,发病率柱裂的总称,发病率2626孕孕16-1816-18周,检测孕妇血清中周,检测孕妇血清中AFPAFP,若异常升高,若异常升高,可疑可疑ONTDONTD随访及确诊目前主要依靠超声检查随访及确诊目前主要依靠超声检查二、二、21-21-三体综合征(唐氏综合征)三体综合征(唐氏综合征)23先天性智力障碍、特殊面容先天性智力障碍、特殊面容发
10、生率发生率1/7001/11001/7001/1100高龄孕妇为高风险人群高龄孕妇为高风险人群24超声检查:孕超声检查:孕914914(1113+61113+6)周,测量)周,测量 胎儿胎儿NTNT2.5mm2.5mm生化指标生化指标 1 1、妊娠相关血浆蛋白、妊娠相关血浆蛋白A A :孕:孕11141114周周 , 2 2、三联筛查:孕、三联筛查:孕15201520周周 HCG HCG,AFPAFP和和uE3uE3 风险截断值风险截断值1:2701:3501:2701:350三、三、18-18-三体综合征三体综合征25依靠孕中期三联筛查依靠孕中期三联筛查HCGHCG、AFPAFP和和uE3u
11、E3 均均风险截断值风险截断值1 1:350:350四、地方性遗传病四、地方性遗传病如地中海贫血,在两广和四川等地区多见,如地中海贫血,在两广和四川等地区多见,属单基因遗传病属单基因遗传病262728第三节第三节 产前诊断产前诊断定义定义 在胎儿出生前用各种诊断技术对其先天在胎儿出生前用各种诊断技术对其先天性疾病作出诊断,以便进行选择性流产或宫性疾病作出诊断,以便进行选择性流产或宫内治疗,减少严重出生缺陷儿的出生。内治疗,减少严重出生缺陷儿的出生。目的目的 保留正常胎儿,在知情同意的基础上对保留正常胎儿,在知情同意的基础上对致死或者严重致残的胎儿进行选择性终止妊致死或者严重致残的胎儿进行选择性
12、终止妊娠。个别情况下可行宫内手术。娠。个别情况下可行宫内手术。29(一)产前诊断的适应证(一)产前诊断的适应证1 1、孕妇年龄、孕妇年龄 超过超过3535岁岁2 2、有遗传病家族史、近亲婚配史或者曾经分、有遗传病家族史、近亲婚配史或者曾经分娩过染色体异常儿或先天性严重缺陷婴儿者娩过染色体异常儿或先天性严重缺陷婴儿者3 3、夫妇一方有染色体异常(数目异常及结构、夫妇一方有染色体异常(数目异常及结构异常)异常)4 4、夫妇一方患先天性遗传代谢病或者生育过、夫妇一方患先天性遗传代谢病或者生育过此类患儿此类患儿305 5、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或者
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