苯丙酮尿症ppt课件.ppt
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1、变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分那些年的高三生物那些年的高三生物 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P,而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按令一条代谢途径转变成苯丙氨酸变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 l苯丙酮尿症概况l临床症状l遗传方式l发病机理l诊断方法l治疗l预防措施
2、变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分苯丙酮尿症的历史(一)苯丙酮尿症的历史(一)(1)1934年挪威医师Folling用FeCl 检查智力障 碍小儿,发现尿液呈绿反应,并分离出苯丙酮酸。(2)1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。(3)1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能够将苯丙氨酸转变为酪氨酸,PKU病人肝组织不能。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分苯丙酮尿症的
3、历史(二)苯丙酮尿症的历史(二)(4)1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功。(5)1953年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查。(6)1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏。(7)1983年美国Woo克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,PKU病人肝组织不能。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分l苯丙酮尿症概况l临床症状l遗传方式l发病机理l诊断方法l治疗l预防措施变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路
4、怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分经典PKU临床表现中枢神经系统症状:小头、智力低下,表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动,1/4可有癫痫发作,肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。外貌:毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,蓝眼珠,湿疹,尿液汗液散发鼠尿臭味。发病时间:患儿在三到四个月后会出现相应的症状。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 非典型PKU临床表现神经系统症状:出现早且更为严重,智力严重低下,四肢肌张力增高或减低,手足徐动,震颤,角弓
5、反张,顽固性惊厥发作变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分l苯丙酮尿症概况l临床症状l遗传方式l发病机理l诊断方法l治疗l预防措施变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分PKU的遗传方式 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,
6、但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3636个月时,即可出个月时,即可出现症状,现症状,1 1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。目之一。综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于于1212号染色体长臂(号染色体长臂(12q24.112q24.1),该基因的微小变异即可引起),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的发病
7、,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%40%患病。患病。迄今已经发现迄今已经发现400400余种余种PAHPAH基因突变,包括缺失、错义突变、基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道无义突变、同义突变等,中国人群中已报道7070种以上基因突种以上基因突变变变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分l苯丙酮尿症概况l临床症状l遗传方式l发病机理l诊断方法l治疗l预防措施
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