产前诊断与产前筛查超声课件.ppt
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1、关于产前诊断与产前筛查超声现在学习的是第1页,共86页染色体的基础知识染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。1956年,Tjio和Leven证实人类染色体数目为46条(23对),配子为单倍体,含23条染色体。一个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。现在学习的是第2页,共86页染色体的基础知识男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条来自父方,一条来自母方现在学习的是第3页,共86页染色体病的基础知识染色体病(chromosomal disease)
2、染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。 染色体病的发生率流产胚胎占50%、死产婴占8、新生儿死亡者占6、新生活婴占5-10、一般人群占5;现在学习的是第4页,共86页染色体病的基础知识常染色体病(autosomal disease)由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病,已记载常染色体综合征108个 。 常染色体病的临床表现先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 现在学习的是第5页,共86页染色体病的基础知识包括:单体综合征某号染色体仅含1条(21号单体、22号单体) 三体综合征某号染色体有3条(7
3、号、8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、21号、22号三体) 部分单体综合征某一条染色体某一区带有缺失(涉及到每条染色体) 部分三体综合征某一条染色体的某一区带有3份(涉及到每条染色体)现在学习的是第6页,共86页染色体病的基础知识性染色体病(sex chromosomal disease)是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。 性染色体综合征的共同临床特征性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 现在学习的是第7页,共86页几种常见的染色体病 现在学习的是第8页,共86页一、唐氏综合征唐氏综合
4、征是人类中最常见的一种染色体病,发病率约1/700-800。1866年英国医生LangdomDown 首次对此病进行临床描述,故称为Downs Syndrome。1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体,将其命名为21三体综合征。现在学习的是第9页,共86页唐氏综合症出生发病率: 1/700是由于第21号染色体异常导致疾病发生智力低下(智商通常 50)先天性心脏发育畸形 (35%)消化系统发育畸形(6%)听力障碍视力障碍 (70%)白血病(1%)现在学习的是第10页,共86页唐氏综合征患儿现在学习的是第11页,共86页现在学习的是第12页,共86页二、爱德华氏综合征 (
5、18-三体) 18三体综合征是由于多了一条18号染色体所致的疾病,有Edwards在1960年首先报道。现在学习的是第13页,共86页爱德华氏综合征l出生发病率 1 : 6000 - 8000l预产期存活率l16% 存活到孕中期l5% 存活到预产期 l总是在出生后一年内死亡,通常只有几天存活期l男女比例为1:3现在学习的是第14页,共86页爱德华氏综合征的临床表现颅面畸形:耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小颌严重智力低下生长发育不良手足姿势异常,足跟突出,足底似摇椅状,指/趾甲发育不良心脏畸形:室缺、房缺、动脉导管未闭其他:单脐动脉、脐膨出、肾积水、多囊肾等现在学习的是第15页,共86页三、13三
6、体综合征体细胞多了一条13号染色体。发病率:新生儿的1/5000预后差:生后一个月内死亡率达82%,六个月以上生存率为5%。现在学习的是第16页,共86页13三体综合征临床表现中枢神经系统:全前脑畸形(80%)、严重的智力障碍颅面畸形:小头、小眼畸形、虹膜缺损、唇腭裂心脏异常:80%为室缺手足:通贯掌、手指弯曲、多指(趾)、足跟后突其他:单脐动脉、腹股沟疝等现在学习的是第17页,共86页5P部分单体综合征1963年Lejeune发现,并根据这些病例有类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命名为猫叫综合征。其发病率为1/50000,大部分可活到儿童期。染色体核型为46,XX(XY),5p-现在学习的
7、是第18页,共86页5P部分单体综合征临床表现由于喉肌发育不良致哭声似猫叫眼距宽,外眼角下斜,耳位低,腭弓高,小下颌第5指弯,内弯先心,以室缺和动脉导管未闭脑积水、白内障、斜视等现在学习的是第19页,共86页 胎儿染色体病的产前筛查胎儿染色体病的产前筛查 现在学习的是第20页,共86页产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。 现在学习的是第21页,共86页产前筛查(Prenatal Screening)是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性
8、缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。现在学习的是第22页,共86页产前筛查产前筛查基本原则:l疾病:认识明确,可确诊l发病率:已知l伦理:后续手段为社会/医生接受l设备:容易获得l检测:安全、简单l结果:正常人群和患病人群的分布已知;两者交界区足够小;合适的切值。Pr. Wald & Pr. Cuckle: Antenatal and Neonatal screening; pp19; Oxford Press.现在学习的是第23页,共86页一、以孕妇年龄作为筛查指标唐氏综合征(DS)的发病率随孕妇年龄增高而增高。孕妇年龄20-25岁时出生DS患儿的风险为1/1600;25-3
9、0岁时为1/1350;30-35岁是约为1/800;孕妇年龄为35岁时,发病率约1/380,40岁时约1/110,比30岁时增加了8倍。 现在学习的是第24页,共86页唐氏综合症的风险率与孕妇年龄的关系现在学习的是第25页,共86页一般认为35岁以上的孕妇是唐氏综合征的高危人群,是进行羊膜腔穿刺的指征。但是,统计资料显示仅以孕妇年龄35岁作为筛查指标,DS的检出率只有31%,也就是说69%的DS儿是在年龄小于35岁的孕妇人群中。因此,单用年龄指标不是一个好的筛查指标。 现在学习的是第26页,共86页二、利用孕妇血清标志物筛查唐氏综合征 1984年英国Merkatz和他的同事最先发现了怀有DS胎
10、儿的孕妇血清AFP会降低,建议将AFP作为35岁以下孕妇DS的筛查指标。这一发现很快被其他实验室证实。现在学习的是第27页,共86页1987年Begart发现怀有DS儿的母血清中的绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平是正常孕妇的2倍,以母龄结合hCG检测,唐氏综合征的筛查率可达到63%。现在学习的是第28页,共86页随后,科学家发现怀有DS儿的母血清中游离雌三醇(uE3)的水平比正常低25%,1988年Wald提出AFP、hCG、uE3三联的筛查方法。到90年代,妊娠相关蛋白(PAPP-A),抑制素A(inhibin A)相继用于DS的筛查。现在学习的是第29页,共86页1、甲胎蛋白(AFP) A
11、FP是胎儿血清中最常见的蛋白质,早孕期由卵黄囊产生,晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。现在学习的是第30页,共86页孕6周即可在母血中测出AFP,孕11-20周,AFP浓度呈线性升高,孕20周后逐渐下降,孕28-32周时达到相对稳定。分娩后几天降为0。故母血中AFP的检测在孕14-20周进行。 现在学习的是第31页,共86页当胎儿患唐氏综合征时,由于胎儿身体发育迟缓,组织器官发育不全,肝脏、胎盘的功能不良,合成AFP能力降低,致使孕中期母血清AFP水平下降。现在学习的是第32页,共86页当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺损时,破坏了阻止AFP外溢的
12、胎儿屏障,使胎儿体内高浓度的AFP释放,渗透入母体循环,引起母体血清中的AFP显著升高。因此,AFP也可作为神经管畸形的筛查指标。现在学习的是第33页,共86页2、绒毛膜促性腺激素(hCG)绒毛膜促性腺激素(hCG)是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白,由和亚基组成,两个亚基可彼此结合,也可游离于血液中。孕妇血清中的hCG主要以完整的形式存在,游离-hCG占总hCG的1-8%。现在学习的是第34页,共86页HCG在受孕后6-8天产生,孕50-80天达到高峰,以后逐渐下降,大约20周达到相对稳定。现在学习的是第35页,共86页胎儿患DS时,胎盘重量低于正常水平,组织器官发育不全,肝脏、胎盘的功能不良,h
13、CG浓度下降比正常晚3周左右,致使孕中期母血清hCG水平上升,孕中期怀DS儿孕妇血清游离的-hCG浓度比正常至少高2倍。 现在学习的是第36页,共86页3、 游离雌三醇(uE3) 游离雌三醇(uE3)全部或部分来源于胎儿和胎盘,以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,母体血清uE3水平随着孕周的增加而增长,故可作为胎儿代谢变化的敏感指标。 现在学习的是第37页,共86页当胎儿患DS时母血中其水平比正常孕妇低25%,推测可能与胎儿生长迟缓,部分或全部脏器不成熟有关。现在学习的是第38页,共86页4 、妊娠相关蛋白(PAPP-A)PAPP-A是孕早期最有效的筛查指标。它是一个大分子蛋白复合物,来源于
14、绒毛膜周围纤维蛋白。在早孕时孕妇血中即可测得,浓度随孕周增加而上升,足月时达高峰,产后2-3天在母血中测不出。 现在学习的是第39页,共86页PAPP-A可能具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、IUGR、胎死宫内时,母血PAPP-A呈低值,可能与胎盘功能不足使其合成减少有关。现在学习的是第40页,共86页5、抑制素A(inhibin A) 抑制素A(inhibin A)是一种二聚体的糖蛋白,妊娠期由黄体即而胎盘合成。它与hCG相同,在怀有DS儿的孕妇血清中,孕早期inhibinA无明显变化,但孕中晚期明显升高。现在学习的是第41页,共86页有人认为inhibin A与A
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