2022年小儿X连锁无丙种球蛋白血症,小儿X连锁无丙种球蛋白血症的症状,小儿X-连锁无丙种球蛋白血症治疗 .pdf
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1、本文极具参考价值,如若有用请打赏支持我们!不胜感激!小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症 , 小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症的症状, 小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症治疗【专业知识】疾病简介X-连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类 B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病, 为原发性 B细胞缺陷的典型代表。 也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。疾病病因一、发病原因上海新华医院证实1 例病儿为 Bruton 酪氨酸激酶 (Bruton tyrosine kinase,Btk)基因突变。Btk 基因位于
2、 Xq21.322,包括 19 个外显子 (exon) ,编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk) ,可分为 PH(pleckstrin homology)、TH(Techomology)、SH2(Src homology 2)、SH3和激酶区( 亦称 SH1)等 5 个功能区。 Btk 的 Src 激酶家族 (Lyn ,Fyn,Blk ,Hck)与 B细胞受体 (BCR)铰链而被活化,并进一步活化Syk,导致 Igα 和 Igβ 成分的免疫受体酪氨酸为主的活化主序(immunoreceptor tyrosine-based activation motif , I
3、TAM)和相关受体的磷酸化。已知 PLCγ磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。XLA患儿的 Btk 基因突变形式依次为错义点突变、无义点突变、移码缺失 (deletion frameshift)、拼接部位移码 (Splice-site frameshift)、插入移码 (Insertion frameshift)、完全缺失、框架缺失、框架内拼接部位 (Splice-site in-frame)和拼接部位移码 (Slpice-site in frameshift)。上述分子缺陷导致XLA病儿前 B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍。该病的基因型和临床表型之间不一定存在一致的关系,环境因
4、素也起到一定作用。二、发病机制患者骨髓中存在前B细胞,而末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞,偶在末梢名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 5 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值,如若有用请打赏支持我们!不胜感激!血中可见未成熟B细胞及前 B细胞,病儿胸腺组织及细胞免疫功能均正常,考虑本症存在 B细胞系统的固有分化异常,即前B细胞发育至成熟 B细胞的分化阶段中存在障碍,结果导致所有各类Ig的合成不足,对很多抗原不能产生特异抗体反
5、应。近年对本病发病机制方面进行的分子生物学研究显示,XIA 患者的前 B细胞与正常人相比, DNA 合成低下,且免疫球蛋白基因分析发现,本症患者缺乏正常前B细胞中组成 μ链的 VH/DH/JH结构, 而以 VH缺如的 DH/JH结构占大部分。研究还发现与B细胞分化有关的遗传基因Btk(Bruton tyrosine kinase),但本病以何种基因异常多见,以及用何种方法有效检出尚属问题。症状体征一、症状该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG 可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体 IgG 的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生
6、后412 个月开始出现感染症状。1、反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、 金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好,但对某些肠道病毒, 如埃可病毒、 柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2、其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性
7、粒细胞减少、脱发、 蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节,如膝和肘关节,患部肿胀,运动受限,关节面骨质破坏不明显。血沉正常,类风湿因子和抗核抗体阴性。3、体格检查反复感染引起慢性消耗性体质,苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如,浅表淋巴结及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。根据出生 4 个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig 和循环中 B淋巴细胞显著减少,以及母系家族中有类似表现的男性患者等,不难做出诊断。 鼻咽部侧位 X线检查显示缺少腺样体组织, 但名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - -
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