高中生物第五章第三节人类遗传病新人教版必修课件.ppt
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1、关于高中生物第五章第三节人类遗传病新人教版必修第1页,此课件共39页哦 达尔文和达尔文和表表妹妹爱玛爱玛 生育生育6个子女,个子女,3个夭折,个夭折,3个终生不育。个终生不育。第2页,此课件共39页哦广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病,每,每,每,每5 5 5 5天天必须上医院输一次必须上医院输一次必须上医院输一次必须上医院输一次血,治疗费用每月要花血,治疗费用每月要花血,治疗费用每月要花血,治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。
2、但如果不输血,孩子活不。但如果不输血,孩子活不。但如果不输血,孩子活不。但如果不输血,孩子活不到到到到5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断,儿,儿,儿,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪子出生后便成为先天性的重
3、度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治放弃对孩子的治疗疗。第3页,此课件共39页哦遗传病概述:遗传病概述:人类有上万种遗传病,我国是遗传病高发的国家,大人类有上万种遗传病,我国是遗传病高发的国家,大约有约有1/4-1/51/4-1/5的人患有各种遗传病,每年出生的先天残疾儿的人患有各种遗传病,每年出生的先天残疾儿总数高达总数高达8080万万120120万,约占每年出生总人口的万,约占每年出生总人口的4 46 6。按照遗传学规律,每个人身上至
4、少有按照遗传学规律,每个人身上至少有5 5个以上基因会发生个以上基因会发生异常突变,只不过在大多数人身上没有成对存在,因此,异常突变,只不过在大多数人身上没有成对存在,因此,多数人从表面上看起来很健康。但是,当两个携带同种基多数人从表面上看起来很健康。但是,当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时,就会生出有遗传病的孩子。因异常突变的男女结为夫妇时,就会生出有遗传病的孩子。因此,大家不要以为遗传病离自己很远。因此,大家不要以为遗传病离自己很远。遗传病严重降低了人口素质,遗传病严重降低了人口素质,给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。严重的经济、精神负担。第4页,此
5、课件共39页哦 西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,
6、遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-19701969-1970年年11461146名名1818岁以下患儿中,与岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达遗传有关疾病相对发病率高达30%30%。据统计,人群中大约。据统计,人群中大约1/31/3的人受遗传病所累,的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。且有逐年增加的趋势。第5页,此课件共39页哦人人类类遗遗传传病病遗传病的概念:遗传病的概念:遗传病的类型:遗传病的类型:单基因遗传病单基因遗传病:显性遗传病
7、、隐性遗传病显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病变而引起的人类病第6页,此课件共39页哦单基因遗传病:单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病1 1、显性遗传病、显性遗传病常染色体上:常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等X染色体上:染色体上:抗维生素D佝偻病等3.Y染色体上染色体上:男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上:常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体上:染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等父患女必患父患女必患父患子必患父患子必患第7
8、页,此课件共39页哦常常显显单单基基因因遗遗传传病病软骨发育不全软骨发育不全第8页,此课件共39页哦并指并指多指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显)常、显)常、显)常、显)第9页,此课件共39页哦性性显显单单基基因因遗遗传传病病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病第10页,此课件共39页哦单单基基因因遗遗传传病病一对表型正常的夫妇,一对表型正常的夫妇,已生了一个白化病的儿已生了一个白化病的儿子,请问再生一个正常子,请问再生一个正常孩子的机率?孩子的机率?隐性遗传病最易在哪一类隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现?家庭中出现?双方从
9、共同祖先处继承同双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大一种致病基因的机会大大增加,使隐性致病基因纯增加,使隐性致病基因纯合的机率增加合的机率增加苯丙酮尿症第11页,此课件共39页哦进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者第12页,此课件共39页哦性性显显单单基基因因遗遗传传病病毛耳毛耳第13页,此课件共39页哦多基因遗传病:多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病特点:特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响,表发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。群体发病率高现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。第14页,此课件共39页哦多基因遗传
10、病:多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病特点:特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。第15页,此课件共39页哦第16页,此课件共39页哦第17页,此课件共39页哦第18页,此课件共39页哦第19页,此课件共39页哦染色体异常遗传病:染色体异常遗传病:常染色体异常:常染色体异常:性染色体异常:性染色体异常:-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等第20页,此课件共39页哦患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫常染色体异常遗传病
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