地中海贫血课件培训资料.ppt
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1、地中海贫血ppt课件 什么是地中海贫血?什么是地中海贫血?地中海贫血的人群分布状况如何?地中海贫血的人群分布状况如何?l地中海贫血的地中海贫血的临床症状临床症状怎样?怎样?l地中海贫血的诊断地中海贫血的诊断l地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗l地中海贫血的地中海贫血的护理护理l地中海贫血的地中海贫血的预防预防讲课内容讲课内容地中海贫血在全球的流行区图示地中海贫血在全球的流行区图示赤道两侧的湿润地带为高发区赤道两侧的湿润地带为高发区中国高发省份地贫携带情况l l广西:每广西:每广西:每广西:每4-54-54-54-5人就有人就有人就有人就有1 1 1 1个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者个地
2、贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者 每每每每55555555个家庭就有个家庭就有个家庭就有个家庭就有1 1 1 1个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险 每出生每出生每出生每出生200-250200-250200-250200-250个胎儿就有个胎儿就有个胎儿就有个胎儿就有1 1 1 1个重型地贫患儿个重型地贫患儿个重型地贫患儿个重型地贫患儿 l l广东:每广东:每广东:每广东:每10101010人就有人就有人就有人就有1 1 1 1个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者个地贫缺陷基因携带者 每每每每250250250250个家
3、庭就有个家庭就有个家庭就有个家庭就有1 1 1 1个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险个有重型地贫出生风险 每出生每出生每出生每出生700-1000700-1000700-1000700-1000个胎儿就有个胎儿就有个胎儿就有个胎儿就有1 1 1 1个重型地贫患儿个重型地贫患儿个重型地贫患儿个重型地贫患儿地贫是地贫是“两广两广”地区严重致死地区严重致死、致残性遗传性血液致残性遗传性血液病病地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-a地贫地贫静止型静止型 患者无症状,红细胞形态正常。患者无症状,红细胞形态正常。轻型轻型 患者无症状。患者无症状。红细胞形态有轻度改变红细胞形
4、态有轻度改变,如大小不等、中,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。中间型中间型 又称血红蛋白又称血红蛋白H H病(病(HBHHBH病)病)此型临床表现差异较大,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻贫血、贫乏无力,肝脾大,轻 度黄疸,度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。地贫的特殊面容。重型重型 又称又称Hb BartsHb Barts胎儿水肿综合征。胎儿
5、水肿综合征。胎儿常于胎儿常于30403040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。胎盘巨大且质重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。脆。可导致严重产科并发症。可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-地贫地贫轻型轻型:患者无症状或轻度贫血,患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大脾不大或轻度大。病程经。病程经过良好,过良好,能存活至老年能存活至老年,本病,本病易被忽略易被忽略,多在重要,多在重要型患者家族调查时被发现。型患者家族调查时被发现。中间型中间型:患者无症状
6、或轻度贫血,患者无症状或轻度贫血,多于多于幼童期幼童期出现症状,其出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大中度贫血、脾不大或轻度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻或轻度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。病程经。病程经过良好,过良好,能存活至老年,本病易被忽略能存活至老年,本病易被忽略,多在重要,多在重要型患者家族调查时被发现。型患者家族调查时被发现。重重型型l又称又称CooleyCooley贫血。贫血。l患儿出生时无症状,至患儿出生时无症状,至3 31212个月个月开始发病,呈开始发病,呈慢性进慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸行性贫
7、血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽骨骼变大、髓腔增宽。l1 1岁后岁后颅骨颅骨改变明显,表示为改变明显,表示为头颅变大,额部隆起,颧头颅变大,额部隆起,颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁过多的铁沉沉着于心肌和脏着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害脏器损害的相应症状,的相应症状,其中最严重的是其中最严重的是心力衰竭心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损
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