先天性肾上腺皮质增生症 (3)精选课件.ppt
《先天性肾上腺皮质增生症 (3)精选课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《先天性肾上腺皮质增生症 (3)精选课件.ppt(43页珍藏版)》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、关于先天性肾上腺皮质增生症(3)第一页,本课件共有43页CAHCAH定义定义oCAHCAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,新生儿中的发病率为病,新生儿中的发病率为1/160001/200001/160001/20000。第二页,本课件共有43页CAHCAH病理生理病理生理 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成o球状带位于最外层,约占皮质的球状带位于最外层,约占皮质的5%-10%5%-10%是盐皮质激是盐皮质激素素-醛固酮的唯一来源醛固酮的唯
2、一来源o束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%75%,是,是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所o网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素雌激素第三页,本课件共有43页肾上腺皮质激素的合成及调节肾上腺皮质激素的合成及调节o正常肾上腺以胆固醇为原料,经一系列酶的作用产正常肾上腺以胆固醇为原料,经一系列酶的作用产生肾上腺皮质激素生肾上腺皮质激素o他们的合成受下丘脑(他们的合成受下丘脑(CRHCRH)-垂体垂体(ACTH)(ACTH)的调节的调节oACTHACTH增加或者减少
3、可使肾上腺皮质增大,皮质激素增加或者减少可使肾上腺皮质增大,皮质激素增多(或减少)增多(或减少)o当血浆中的皮质醇(当血浆中的皮质醇(F F)增高时,对又)增高时,对又ACTHACTH及及CRHCRH具有负反馈作用,以维持动态平衡和钠、钾含量的具有负反馈作用,以维持动态平衡和钠、钾含量的相对稳定相对稳定第四页,本课件共有43页o醛固酮合成又受肾素醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节血管紧张素的调节o当血管紧张素当血管紧张素水平增高时,球状带增宽,醛固酮水平增高时,球状带增宽,醛固酮合成及分泌增加,血管紧张素合成及分泌增加,血管紧张素也有促进作用也有促进作用o肾素由肾小球旁细胞分泌,当血容量和肾
4、灌注压降肾素由肾小球旁细胞分泌,当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时,肾素分泌增多,低以及肾远端肾小管钠负荷降低时,肾素分泌增多,反之减少反之减少o经过上述相互调节作用,可维持细胞外液容量经过上述相互调节作用,可维持细胞外液容量第五页,本课件共有43页第六页,本课件共有43页CAHCAH临床特点临床特点o女孩多见,男:女约为女孩多见,男:女约为1:21:2o临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程临床表现主要取决于酶缺陷的部位和严重程度度第七页,本课件共有43页CAHCAH临床表现临床表现21-21-羟化酶缺乏症(羟化酶缺乏症(21-OHD21-OHD)o最常见最常见,占,占90%
5、-95%90%-95%o2121羟化酶基因定位于第羟化酶基因定位于第6 6号染色体短臂号染色体短臂oCYP21CYP21基因突变:点突变、缺失和基因转换基因突变:点突变、缺失和基因转换21-21-羟化酶部分或者完全缺乏羟化酶部分或者完全缺乏oF F,ACTH,ACTH,T,T 临床表现为临床表现为3 3种类型:单纯男种类型:单纯男性化型、失盐型、非典型型性化型、失盐型、非典型型第八页,本课件共有43页单纯男性化型(单纯男性化型(SVSV)o21-21-羟化酶不完全缺乏,酶缺乏呈中等程度羟化酶不完全缺乏,酶缺乏呈中等程度o患儿存在残存的患儿存在残存的21-21-羟化酶活力,可以合成少量皮羟化酶活
6、力,可以合成少量皮质醇和醛固酮质醇和醛固酮o无失盐症状,主要表现为无失盐症状,主要表现为T T增高的症状和体征增高的症状和体征第九页,本课件共有43页女孩表现为假两性畸形女孩表现为假两性畸形女孩出生时即呈不同程度的男性化体征:女孩出生时即呈不同程度的男性化体征:o阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂o大阴唇似男性的阴囊,但无睾丸大阴唇似男性的阴囊,但无睾丸,或有不同程度或有不同程度的阴唇融合的阴唇融合o内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫o患儿患儿2-32-3岁后可出现阴毛、腋毛岁后可出现阴毛、腋毛o青春期时,无女性性征青春期时,
7、无女性性征第十页,本课件共有43页男孩表现为假性性早熟男孩表现为假性性早熟o出生时可无症状出生时可无症状o生后生后6 6个月出现早熟征象个月出现早熟征象o一般一般1-21-2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称大小与年龄相称o可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达声音低沉和肌肉发达第十一页,本课件共有43页男孩和女孩共有特征男孩和女孩共有特征o体格发育过快体格发育过快oBACA,BACA,矮小矮小o皮肤黏膜色素沉着:皮肤黏膜色素沉着:皮肤皱褶处皮肤皱褶处最明显:最明显:腹股沟、乳晕
8、、腋窝、手腹股沟、乳晕、腋窝、手指关节伸面指关节伸面 新生儿新生儿多表现在乳晕和外生殖器多表现在乳晕和外生殖器第十二页,本课件共有43页失盐型(失盐型(SWSW)o是是21-21-羟化酶完全缺乏所致羟化酶完全缺乏所致oP P、17-OHP17-OHP等分泌增多,等分泌增多,F F、aldoaldo分泌减少,高钾低钠分泌减少,高钾低钠o通常具有男性化表现通常具有男性化表现o生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、生后不久可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、代酸等代酸等o女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断o男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹
9、泻男性患儿常误诊为幽门狭窄或者婴儿腹泻第十三页,本课件共有43页非典型型(非典型型(NCNC)o亦称迟发型、隐匿型或者轻型亦称迟发型、隐匿型或者轻型o21-21-羟化酶轻度缺乏羟化酶轻度缺乏o临床表现各异,发病年龄不一临床表现各异,发病年龄不一o在儿童期或者青春期才出现男性化表现在儿童期或者青春期才出现男性化表现o男孩:阴毛早现、性早熟、生长加速、男孩:阴毛早现、性早熟、生长加速、BABA提前提前o女孩:初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症女孩:初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症第十四页,本课件共有43页11-11-羟化酶缺乏症(羟化酶缺乏症(11-OHD11-OHD)o约占本病约占本病5%
10、-8%5%-8%o临床表现与临床表现与21-21-羟化酶轻微缺乏所致,程度较轻羟化酶轻微缺乏所致,程度较轻o可有高血压和尿潴留可有高血压和尿潴留o高血压特点:中等程度增高,给予糖皮质激素高血压特点:中等程度增高,给予糖皮质激素后血压可下降,停药后血压回升后血压可下降,停药后血压回升第十五页,本课件共有43页3-3-羟类固醇脱氢酶缺乏症(羟类固醇脱氢酶缺乏症(3-HSD3-HSD)o罕见罕见o3-HSD3-HSD基因突变基因突变o男孩假两性畸形:阴茎发育差,尿道下裂男孩假两性畸形:阴茎发育差,尿道下裂o女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化o新生儿期可出现失盐、脱水
11、症状、病情较重新生儿期可出现失盐、脱水症状、病情较重第十六页,本课件共有43页17-17-羟化酶缺乏症(羟化酶缺乏症(17-OHD17-OHD)o罕见罕见o低钾性碱中毒和高血压低钾性碱中毒和高血压o女孩可有幼稚型性征、原发性闭经女孩可有幼稚型性征、原发性闭经o男孩假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房男孩假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育,但可见睾丸发育,但可见睾丸第十七页,本课件共有43页实验室检查实验室检查生化检测:生化检测:o尿液尿液17-17-羟类固醇(羟类固醇(17-OHCS17-OHCS)、)、17-17-酮类固醇酮类固醇(17-KS17-KS)和孕三醇,其中)和孕三醇,其中17-
12、KS17-KS是反应肾上腺皮是反应肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标质分泌雄激素的重要指标o血液血液17-17-羟孕酮(羟孕酮(17-OHP17-OHP)、肾素血管紧张素原)、肾素血管紧张素原(PRAPRA)、醛固酮()、醛固酮(aldoaldo)、脱氢异雄酮)、脱氢异雄酮(DHEA)(DHEA)、睾酮(睾酮(T T)等的测定,其中)等的测定,其中17-OHP17-OHP、P P、DHEADHEA及及T T均可均可升高。升高。o17-OHP17-OHP可升高至正常的几十倍或者几百倍,是可升高至正常的几十倍或者几百倍,是21-21-OHDOHD较可靠的诊断依据较可靠的诊断依据第十八页,本课件共有43
13、页o血电解质测定:失盐型可有低血钠、高血钾血电解质测定:失盐型可有低血钠、高血钾症症o血血F F、ACTHACTH测定:测定:SWSW患者的患者的F F水平低于正常;水平低于正常;SVSV患者的患者的F F可正常或者低于正常;血可正常或者低于正常;血ACTHACTH不不同程度升高,部分患儿可正常同程度升高,部分患儿可正常第十九页,本课件共有43页其他检查其他检查o染色体检查:外生殖器严重畸形染色体检查:外生殖器严重畸形o骨龄片骨龄片oCT/MRICT/MRI检查:双侧肾上腺增大检查:双侧肾上腺增大o基因诊断基因诊断第二十页,本课件共有43页各种类型的各种类型的CAHCAH临床特征小结临床特征小
14、结第二十一页,本课件共有43页各种类型各种类型CAHCAH实验室检查实验室检查第二十二页,本课件共有43页ACTHACTH激发试验激发试验 激发后激发后17-OHP(nmol/L)17-OHP(nmol/L)300 50-300 300 50-300 50 典型典型 非典型非典型 可能正常可能正常第二十三页,本课件共有43页 ACTHACTH激发试验激发试验 新生儿新生儿 青春前青春前 青春发育后青春发育后 基础基础 60min 基础基础 60min 基础基础 60min P(ng/dL)35 100 35 125 60 150 DOC(.)20 80 8 55 8 55 17-OHP(.)2
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 先天性肾上腺皮质增生症 3精选课件 先天性 肾上腺皮质 增生 精选 课件
限制150内