遗传病防治精选课件.ppt
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1、关于遗传病防治第一页,本课件共有52页第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。其诊断方法包括:种类型。其诊断方法包括:普遍性诊断:普遍性诊断:即与一般疾病相同的诊断方法,通过即与一般疾病相同的诊断方法,通过对病史、症状、体症、实验室检查等所获资料进行诊断。对病史、症状、体症、实验室检查等所获资料进行诊断。遗传学的特殊诊断:遗传学的特殊诊断:主要是指染色体检查、生主要是指染色体检查、生化分析、家系分析、皮肤纹理分析等。化分析、家系分析、皮肤纹理分析等。第二页,本课件共有52页一、遗传病的临床诊断一、遗传病的临
2、床诊断1.症状和体症症状和体症苯丙酮尿症:苯丙酮尿症:智力发育不全,特殊腐臭尿液。智力发育不全,特殊腐臭尿液。半乳糖血症半乳糖血症:智力发育不全伴有白内障,肝硬化。:智力发育不全伴有白内障,肝硬化。先天愚型:先天愚型:智力低下伴有眼间距宽,眼裂小,外智力低下伴有眼间距宽,眼裂小,外眼角上斜。眼角上斜。2.询问和调查病史:询问和调查病史:主要着重于患者的主要着重于患者的家族史家族史、婚婚姻史姻史和和生育史生育史。第三页,本课件共有52页系谱分析常用的步骤系谱分析常用的步骤确定是否为确定是否为遗传病遗传病。确定遗传病的确定遗传病的遗传类型遗传类型。进一步确定其进一步确定其遗传方式遗传方式或染色体变
3、异类型。或染色体变异类型。根据遗传方式确定家系中每个成员的根据遗传方式确定家系中每个成员的基因型基因型。按照遗传规律估计可能的按照遗传规律估计可能的发病风险发病风险。根据发病风险对家庭成员提出根据发病风险对家庭成员提出处理意见处理意见。二、二、系谱分析系谱分析第四页,本课件共有52页进行系谱分析应注意的问题进行系谱分析应注意的问题1.系谱的系统性、完整性、可靠性。系谱的系统性、完整性、可靠性。2.显性的延迟显性、不规则显性、外显不全等。显性的延迟显性、不规则显性、外显不全等。3.性染色体疾病与伴性遗传相区别。性染色体疾病与伴性遗传相区别。4.显隐性的相对性。不同的观察指标会得出不同的结论。显隐
4、性的相对性。不同的观察指标会得出不同的结论。5.注意新的基因突变注意新的基因突变。第五页,本课件共有52页 就是利用细胞学技术进行检查,主要包括染色就是利用细胞学技术进行检查,主要包括染色体检查、性染色质的的检查。体检查、性染色质的的检查。1.染色体检查染色体检查又称为又称为核型分析核型分析,是确诊染色体病的,是确诊染色体病的主要方法。主要方法。标本来源:标本来源:外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、脐带血、皮肤等各种适于培养,容易获得染色体标本的细脐带血、皮肤等各种适于培养,容易获得染色体标本的细胞。胞。三、细胞遗传学检查三、细胞遗传学检查第六页,本课件共有5
5、2页染色体检查的指征染色体检查的指征有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;先天畸形者;夫妇一方有染色体异常;夫妇一方有染色体异常;族中已有族中已有染色体异常和先天畸形的个体;染色体异常和先天畸形的个体;多发性流产的妇女多发性流产的妇女及其丈夫;及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;原发性闭经和女性不育症;无精子无精子症男性和男性不育;症男性和男性不育;两性内外生殖器畸形者;两性内外生殖器畸形者;疑疑为先天愚型的患儿及其父母;为先天愚型的患儿及其父母;高龄孕妇;高龄孕妇;原因原因不明的智力底下伴有大耳朵、大睾丸和(或)多动不明的智力底下伴有大耳朵
6、、大睾丸和(或)多动症。症。第七页,本课件共有52页2.性染色质检查性染色质检查检查材料:检查材料:发跟鞘细胞、皮肤、口腔粘膜细胞,女发跟鞘细胞、皮肤、口腔粘膜细胞,女性阴道上皮细胞、羊水中胎儿的脱落细胞。性阴道上皮细胞、羊水中胎儿的脱落细胞。方法特点:方法特点:方法简单,费用少,但是对疾病的诊断价方法简单,费用少,但是对疾病的诊断价值不如染色体检查。主要用于疑为两性畸形、性染色体数值不如染色体检查。主要用于疑为两性畸形、性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断。目异常的疾病诊断或产前诊断。第八页,本课件共有52页四、生化检查四、生化检查生化检查是从分子水平上诊断遗传病的一种方法,生化检查是从分子
7、水平上诊断遗传病的一种方法,是临床上诊断单基因病的首选方法。是临床上诊断单基因病的首选方法。通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物,这些产物反映了基因的病变。白质及其代谢产物,这些产物反映了基因的病变。苯丙酮尿症苯丙酮尿症:血清中的苯丙氨酸;尿中苯乙酸。:血清中的苯丙氨酸;尿中苯乙酸。DMD:血清中的磷酸肌酸酶活性:血清中的磷酸肌酸酶活性 粘多糖病粘多糖病:尿中的硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素。:尿中的硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素。第九页,本课件共有52页生化检查的优点生化检查的优点1.材料容易获得,不受细胞类型的限制;材料容易获得,不受细胞
8、类型的限制;2.不受基因表达的时空限制。不受基因表达的时空限制。3.不受年龄的限制;不受年龄的限制;4.可以于发病前做出诊断;可以于发病前做出诊断;5.方便有效,迅速准确,携带者也可以有效检出。方便有效,迅速准确,携带者也可以有效检出。难点在于,对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法,难点在于,对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法,另外由于遗传异质性、基因突变的多样性,一种基因诊断方另外由于遗传异质性、基因突变的多样性,一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。法对同一疾病往往有很大差异。第十页,本课件共有52页1.产前诊断的方法产前诊断的方法1.X-ray 检查检查2.超声波检查超声波检查
9、3.胎儿镜胎儿镜4.羊膜穿刺羊膜穿刺5.绒毛吸取术绒毛吸取术6.脐带穿刺术脐带穿刺术7.孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞8.植入前诊断植入前诊断五、产前诊断五、产前诊断产前诊断:产前诊断:又称为又称为宫内诊断宫内诊断,在出生前对是否患有某种在出生前对是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断。遗传病或先天畸形作出准确诊断。第十一页,本课件共有52页 水肿水肿 水肿胎水肿胎 羊水过多或过少羊水过多或过少脸和颈脸和颈 腮裂囊、腭裂、唇裂腮裂囊、腭裂、唇裂 水囊状淋巴管瘤水囊状淋巴管瘤 眼间距宽、小颌眼间距宽、小颌胸胸 先天性心脏病先天性心脏病 肺腺囊肿样畸形肺腺囊肿样畸形 隔疝隔疝 胸膜
10、积液胸膜积液 肺发育不全肺发育不全 小胸腔小胸腔 可用超声波做产前诊断的疾病可用超声波做产前诊断的疾病第十二页,本课件共有52页腹腹 十二指肠闭锁十二指肠闭锁 食管闭锁食管闭锁 腹裂畸形、腹裂畸形、脐膨出脐膨出肾肾 多囊肾、肾盂积水多囊肾、肾盂积水 肾发育不全肾发育不全骨骼异常骨骼异常 无指(趾)畸形无指(趾)畸形 缺指(趾)、多指(趾)缺指(趾)、多指(趾)骨折、短肢畸形骨折、短肢畸形 骨骼(软骨)发育不良骨骼(软骨)发育不良 胸骨发育不全胸骨发育不全 前肢曲骨发育不良前肢曲骨发育不良 磷酸酶过少症磷酸酶过少症 脊柱后凸、成骨不全脊柱后凸、成骨不全 短肋多指短肋多指 I(II)型型 先天性脊
11、柱骨髓发育不良先天性脊柱骨髓发育不良 致死性发育不良致死性发育不良 遗传性血小板较少症伴绕骨遗传性血小板较少症伴绕骨缺失缺失第十三页,本课件共有52页羊膜穿刺:羊膜穿刺:又称为羊水取样。抽取羊水的最佳时间又称为羊水取样。抽取羊水的最佳时间是妊娠是妊娠1620周。主要用于染色体分析、酶和蛋白质检周。主要用于染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、测、性染色质检查、DNA分析。分析。绒毛吸取术绒毛吸取术:又称为:又称为 绒毛取样绒毛取样。在在B超的监视下经超的监视下经宫颈部取样,一般于妊娠宫颈部取样,一般于妊娠 9 10 周时进行。主要用于周时进行。主要用于染色体、染色体、DAN 分析、酶和蛋白
12、质检测。分析、酶和蛋白质检测。第十四页,本课件共有52页第十五页,本课件共有52页第十六页,本课件共有52页脐带穿刺术:脐带穿刺术:是在妊娠的中晚期,一般是是在妊娠的中晚期,一般是 17 32 周,在周,在 B 超的引导下经母体抽取胎儿脐静超的引导下经母体抽取胎儿脐静脉血。对那些已经错过绒毛吸取、羊膜穿刺的孕脉血。对那些已经错过绒毛吸取、羊膜穿刺的孕妇非常适用。妇非常适用。孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞:是一项非创伤性产:是一项非创伤性产前诊断技术。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有三前诊断技术。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有三种:滋养叶细胞、有核红细胞、淋巴细胞。但含种:滋养叶细胞、有
13、核红细胞、淋巴细胞。但含量不多,其检测识别是关键。量不多,其检测识别是关键。第十七页,本课件共有52页七、七、皮纹检查皮纹检查1、人类正常皮纹、人类正常皮纹皮肤纹理(简称皮纹)是指人的手指、掌面、足皮肤纹理(简称皮纹)是指人的手指、掌面、足趾和跖面的皮嵴和皮沟走向不同而形成的皮肤纹理图趾和跖面的皮嵴和皮沟走向不同而形成的皮肤纹理图形。形。每个人都有特殊的皮肤纹理,在胚胎的第每个人都有特殊的皮肤纹理,在胚胎的第14周就已周就已形成,出生后定形且终生不变。形成,出生后定形且终生不变。遗传病往往具有特殊的皮纹特征,皮纹检查是遗传病遗传病往往具有特殊的皮纹特征,皮纹检查是遗传病诊断的一种辅助手段诊断的
14、一种辅助手段。第十八页,本课件共有52页指纹类型指纹类型三叉点三叉点即三组方向的嵴纹的交汇点。即三组方向的嵴纹的交汇点。第十九页,本课件共有52页总指嵴纹数总指嵴纹数从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点画一直线,从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点画一直线,这条直线跨过的嵴纹数目,称为嵴纹计数。这条直线跨过的嵴纹数目,称为嵴纹计数。弓形纹无三叉点,其嵴纹数为弓形纹无三叉点,其嵴纹数为0,箕形纹有一个三,箕形纹有一个三叉点故有一个嵴纹数,斗形纹有两个三叉点故有二叉点故有一个嵴纹数,斗形纹有两个三叉点故有二个嵴纹数(取两个中较大的为准),将十指嵴纹数个嵴纹数(取两个中较大的为准),将十指嵴纹数相加,即为相
15、加,即为总指嵴纹数(总指嵴纹数(TFRC)。第二十页,本课件共有52页掌纹:掌纹:手掌中的手掌中的皮纹称为皮纹称为掌纹,比掌纹,比较重要的较重要的是轴三叉是轴三叉点和点和atd角。角。第二十一页,本课件共有52页褶线:褶线:褶线是指手指和褶线是指手指和手掌的关节弯曲活动处明显手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶纹,分别称为指褶可见的褶纹,分别称为指褶线和掌褶线。线和掌褶线。第二十二页,本课件共有52页拇趾球部纹型:拇趾球部纹型:人的脚趾和脚掌上的肤纹,称为趾纹和人的脚趾和脚掌上的肤纹,称为趾纹和跖纹,但具有临床意义的只涉及拇指球部纹型,主要有:近跖纹,但具有临床意义的只涉及拇指球部纹型,主要有:近
16、侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹等。等。第二十三页,本课件共有52页皮纹检查与应用皮纹检查与应用 21三体综合症(先天愚型):三体综合症(先天愚型):斗形纹减少,箕形纹斗形纹减少,箕形纹增多,增多,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,患者出现通贯手,atd角常角常60,70%以上患者拇趾球区以上患者拇趾球区为胫侧弓形纹。为胫侧弓形纹。18三体综合症:三体综合症:弓形纹比例增高,弓形纹比例增高,80%患者有患者有7个个以上手指为弓形纹(正常人仅约以上手指为弓形纹(正
17、常人仅约1%),故),故TFRC值低,值低,多为通贯手,约多为通贯手,约25%患者为患者为t,约,约40%的患者小指上为的患者小指上为单一褶线。单一褶线。第二十四页,本课件共有52页13三体综合症:三体综合症:桡箕和弓形纹显著增高,故桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值值低,一半患者双手为通贯手,轴三叉远移,约低,一半患者双手为通贯手,轴三叉远移,约81%患患者为者为t,拇趾球区腓侧弓占,拇趾球区腓侧弓占42%。性腺发育不全综合症:性腺发育不全综合症:患者患者TFRC值显著增加,值显著增加,atd角角增大,通贯手亦有所增加,拇趾有大斗形纹和远箕。增大,通贯手亦有所增加,拇趾有大斗形纹和远箕。先天
18、性睾丸发育不全综合症:先天性睾丸发育不全综合症:弓形纹增加,弓形纹增加,TFRC值降值降低。低。第二十五页,本课件共有52页第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防一、遗传病预防的概念及意义一、遗传病预防的概念及意义遗传病的预防包括研究遗传病发生的规律,制定遗传病的预防包括研究遗传病发生的规律,制定相应的措施,贯彻以预防为主的原则,加强医学科相应的措施,贯彻以预防为主的原则,加强医学科学技术的投入,普及遗传学知识,防止遗传病患儿学技术的投入,普及遗传学知识,防止遗传病患儿的出生。的出生。目前对遗传病的治疗方法有限,所以遗传病目前对遗传病的治疗方法有限,所以遗传病的预防就显得格外重要。的预防就显
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