小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断课件PPT.ppt
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1、胎儿及小儿泌尿系统畸胎儿及小儿泌尿系统畸形的超声诊断探讨形的超声诊断探讨The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary system malformtion肾脏的组织发生肾脏的组织发生泌尿系统畸形肾脏肾脏畸形畸形尿路尿路畸形畸形尿道尿道外生外生殖器殖器畸形畸形肾脏畸形肾脏畸形形态形态结构结构异常异常囊性肾疾病囊性肾疾病圆盘肾圆盘肾位置位置异常异常异位肾异位肾肾旋转不良肾旋转不良马蹄肾马蹄肾正常胎儿及小儿肾脏正常肾脏大体组织病理正常肾脏大体组织病理胎儿正常肾脏的显微病理放大25放大40胎儿正常肾脏的显微病理200400孤
2、立肾或异位肾异位肾肾上腺平卧征异位肾盆腔异位肾马蹄肾圆盘肾肾脏囊性畸形肾脏囊性疾病的分类I、肾发育不良:非遗传性A、多囊性肾发育不良 B、节段性囊性发育不良 C、梗阻性囊性疾病 D、发育不全伴随囊肿 E、梅干腹综合症(Prune belly syndrome)II、遗传性多囊性肾疾病 A、常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)B、常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)C、肾髓质囊性疾病 D、肾小球囊性肾疾病III、肾髓质囊性肾疾病 A、海绵肾 B、肾髓质囊性疾病(II型,青少年肾髓质发育不良)、肾皮质囊肿相关综合症 A、结节性硬化 B、Meckel-Gruber综合征 C、三体综合征 D、Ze
3、llweger 综合征 E、Von Hippel-Lindau、其它 A、单纯囊肿 B、多发囊性肾瘤 C、肿瘤 Wilms&中胚叶肾瘤 D、肾周囊肿多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良大体病理多囊性肾发育不良显微病理多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良(polycystic renal polycystic renal dysplasiadysplasia)是一种较常见的肾脏囊性疾病,包括许多临床-病理类型。病因学可以可以从梗阻到遗传性家族性发育不良,但是大多数原因是梗阻原因,文献报道的发病率单侧约1/1000,双侧约1/5000。以男性多见,常为单侧发病常见。本病产前超声特征明显,易于发现并诊断,但
4、是对预后的评价和判定需要丰富的临床经验和对本病良好的认识。在胚胎发育的第五周初,有中肾管发育而来的输尿管芽迅速增长,其尾端形成输尿管,头端发育成肾盂、肾盏及集合管。在输尿管芽的诱导下,生肾索尾端分化成生后肾组织,形成肾单位(近曲小管,髓质,远曲小管),肾动脉的细小分支形成毛细血管球。至第10周,远曲小管与集合管接通,此时后肾开始有尿液生成。目前大多数学者认为多囊性肾发育不良是由于后肾发育过程中,输尿管芽所发生的集合管与生后肾胚基所发生的肾单位不相适应或者两者没有结合,或肾单位管道化过程障碍而形成一盲管所致。组织胚胎学病因遗传学病因新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良或不全存在多个畸形
5、,考虑可能存在遗传原因,建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清晰的基因异常发现。虽然如此,近来至少有三个基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。-TCF2,编码蛋白HNF1,其被在产前超声回声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检测出过度表达。-PAX2,涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核心分子,其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发展。-Uroplakins,分布在膀胱上皮表面顶端的分子。婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾)ARPKD动态ARPKD大体病理ARPKD显微病理常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive p
6、olycystic kidney disease,ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合管和肝内胆管囊性扩张变,肾间质和肝门脉区纤维化为特征常见遗传性疾病.据文献报道其发病率在新生儿中占l/6,000一55,000,多中心研究显示,估计发病率的在1/20000,每70个成人中可能就有一带有ARPKD的突变等位基因。常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性疾病并且在1947年组织学上被描述.1964年Osathanondh和Potter 首次在文献将ARPKD进行分类。通过遗传连锁分析得知,该病的病基因位于6号染色体上,6P21.1-12;又叫做多
7、囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1,PKHD1)。ARPKD的临床亚型临床类型肾集合管扩张比例(%)门脉纤维化程度平均生存时间胎儿型90轻微几小时新生儿型60轻度几个月婴儿型20中度10岁青少年型10明显50岁小结双肾增大,几乎充满整个腹腔,回声增强,伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。除外其他合并畸形,合并畸形考虑肾脏囊性疾病相关的综合征。本病预后极差。成人多囊肾(常染色显性遗传性多囊肾(ADPKD)ADPKD的产前超声特征ARPKD肝脏显微病理正常肝脏4025常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)常染色体显性遗传性多囊肾病(au
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