假性甲状旁腺功能减低症课件.ppt
《假性甲状旁腺功能减低症课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《假性甲状旁腺功能减低症课件.ppt(17页珍藏版)》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、假性甲状旁腺功能减低症假性甲状旁腺功能减低症北京儿童医院内科 1 1甲状旁腺功能减低症甲状旁腺功能减低症甲状旁腺功能减低症甲状旁腺功能减低症(甲旁低甲旁低甲旁低甲旁低)的病因的病因的病因的病因uu1 1 1 1、先天性甲状旁腺发育不全或未发育、先天性甲状旁腺发育不全或未发育、先天性甲状旁腺发育不全或未发育、先天性甲状旁腺发育不全或未发育 Digeorge SyndromeDigeorge SyndromeDigeorge SyndromeDigeorge Syndrome:先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不:先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不:先天性胸腺和甲状旁腺发育不良。生后不:先天性胸
2、腺和甲状旁腺发育不良。生后不久发生甲旁低,合并免疫功能低下。严重低血钙,伴眼距宽,两耳不久发生甲旁低,合并免疫功能低下。严重低血钙,伴眼距宽,两耳不久发生甲旁低,合并免疫功能低下。严重低血钙,伴眼距宽,两耳不久发生甲旁低,合并免疫功能低下。严重低血钙,伴眼距宽,两耳不对称,小下颌,短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形对称,小下颌,短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形对称,小下颌,短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形对称,小下颌,短人中等特殊面容表现。可合并先天性心血管畸形(法四等)。(法四等)。(法四等)。(法四等)。伴有染色体异常:第伴有染色体异常:第伴有染色体异常:
3、第伴有染色体异常:第16161616,18181818对染色体呈环形。对染色体呈环形。对染色体呈环形。对染色体呈环形。单纯缺损单纯缺损单纯缺损单纯缺损:uu2 2 2 2、新生儿暂时性甲旁低:、新生儿暂时性甲旁低:、新生儿暂时性甲旁低:、新生儿暂时性甲旁低:新生儿期起病,有自限性。主要病因如下:新生儿期起病,有自限性。主要病因如下:新生儿期起病,有自限性。主要病因如下:新生儿期起病,有自限性。主要病因如下:uu 早期新生儿低钙血症早期新生儿低钙血症早期新生儿低钙血症早期新生儿低钙血症:新生儿脐血中:新生儿脐血中:新生儿脐血中:新生儿脐血中PTHPTHPTHPTH含量较低,至生后含量较低,至生后
4、含量较低,至生后含量较低,至生后6 6 6 6天方天方天方天方增高增高增高增高1 1 1 1倍以上。常于生后倍以上。常于生后倍以上。常于生后倍以上。常于生后12-7212-7212-7212-72小时出现低钙血症。小时出现低钙血症。小时出现低钙血症。小时出现低钙血症。uu 晚期新生儿低钙血症晚期新生儿低钙血症晚期新生儿低钙血症晚期新生儿低钙血症:生后生后生后生后2-32-32-32-3天至天至天至天至1 1 1 1周出现。与牛乳喂养有关(含周出现。与牛乳喂养有关(含周出现。与牛乳喂养有关(含周出现。与牛乳喂养有关(含磷高,磷高,磷高,磷高,1000mg/L)1000mg/L)1000mg/L)
5、1000mg/L),肾脏排磷能力弱,导致低钙、高磷。,肾脏排磷能力弱,导致低钙、高磷。,肾脏排磷能力弱,导致低钙、高磷。,肾脏排磷能力弱,导致低钙、高磷。uu 酶成熟延迟酶成熟延迟酶成熟延迟酶成熟延迟:见于某些:见于某些:见于某些:见于某些1-81-81-81-8周的婴儿,由于酶成熟延迟,使周的婴儿,由于酶成熟延迟,使周的婴儿,由于酶成熟延迟,使周的婴儿,由于酶成熟延迟,使Pro-Pro-Pro-Pro-PTHPTHPTHPTH不能生成不能生成不能生成不能生成PTHPTHPTHPTH。uu 母亲患甲旁亢母亲患甲旁亢母亲患甲旁亢母亲患甲旁亢:母孕期甲旁亢,高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受:母孕期甲旁
6、亢,高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受:母孕期甲旁亢,高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受:母孕期甲旁亢,高钙血症使胎儿甲状旁腺功能受抑制。可持续数周至数月。抑制。可持续数周至数月。抑制。可持续数周至数月。抑制。可持续数周至数月。uu 2 2uu3 3 3 3、原发性甲旁低:、原发性甲旁低:、原发性甲旁低:、原发性甲旁低:由于由于由于由于PTHPTHPTHPTH合成或分泌不足引起。合成或分泌不足引起。合成或分泌不足引起。合成或分泌不足引起。uu(1 1 1 1)家族性甲旁低)家族性甲旁低)家族性甲旁低)家族性甲旁低I I I I型:性联隐性遗传。婴幼儿期起病,病情较轻,型:性联隐性遗传。婴幼儿期起病,病情较
7、轻,型:性联隐性遗传。婴幼儿期起病,病情较轻,型:性联隐性遗传。婴幼儿期起病,病情较轻,不合并其他器官异常。不合并其他器官异常。不合并其他器官异常。不合并其他器官异常。uu(2 2 2 2)多发性内分泌腺功能减退:由于免疫机制,同一患儿发生两种)多发性内分泌腺功能减退:由于免疫机制,同一患儿发生两种)多发性内分泌腺功能减退:由于免疫机制,同一患儿发生两种)多发性内分泌腺功能减退:由于免疫机制,同一患儿发生两种或两种以上内分泌疾病,如或两种以上内分泌疾病,如或两种以上内分泌疾病,如或两种以上内分泌疾病,如Addison,Addison,Addison,Addison,桥本氏病等。桥本氏病等。桥本
8、氏病等。桥本氏病等。38%38%38%38%抗甲状旁腺抗抗甲状旁腺抗抗甲状旁腺抗抗甲状旁腺抗体阳性。常发生于儿童,体阳性。常发生于儿童,体阳性。常发生于儿童,体阳性。常发生于儿童,1-61-61-61-6岁多见,甲旁低常先发生。又称家族性岁多见,甲旁低常先发生。又称家族性岁多见,甲旁低常先发生。又称家族性岁多见,甲旁低常先发生。又称家族性甲旁低甲旁低甲旁低甲旁低IIIIIIII型。型。型。型。uu(3 3 3 3)特发性甲旁低:病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性,)特发性甲旁低:病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性,)特发性甲旁低:病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性,)特发性甲旁低:
9、病因不明。无家族史。抗甲状旁腺抗体阴性,发病年龄较大。发病年龄较大。发病年龄较大。发病年龄较大。uu4 4 4 4、获得性甲旁低、获得性甲旁低、获得性甲旁低、获得性甲旁低uu手术,放射线,肿瘤等损伤甲状旁腺,低镁血症等。手术,放射线,肿瘤等损伤甲状旁腺,低镁血症等。手术,放射线,肿瘤等损伤甲状旁腺,低镁血症等。手术,放射线,肿瘤等损伤甲状旁腺,低镁血症等。uu5 5 5 5、PTHPTHPTHPTH分子结构异常分子结构异常分子结构异常分子结构异常(假性特发性甲旁低假性特发性甲旁低假性特发性甲旁低假性特发性甲旁低):PTH:PTH:PTH:PTH正常或增高,但无生物正常或增高,但无生物正常或增高
10、,但无生物正常或增高,但无生物活性。表现同甲旁低,活性。表现同甲旁低,活性。表现同甲旁低,活性。表现同甲旁低,对外源性对外源性对外源性对外源性PTHPTHPTHPTH有反应。有反应。有反应。有反应。uu6 6 6 6、假性甲旁低(、假性甲旁低(、假性甲旁低(、假性甲旁低(I,III,III,III,II型)型)型)型)3 3uuPTHPTH生理作用:生理作用:uu动员骨钙,促进骨钙释出。动员骨钙,促进骨钙释出。uu促进肾小管重吸收钙,抑制肾小管对磷的促进肾小管重吸收钙,抑制肾小管对磷的重吸收。重吸收。uu促进肾小管合成促进肾小管合成1,25(OH)2D31,25(OH)2D3,后者促进肠,后者
11、促进肠道对钙的吸收。道对钙的吸收。uu因此,各型甲旁低的生化变化主要是:低因此,各型甲旁低的生化变化主要是:低钙血症和高磷血症。钙血症和高磷血症。4 4假性甲旁低假性甲旁低(PHP)(PHP)uuPHPPHPPHPPHP是指由于是指由于是指由于是指由于PTHPTHPTHPTH受体或受体后缺陷受体或受体后缺陷受体或受体后缺陷受体或受体后缺陷,使使使使PTHPTHPTHPTH对其靶对其靶对其靶对其靶器官器官器官器官(骨、肾骨、肾骨、肾骨、肾)组织细胞的作用受阻,从而导致组织细胞的作用受阻,从而导致组织细胞的作用受阻,从而导致组织细胞的作用受阻,从而导致PTHPTHPTHPTH抵抗抵抗抵抗抵抗uu共
12、同表现:低钙血症和高磷血症共同表现:低钙血症和高磷血症共同表现:低钙血症和高磷血症共同表现:低钙血症和高磷血症,PTH,PTH,PTH,PTH明显增高明显增高明显增高明显增高.uu根据靶细胞缺陷部位的不同,根据靶细胞缺陷部位的不同,根据靶细胞缺陷部位的不同,根据靶细胞缺陷部位的不同,PTPPTPPTPPTP可以分为两种类可以分为两种类可以分为两种类可以分为两种类型型型型:uu(1)I(1)I(1)I(1)I 型型型型:uu靶细胞缺陷部位发生在靶细胞缺陷部位发生在靶细胞缺陷部位发生在靶细胞缺陷部位发生在cAMPcAMPcAMPcAMP生成之前生成之前生成之前生成之前.uu该类病人应用外源性该类病
13、人应用外源性该类病人应用外源性该类病人应用外源性PTHPTHPTHPTH刺激后,肾源性刺激后,肾源性刺激后,肾源性刺激后,肾源性cAMPcAMPcAMPcAMP和磷和磷和磷和磷酸盐尿反应迟钝,甚至完全无反应,不能形成酸盐尿反应迟钝,甚至完全无反应,不能形成酸盐尿反应迟钝,甚至完全无反应,不能形成酸盐尿反应迟钝,甚至完全无反应,不能形成cAMP.cAMP.cAMP.cAMP.uu又可分为又可分为又可分为又可分为Ia,I b,IcIa,I b,IcIa,I b,IcIa,I b,Ic三种亚型。三种亚型。三种亚型。三种亚型。5 5PHPIa型uulalalala型多见,是型多见,是型多见,是型多见,
14、是由于编码由于编码由于编码由于编码G G G G蛋白亚单位的基因蛋白亚单位的基因蛋白亚单位的基因蛋白亚单位的基因GNAS1GNAS1GNAS1GNAS1发生突变发生突变发生突变发生突变,导致导致导致导致GsaGsaGsaGsa蛋白的表达或活性降低蛋白的表达或活性降低蛋白的表达或活性降低蛋白的表达或活性降低,外源性外源性外源性外源性PTHPTHPTHPTH不能发挥生理不能发挥生理不能发挥生理不能发挥生理作用作用作用作用.uu临床特点临床特点临床特点临床特点:uu低钙血症的症状和体征:手足搐搦,癫痫发作,牙釉质发低钙血症的症状和体征:手足搐搦,癫痫发作,牙釉质发低钙血症的症状和体征:手足搐搦,癫痫
15、发作,牙釉质发低钙血症的症状和体征:手足搐搦,癫痫发作,牙釉质发育不良,基底节钙化等。育不良,基底节钙化等。育不良,基底节钙化等。育不良,基底节钙化等。uuAHO(Albright AHO(Albright AHO(Albright AHO(Albright 遗传性骨营养不良遗传性骨营养不良遗传性骨营养不良遗传性骨营养不良)畸形畸形畸形畸形:身矮身矮身矮身矮,圆脸圆脸圆脸圆脸,第四,第四,第四,第四,五掌骨短五掌骨短五掌骨短五掌骨短,肥胖等。肥胖等。肥胖等。肥胖等。uu智力发育迟缓。智力发育迟缓。智力发育迟缓。智力发育迟缓。uu除对除对除对除对PTHPTHPTHPTH激素抵抗外激素抵抗外激素抵
16、抗外激素抵抗外,还可造成对其他激素的抵抗还可造成对其他激素的抵抗还可造成对其他激素的抵抗还可造成对其他激素的抵抗,如如如如TSH,TSH,TSH,TSH,胰高糖素及促性腺激素等胰高糖素及促性腺激素等胰高糖素及促性腺激素等胰高糖素及促性腺激素等,从而导致甲状腺和性腺的功能从而导致甲状腺和性腺的功能从而导致甲状腺和性腺的功能从而导致甲状腺和性腺的功能减退减退减退减退.6 6PHPIb型uu该型具有正常的该型具有正常的该型具有正常的该型具有正常的GsaGsaGsaGsa活性活性活性活性,对对对对PTHPTHPTHPTH抵抗机制未明抵抗机制未明抵抗机制未明抵抗机制未明.可可可可能是能是能是能是GNAS
17、1GNAS1GNAS1GNAS1启动子区域的突变引起了启动子区域的突变引起了启动子区域的突变引起了启动子区域的突变引起了选择性肾脏选择性肾脏选择性肾脏选择性肾脏GsaGsaGsaGsa蛋白表达的失活蛋白表达的失活蛋白表达的失活蛋白表达的失活.uu肾脏对肾脏对肾脏对肾脏对PTHPTHPTHPTH抵抗抵抗抵抗抵抗,其骨骼其骨骼其骨骼其骨骼PTHPTHPTHPTH受体是正常的受体是正常的受体是正常的受体是正常的(肾无反肾无反肾无反肾无反应,骨骼有反应应,骨骼有反应应,骨骼有反应应,骨骼有反应)。骨吸收常增加,常伴有甲状旁骨吸收常增加,常伴有甲状旁骨吸收常增加,常伴有甲状旁骨吸收常增加,常伴有甲状旁腺
18、功能亢进腺功能亢进腺功能亢进腺功能亢进(AKP(AKP(AKP(AKP升高),升高),升高),升高),X X X X线有纤维囊性骨炎的改线有纤维囊性骨炎的改线有纤维囊性骨炎的改线有纤维囊性骨炎的改变(又变(又变(又变(又称为假性甲旁低性甲旁亢)。称为假性甲旁低性甲旁亢)。称为假性甲旁低性甲旁亢)。称为假性甲旁低性甲旁亢)。uu无无无无AHOAHOAHOAHO畸形畸形畸形畸形.不伴有对其他激素的抵抗不伴有对其他激素的抵抗不伴有对其他激素的抵抗不伴有对其他激素的抵抗.uu低钙血症低钙血症低钙血症低钙血症,高磷血症高磷血症高磷血症高磷血症.PTH.PTH.PTH.PTH升高升高升高升高.AKPAKP
19、AKPAKP升高升高升高升高。7 7PHPIc型型uu本本型患者无型患者无GsGs缺陷,缺陷,产生缺陷的原因不明,产生缺陷的原因不明,其病因可能与腺苷酸环化酶系统的缺陷有其病因可能与腺苷酸环化酶系统的缺陷有关,导致关,导致cAMPcAMP产生减少。产生减少。uu具有具有AHOAHO畸形及多种激素抵抗畸形及多种激素抵抗uu给给予有活性的外源性予有活性的外源性PTHPTH,不能引起血和尿,不能引起血和尿cAMPcAMP的增加的增加.8 8PHPII型uu本型缺陷在于本型缺陷在于本型缺陷在于本型缺陷在于cAMPcAMPcAMPcAMP生成之后生成之后生成之后生成之后.PTHPTHPTHPTH的靶细胞
20、受体功的靶细胞受体功的靶细胞受体功的靶细胞受体功能正常能正常能正常能正常.在在在在PTHPTHPTHPTH作用下可以合成作用下可以合成作用下可以合成作用下可以合成cAMP,cAMP,cAMP,cAMP,但但但但由于由于由于由于cAMPcAMPcAMPcAMP生生生生成后的细胞内酶系不正常,造成磷酸化反应有缺成后的细胞内酶系不正常,造成磷酸化反应有缺成后的细胞内酶系不正常,造成磷酸化反应有缺成后的细胞内酶系不正常,造成磷酸化反应有缺陷,陷,陷,陷,PTHPTHPTHPTH不能进一步产生生理效应。不能进一步产生生理效应。不能进一步产生生理效应。不能进一步产生生理效应。uu外源性外源性外源性外源性P
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 假性 甲状旁腺 功能 减低 课件
限制150内