苯丙酮尿症课程学习.pptx
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1、会计学1苯丙酮尿症苯丙酮尿症第一页,编辑于星期日:十九点 三十三分。l l苯丙酮尿症概况苯丙酮尿症概况l l临床症状临床症状l l遗传方式遗传方式l l发病机理发病机理l l诊断方法诊断方法l l治疗治疗l l预防措施预防措施第1页/共20页第二页,编辑于星期日:十九点 三十三分。苯丙酮尿症的历史(一)苯丙酮尿症的历史(一)苯丙酮尿症的历史(一)苯丙酮尿症的历史(一)(1 1)19341934年挪威医师年挪威医师FollingFolling用用FeClFeCl 检查智力障检查智力障 碍小儿,发现尿液呈绿反应,并分离出苯丙酮酸。碍小儿,发现尿液呈绿反应,并分离出苯丙酮酸。(2 2)1938193
2、8年年FollingFolling发现这类病人血苯丙氨酸浓度发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。升高。(3 3)19471947年年JervisJervis发现正常人肝脏组织的上清液能够将发现正常人肝脏组织的上清液能够将苯丙氨酸转变为酪氨酸,苯丙氨酸转变为酪氨酸,PKUPKU病人肝组织不能。病人肝组织不能。第2页/共20页第三页,编辑于星期日:十九点 三十三分。苯丙酮尿症的历史(二)苯丙酮尿症的历史(二)苯丙酮尿症的历史(二)苯丙酮尿症的历史(二)(4 4)19531953年德国医师年德国医师BickelBickel首先报道用低首先报道用低PhePhe奶方治疗奶方治疗PKUPKU获得获得成功。成功
3、。(5 5)19531953年美国年美国GuthrieGuthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查。医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查。(6 6)19761976年年LeemingLeeming发现第一例生物蝶呤合成酶发现第一例生物蝶呤合成酶PTPSPTPS缺乏。缺乏。(7 7)19831983年美国年美国WooWoo克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯丙克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,氨酸转变为酪氨酸,PKUPKU病人肝组织不能。病人肝组织不能。第3页/共20页第四页,编辑于星期日:十九点 三十三分。l l苯丙酮尿症概况苯丙酮尿症概况l l临床症状临床症状l l遗传方式遗
4、传方式l l发病机理发病机理l l诊断方法诊断方法l l治疗治疗l l预防措施预防措施第4页/共20页第五页,编辑于星期日:十九点 三十三分。经典经典经典经典PKUPKUPKUPKU临床表现临床表现临床表现临床表现nn中枢神经系统症状:小头、智力低下,表情呆滞、中枢神经系统症状:小头、智力低下,表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动,语言发育落后、行为异常、多动,1/41/4可有癫痫发作,可有癫痫发作,肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。nn外貌:毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,蓝眼珠,湿疹,外貌:毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,蓝眼珠,湿疹,尿液汗液散发鼠尿臭味。尿液
5、汗液散发鼠尿臭味。nn发病时间:患儿在三到四个月后会出现相应的症状。发病时间:患儿在三到四个月后会出现相应的症状。第5页/共20页第六页,编辑于星期日:十九点 三十三分。非典型非典型PKU临床表现临床表现n n神经系统症状:出现早且更为严重,智力严重低下,四神经系统症状:出现早且更为严重,智力严重低下,四肢肌张力增高或减低,手足徐动,震颤,角弓反张,顽肢肌张力增高或减低,手足徐动,震颤,角弓反张,顽固性惊厥发作固性惊厥发作第6页/共20页第七页,编辑于星期日:十九点 三十三分。l l苯丙酮尿症概况苯丙酮尿症概况l l临床症状临床症状l l遗传方式遗传方式l l发病机理发病机理l l诊断方法诊断
6、方法l l治疗治疗l l预防措施预防措施第7页/共20页第八页,编辑于星期日:十九点 三十三分。PKUPKU的遗传方式的遗传方式 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有
7、染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在在在在36363636个月时,即可出现症状,个月时,即可出现症状,个月时,即可出现症状,个月时,即可出现症状,1 1 1 1岁时症状明显。该病已作为产科岁时症状明显。该病已作为产科岁时症状明显。该病已作为产科岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。新生儿常规筛查项目之一。新生儿常规筛查项目之一。新生儿常规筛查项
8、目之一。综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于综上可知,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12121212号号号号染色体长臂(),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺染色体长臂(),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺染色体长臂(),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺染色体长臂(),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代
9、失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约为多见,患儿同胞约为多见,患儿同胞约为多见,患儿同胞约40%40%40%40%患病。迄今已经发现患病。迄今已经发现患病。迄今已经发现患病。迄今已经发现400400400400余种余种余种余种PAHPAHPAHPAH基因突变,基因突变,基因突变,基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道包括缺失、错义突变、无义突变、同义
10、突变等,中国人群中已报道70707070种以上基因突变种以上基因突变种以上基因突变种以上基因突变第8页/共20页第九页,编辑于星期日:十九点 三十三分。l l苯丙酮尿症概况苯丙酮尿症概况l l临床症状临床症状l l遗传方式遗传方式l l发病机理发病机理l l诊断方法诊断方法l l治疗治疗l l预防措施预防措施第9页/共20页第十页,编辑于星期日:十九点 三十三分。苯丙酮尿症的发病机理苯丙酮尿症的发病机理 苯丙酮尿症(苯丙酮尿症(苯丙酮尿症(苯丙酮尿症(pku)pku)pku)pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该是新生儿疾病筛查领域
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