出生缺陷及防治.ppt
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1、出生缺陷及防治出生缺陷及防治出生缺陷出生缺陷至今无有效治疗方法。至今无有效治疗方法。是新生儿的多发病。是新生儿的多发病。患者面临早逝。患者面临早逝。治疗:人道对待、支持性治疗、治疗:人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。辅以康复治疗。全部医学教材要求:强调预防。全部医学教材要求:强调预防。特点:1、遗传性2、家族性3、先天性4、终生性5、至今无临床实践中有效的治愈方法6、发病率高基因治疗基因治疗在实验中在实验中出生缺陷,又称发育缺陷,也称先天出生缺陷,又称发育缺陷,也称先天性异常,是指在出生时就存在的、非性异常,是指在出生时就存在的、非分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或分娩损伤导致的、人类胚胎在外
2、形或体内有可识别的结构或功能上的异常。体内有可识别的结构或功能上的异常。影响因素:遗传和环境影响因素:遗传和环境防治原则防治原则:优生优育优生优育内环境建设内环境建设外环境建设外环境建设出生缺陷出生缺陷-广泛性和严重性广泛性和严重性在美国,出生缺陷是在美国,出生缺陷是导致婴儿死亡的首要导致婴儿死亡的首要原因,约占婴儿死亡原因,约占婴儿死亡数的数的20%20%;在占各类;在占各类儿童住院人次数的儿童住院人次数的30%30%;与出生缺陷相;与出生缺陷相关的卫生费用每年约关的卫生费用每年约2020亿元美元。亿元美元。WHOWHO:出生:出生缺陷是导致婴缺陷是导致婴儿死亡率和儿儿死亡率和儿童发病率升高
3、童发病率升高的主要原因,的主要原因,其发生数占每其发生数占每年出生人口数年出生人口数的的2-3%2-3%。在我国,每年有在我国,每年有20-3020-30万肉眼可万肉眼可见的先天畸形儿见的先天畸形儿出生,加上在出出生,加上在出生数月或数年后生数月或数年后才显现出来的缺才显现出来的缺陷,每年先天残陷,每年先天残疾儿童总数高达疾儿童总数高达80-12080-120万,占年万,占年出生人口数的出生人口数的4-4-6%6%。目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病:目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病:先天性心脏病、先天性心脏病、多指(趾)、多指(趾)、唇腭裂、唇腭裂、神经管畸形、神经管畸形、脑积
4、水、脑积水、染色体畸变综合征染色体畸变综合征。染色体过多综合征(包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综合征、多倍体综合征等)、染色体缺失综合征(包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等)。常见的常染色体三体综合征有:21-三体、18-三体、13-三体、8-三体、9-三体、14-三体、19-三体、22-三体等,以前三者更为常见。21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一,其发生率为1/600-800。多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。高危人群高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病
5、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者或先天性畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇妇分娩时年龄超过分娩时年龄超过3535岁的待孕妇女岁的待孕妇女长期接触高危环境因子的育龄男女等长期接触高危环境因子的育龄男女等内因-遗传物质遗传疾病物质基础:染色体和基因遗传疾病物质基础:染色体和基因基因和染色体:人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA人类:23对46条染色体,前22对为常染色体最后一对为性染色体(46XY和46XX)人类细胞
6、:有约35,000对基因,约有30忆个亚单元,均匀地分布在这23对46条染色体内。基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常,导致遗传疾病。男性男性女性女性人类染色体人类染色体出生缺陷的病理基础和影响因素出生缺陷的病理基础和影响因素单基因突变(孟德尔遗单基因突变(孟德尔遗传)传)多基因疾病(多因子疾多基因疾病(多因子疾病)病)染色体畸变染色体畸变先天性代谢病(先天性代谢病(常常 见的见的先天性代谢病有:苯丙酮先天性代谢病有:苯丙酮尿征,半乳糖血征,粘多尿征,半乳糖血征,粘多糖征。糖征。)致畸因子致畸因子原因不明的先天性疾病原因不明的先天性疾病线粒体遗传病(罕见)线粒体遗传病(罕见)影响因
7、素影响因素美国出生缺陷研究和预防美国出生缺陷研究和预防中心估计:中心估计:10%-10%-归因于环境因素,归因于环境因素,20%-20%-归因于遗传因素,归因于遗传因素,70%-70%-因环境和遗传的交因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。互作用或其他因素所致。染色体异常染色体异常常见的常染色体异常疾病:常见的常染色体异常疾病:1.1.数目异常数目异常-2121三体综合征三体综合征(唐氏综合征、先天愚型唐氏综合征、先天愚型)-1818三体综合征三体综合征(edward(edward氏综合征氏综合征)-1313三体综合征三体综合征(patau(patau氏综合征氏综合征)2.2.结构异常结构异常
8、-猫叫综合征猫叫综合征(5p(5p综合征综合征)等等3.3.染色体特殊染色体特殊-普威综合征普威综合征-脆性脆性X X染色体综合征染色体综合征性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。性染色体异常疾病的主要征状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有:常见疾病有:-先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征(45(45,xoxo;脱纳氏综合征;脱纳氏综合征)-先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47(47,xxy)xxy)-超雌综合征超雌综合征(47(47,xxxxxx;4949,xxxxx)xxxxx)-真性两性畸形真性两性畸形(46xx(46x
9、x、46xy46xy或或46xx46xx46xy)46xy)等。等。单基因遗传疾病单基因遗传疾病(1)常见的常染色体显性遗传病(常见的常染色体显性遗传病(autosomal dominant autosomal dominant disorderdisorder):):Marfan Marfan综合征、综合征、EhlersEhlersDanlosDanlos综合征、先综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、HuntingtonHuntington舞舞蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以
10、及视网膜母细胞瘤等。及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病(常见的常染色体隐性遗传病(autosomal recessive autosomal recessive disorderdisorder):):溶酶体贮积症,如地中海贫血、糖原贮积症、溶酶体贮积症,如地中海贫血、糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血球蛋白球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(WilsonWilson病)病)及半乳糖血症等。见及半乳糖血症等。见先天性代谢异常。先天性代谢异常。特殊的单基因遗传疾病:早老症
11、、柯凯恩综合症、克鲁宗特殊的单基因遗传疾病:早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗综合症和先天成骨不全症等。综合症和先天成骨不全症等。单基因遗传疾病单基因遗传疾病(2)性连锁遗传病(性连锁遗传病(sex-linked disordersex-linked disorder)以隐性以隐性遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血友病友病A A、假性肥大性肌营养不良征(、假性肥大性肌营养不良征(DuchenneDuchenne肌营养不良),红绿色盲等。肌营养不良),红绿色盲等。X X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D D性佝偻病等。性
12、佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X X染色体,获染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。性患者病情重,他的全部女儿都将患病。Y Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因因Y Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故很少,故Y Y连锁遗传病极少见。连锁遗传病极少见。先天性代谢异常先天性代谢异常病因均与构造相对简单的代谢中间
13、产物的体内水平有关,病因均与构造相对简单的代谢中间产物的体内水平有关,源于代谢过程受损。源于代谢过程受损。先天性代谢异常的三个特征:患者终生带病、均为单基先天性代谢异常的三个特征:患者终生带病、均为单基因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性(有质疑)因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性(有质疑)典型代表有:蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多典型代表有:蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳糖血症等。糖血症等
14、。多基因遗传疾病多基因遗传疾病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritancemultifactorial inheritance)。)。这类疾病中遗
15、传因素所起的作用程度不同,按其程度大这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率()来表示,称为遗传度。环境因素影响小以百分率()来表示,称为遗传度。环境因素影响越大,遗传度越低。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖越大,遗传度越低。常见的有唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁征、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,尿病、躁狂抑郁征、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。外因外因 环境和生活方式环境和生活方式 影响胚胎发育的环境影响胚胎发育的环境 一是母体所处的周围外环境,这是距离胚胎一是母体所处的周围外环境,这是距离胚
16、胎最远但也最复杂的外环境,大部分的致畸最远但也最复杂的外环境,大部分的致畸因子来源于这一环境;因子来源于这一环境;二是母体自身的内环境,包括母体的营养状二是母体自身的内环境,包括母体的营养状况、代谢类型、是否患有某些重要疾病等;况、代谢类型、是否患有某些重要疾病等;三是胚胎所处的微环境,包括胎膜、胎盘、三是胚胎所处的微环境,包括胎膜、胎盘、羊水等,是直接作用于胚胎的环境。羊水等,是直接作用于胚胎的环境。致畸原和致畸性致畸原和致畸性 父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触的物质或者胚胎发育的个体直接接触后,的物质或者胚胎发育的个体直接接触后,能引起胚胎发育个体的结构、功
17、能畸形的能引起胚胎发育个体的结构、功能畸形的物质,以及可使先天畸形发生率明显增加物质,以及可使先天畸形发生率明显增加的物质,称为致畸原,又称发育毒物。致的物质,称为致畸原,又称发育毒物。致畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、各种环境因素等。致畸原本身所具有的引各种环境因素等。致畸原本身所具有的引起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。环境环境致畸因子致畸因子辐射辐射药物药物病毒病毒感染感染父母体父母体营养状态营养状态和疾病和疾病父母体父母体不良嗜好不良嗜好环境环境污染物污染物生物致生物致畸因子畸因子物理致物理致畸因子畸因子药物致药物致
18、畸因子畸因子化学致化学致畸因子畸因子其他致其他致畸因子畸因子环境致畸因子环境致畸因子防治和筛查防治和筛查什么叫筛查?什么叫筛查?筛查是用系统的方法,通过检测或筛查是用系统的方法,通过检测或询问的手段,从那些无症状并且未引起询问的手段,从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群,并对他们进一步追踪或采的高危人群,并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。取直接的预防措施。各类出生缺陷发见和发病率各类出生缺陷发见和发病率单基因缺陷:单基因缺陷:人群发见率:人群发见率:3.63.6,发病数占出生缺陷,发病数占出生缺陷7.2%7.2%染色体缺陷:
19、染色体缺陷:人群发见率:人群发见率:1.8 1.8,发病数占出生缺陷,发病数占出生缺陷3.6%3.6%多基因缺陷:多基因缺陷:人群发见率:人群发见率:32.0 32.0,发病数占出生缺陷,发病数占出生缺陷62.0%62.0%致畸因素缺陷:致畸因素缺陷:人群发见率:人群发见率:12.6 12.6,发病数占缺陷,发病数占缺陷25.2%25.2%出生缺陷的防治出生缺陷的防治因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困难的,因此对此类疾病的预防是主要任务。难的,因此对此类疾病的预防是主要任务。遗传咨询、基因分析和基因诊断。遗传咨询、基因分析和基因诊断
20、。三检三检:婚检、产前筛检、新生儿筛检婚检、产前筛检、新生儿筛检早期筛查是遗传疾病的关键和突破口:提高非侵入性筛早期筛查是遗传疾病的关键和突破口:提高非侵入性筛查水平和质量。查水平和质量。诊断和确诊。诊断和确诊。支持性治疗。支持性治疗。康复治疗。康复治疗。心理调适和专业团队建设。心理调适和专业团队建设。政府调节政策和社会认知功能的完善。政府调节政策和社会认知功能的完善。未来治疗方案:基因治疗未来治疗方案:基因治疗出生缺陷的基本防治方法出生缺陷的基本防治方法婚前体检产前筛查产前诊断基因治疗正在正在从实验室从实验室走向应用走向应用WHOWHO提出的三级预防方案提出的三级预防方案-降低出生缺陷的发生
21、率降低出生缺陷的发生率三级预防三级预防改善出生缺陷改善出生缺陷病人的功能病人的功能二级预防二级预防减少出生缺陷减少出生缺陷患儿的出生患儿的出生一级预防一级预防防止出生缺陷防止出生缺陷的发生的发生婚检婚检常规内科体检常规内科体检家族成员健康资料审查家族成员健康资料审查-家族病史家族病史系谱审查系谱审查-疾病系谱结构疾病系谱结构根据个案进一步提供的检查根据个案进一步提供的检查*遗传疾病检查遗传疾病检查*感染性疾病检查感染性疾病检查*精神疾病检查精神疾病检查产前检查产前检查主体:孕妇主体:孕妇常规的需要检查的一般项目如下:常规的需要检查的一般项目如下:(1 1)血液常规:检查红细胞、白细胞、血小板、
22、)血液常规:检查红细胞、白细胞、血小板、ABOABO血型、血型、RHRH血型;血型;(2 2)梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查;)梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查;(3 3)乙肝表面抗原检测;)乙肝表面抗原检测;(4 4)肝肾功能和血糖;)肝肾功能和血糖;(5 5)尿糖、尿蛋白;)尿糖、尿蛋白;(6 6)超声波检查;)超声波检查;(7 7)产前母亲血清学筛查)产前母亲血清学筛查 21-3 21-3体(唐氏综合征)、体(唐氏综合征)、18-3 18-3体综合征、体综合征、13-3 13-3体综合征、体综合征、神经管缺陷等。神经管缺陷等。新生儿筛查新生儿筛查主体:活体胎儿主体:活体胎儿健康状况和构造形
23、态:健康状况和构造形态:如先天性内分泌异常、先天性耳聋等如先天性内分泌异常、先天性耳聋等遗传诊断和生化检测:遗传诊断和生化检测:如如遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病的遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病的筛查筛查 哪些孕妇需要做产前诊断?哪些孕妇需要做产前诊断?(1 1)3535岁以上的高龄初产妇;岁以上的高龄初产妇;(2 2)产前筛查确定为高风险妊娠者;)产前筛查确定为高风险妊娠者;(3 3)夫妇一方有遗传病家族史,要明确诊断、有)夫妇一方有遗传病家族史,要明确诊断、有产前诊断方法,并确定本次生育有风险者;或本产前诊断方法,并确定本次生育有风险者;或本人有染色体异常者;人有染色体异常者;(4 4)有
24、智力低下、遗传病患儿生育史,明确诊断)有智力低下、遗传病患儿生育史,明确诊断并有产前诊断方法者;并有产前诊断方法者;(5 5)有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过)有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过畸形儿者;畸形儿者;(6 6)经常接触和妊娠期接受大量放射线,受过病)经常接触和妊娠期接受大量放射线,受过病毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物者;者;(7 7)羊水过多有胎儿畸形者。)羊水过多有胎儿畸形者。产前诊断技术产前诊断技术 产前超声波检查:观测胎儿成长状况、活动及构造性产前超声波检查:观测胎儿成长状况、活动及构造性缺陷等缺陷等。绒毛膜取
25、样术(绒毛膜取样术(CVSCVS):):取绒毛细胞进行染色体分析、取绒毛细胞进行染色体分析、酶定量或基因病变检测等。酶定量或基因病变检测等。羊膜穿刺术羊膜穿刺术 取羊水(细胞或上清液)进行染色体分析、取羊水(细胞或上清液)进行染色体分析、酶定量、基因检测或生化分析等。酶定量、基因检测或生化分析等。经皮脐血采样(经皮脐血采样(PUBSPUBS):取胎儿血液标本进行染色体):取胎儿血液标本进行染色体检查、血液分析或其它遗传学检查检查、血液分析或其它遗传学检查 胎儿镜检查:观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。胎儿镜检查:观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。母血特殊生化分析:如母血筛检唐氏综合征;同时
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