特发性震颤的诊断和治疗.pptx
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1、定义特发性震颤(essential tremor,ET)又称原发性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、单症状的疾病,现在认为是一种复杂的、进展的以及可能跟家族有关的疾病,约5070的ET患者有家族史。第1页/共33页流行病学 患病率:0.008%至22%统一诊断标准后缩小到:0.4-3.9%大于40岁为5.5%,7079岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 第2页/共33页流行病学发病率:23.7/10万 60-69岁中为 58.6/10万 70-79岁中为 76.6/10万 80岁为 84.3/10万发病率随着年龄
2、增长而增长第3页/共33页流行病学死亡率:ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异(回顾性调查)目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究 第4页/共33页流行病学危险因素 1年龄(确定因素,患病率和发病率均随着年龄的增长而增长)2种族(白种人黑种人)3家族史第5页/共33页流行病学病原学l基因突变(17%100%)常染色体显性遗传 同源染色体3q13和2p22连锁 特殊基因尚未确定l环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环境因素可影响ET表型。2 两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%,而在双卵双生中是2
3、7-42%,这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素(毒物):-咔啉生物碱和铅 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温烧煮后。第6页/共33页临床表现(1)起病年龄:各年龄均可发病,40岁以上多见。家族性比散发性ET患者起病早,多在20岁前起病;散发性患者多起病较晚。(2)临床核心症状:以412Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征,症状多数(95)发生于手和前臂,也可累及头部(尤其是颈部)、言语,偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位(如前臂部),单纯累及头部比较少见。第7页/共33页日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤,而饮酒后可减轻症状。随着患病年限
4、的增加,震颤频率会下降,而幅度会增加,导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后数年出现头部震颤,躯干和下肢通常最晚累及。临床表现第8页/共33页(3)其它少见症状:ET通常不伴有其他神经系统症状与体征,但小部分患者可出现小脑性症状(如共济失调、辨距不良等),静止性震颤等ET非核心症状。ET还可伴有轻度注意和执行功能受损。临床表现第9页/共33页(4)震颤临床分级:0=无震颤1=轻微的小幅震颤或间歇性震颤2=易于发现的中幅、摆动式震颤3=大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现第10页/共33页临床表现ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,以手部开始
5、的震颤数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的震颤较少姿势不稳以及步态共济失调(与脊髓小脑共济失调鉴别)ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重第11页/共33页临床表现其它特征 1 认知障碍:累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变:跟ET病程和严重程度无关,而PD嗅觉改变发生 在病程早期 3 听觉障碍:比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重指数:ET患者的体重指数比对照组低6%5 发现ET患者外周静息期要比正常对照组低,表明震颤可能存在一条外周调节的途径。第12页/共33页临床症状小结传统观点把ET看成是症状单一,以动作
6、性震颤为特征的疾病。最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病 中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小脑外区域(基底节、皮层)这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状(动作性震颤,静止性震颤以及认知障碍)。第13页/共33页临床诊断标准 运动障碍协会关于ET的诊断标准:入选标准:明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,病程5年。排除标准:1存在其它异常的神经系统体征(齿轮样强直除外)2存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4震颤出现前三个月内
7、有过直接或间接的神经系统外伤史 5已明确的生理性震颤 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤 第14页/共33页华盛顿Heights-Inwood关于ET诊断标准 检查发现至少有一侧手臂存在+2级的姿势性震颤(头部震颤可同时存在,但不作为诊断标准)检查发现至少有四个任务中存在+2级的动作性震颤或者一个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在+3级的动作性震颤。这些任务包括(倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈)如果检查发现震颤存在于优势手,那么至少有一项日常活动(吃饭、喝水、书写、用手)受到干扰;如果检查发现震颤不存在于优势手,那么这条标准是无关的排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排
8、除精神性症状(一些稀奇古怪的、反复无常的症状)第15页/共33页诊断病史体格检查实验室检查第16页/共33页病史病史采集中包括发病年龄,震颤位置,随着时间改变震颤的演变,以及家族史。咖啡、雪茄以及一些药物(锂剂,强的松,丙戌酸钠,哮喘吸入药)的使用能够加剧生理性震颤,因此需排除这些因素。第17页/共33页体格检查 在体格检查中,临床医师应该仔细评估震颤的特征。许多PD患者有姿势性或动作性震颤(这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现),但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管静止性震颤可发生在ET中,但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后。肌张力障碍患者
9、中大约20-30%的患者有类似于ET的姿势性震颤,但是不规则的、急速的震颤,而不是有规律的震动,而且它可能还有一个零点,那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。第18页/共33页实验室检查该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ET和PD可能有用。使用加速计在手臂上,再用计算机对震颤定量分析,可指导临床医师鉴别ET和其它类型的震颤,但是还不是特异性指标。必要时查甲状腺功能,血钠、血钙浓度 ,血维生素B浓度,血清铜蓝蛋白(40岁),肝肾功能 以排除一些相关疾病。第19页/共33页鉴别诊断PD(单侧起病,静止性震颤,运动迟缓,强直等)张力障碍
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