遗传物质的改变.pptx
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1、染色体变异及其类型染色体变异及其类型 亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质改变遗传物质改变环境条件差异环境条件差异染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异结构变异结构变异结构变异结构变异数目变异数目变异数目变异数目变异基因重组基因重组基因重组基因重组基因突变基因突变基因突变基因突变第1页/共136页 染色体是遗传物质的载体,通常情况下,生染色体是遗传物质的载体,通常情况下,生 物的染色体形态结构和数目都是相物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的,在自然环境条
2、件下也会发生改变,只是当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的,在自然环境条件下也会发生改变,只是频频频频率极低。率极低。率极低。率极低。环境条件如环境条件如温度温度的异常变化会使染色的异常变化会使染色体变异频率增高。体变异频率增高。在诱变条件下,染色体变异的频率会在诱变条件下,染色体变异的频率会大大 幅提高。幅提高。19271927年发现电离辐射可年发现电离辐射可以导致染色体结构变异。以导致染色体结构变异。第2页/共136页断裂重接假说断裂重接假说正确重接正确重接重新愈合,恢复原状;重新愈合,恢复原状;错误重接错误重接产生结构变异;产生结构变异;保持断头保持断头产生结构变异。产生结构变异。对染色体
3、结构变异的研究是从特殊染对染色体结构变异的研究是从特殊染色体开始的。色体开始的。第3页/共136页果蝇的巨型染色体果蝇的巨型染色体果蝇幼虫一些组织的间期细胞(如唾液腺细胞)果蝇幼虫一些组织的间期细胞(如唾液腺细胞)核内,包含非常巨大的染色体,这种染色体被核内,包含非常巨大的染色体,这种染色体被称为多线染色体称为多线染色体(Polytene chromosome)(Polytene chromosome)特殊特殊的有丝分裂的结果。的有丝分裂的结果。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始时每个染色体开始时每个染色体DNADNA量为量为2C2C。复制
4、产物不分开,。复制产物不分开,而以伸展的状态互相结合,呈现大量侧面靠拢而以伸展的状态互相结合,呈现大量侧面靠拢的平行纤维,在条带处紧密浓缩在带间轻微浓的平行纤维,在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制缩。复制9 9次后次后DNADNA含量最大值为含量最大值为1024C.1024C.第4页/共136页多线染色体上分布着约多线染色体上分布着约50005000个可见的条带,条带数目和线性排布方式是恒定的,大个可见的条带,条带数目和线性排布方式是恒定的,大小从小从500500 m m到到5050 m.m.第5页/共136页染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异类型,从三个方对每
5、一种染色体结构变异类型,从三个方面面 把握:基本概念和变异种类把握:基本概念和变异种类细胞细胞学鉴定学鉴定遗传效应遗传效应染色体结构变异染色体结构变异缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位:顶端缺失、中间缺失顶端缺失、中间缺失:正向重复、反向重复正向重复、反向重复:单向易位、双向易位单向易位、双向易位:臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位第6页/共136页一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)概念概念 染色体丢失了带有基因的某一区段染色体丢失了带有基因的某一区段缺失缺失类型类型顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency
6、):指缺失:指缺失的区段位于染色体某臂的外端。的区段位于染色体某臂的外端。第7页/共136页顶端缺失顶端缺失4q274q27第8页/共136页中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的中间。:指缺失的区段位于染色体某臂的中间。4q254q254q134q13第9页/共136页、顶端着丝点染色体:染色体整条臂、顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。的丢失。缺失纯合体:同源染色体中的两条缺失纯合体:同源染色体中的两条都是同样的缺失染色体。都是同样的缺失染色体。缺失杂合体:同源染色体中一条是缺失杂
7、合体:同源染色体中一条是缺失染色体,另一条是正常染色体。缺失染色体,另一条是正常染色体。第10页/共136页第11页/共136页缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂,断片即消失。细胞多次分裂,断片即消失。中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,正常染中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,正常染色体与缺失染色体所联会的二价体,常会出现色体与缺失染色体所联会的二价体,常会出现环形或瘤形突出环形或瘤形突出,但易与重复,但
8、易与重复相混淆相混淆。第12页/共136页必须参照:必须参照:染色体的正常长度;染色体的正常长度;着丝点的正常位置;着丝点的正常位置;染色粒和染色节的正常分布。染色粒和染色节的正常分布。第13页/共136页顶端缺失顶端缺失顶端缺失的区段较长,在缺失杂合体顶端缺失的区段较长,在缺失杂合体的双线期非姊妹染色单体的末端长短的双线期非姊妹染色单体的末端长短不等。不等。顶端缺失的染色体容易在复制顶端缺失的染色体容易在复制 后,两个无端粒地末端容后,两个无端粒地末端容 易融合。易融合。减数分裂后期减数分裂后期IIII的断裂的断裂-融合桥融合桥第14页/共136页缺失的遗传效应缺失的遗传效应1 1缺失对个体
9、的生长和发育不利。缺失对个体的生长和发育不利。染色体的某一区段缺失了,其上原来染色体的某一区段缺失了,其上原来所载基因自然就丢失了,这是有害于所载基因自然就丢失了,这是有害于生物生长和发育的。生物生长和发育的。缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、和随之丢失和随之丢失的基因的重要程度、染色体倍性的基因的重要程度、染色体倍性水平而异。而异。第15页/共136页异源多倍体生物对缺失的耐受力较强,二异源多倍体生物对缺失的耐受力较强,二倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是:规律是:缺失纯合体很难存活;缺失纯合体很难
10、存活;缺失杂合体的生活力很低;缺失杂合体的生活力很低;含缺失染色体的配子一般败育;含缺失染色体的配子一般败育;缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。第16页/共136页 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育,在授含缺失染色体的雄配子即使不曾败育,在授粉、受精过程中,也竞争不过正常的雄配粉、受精过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,子,因此,缺失染色体主要是通过雌配子缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。而遗传。第17页/共136页人类染色体缺失常导致严重疾患人类染色体缺失常导致严重疾患在人类中,第在人类中,第5 5染色体短臂杂染色体短臂杂合缺失合缺失(5p(5p-)称为称为猫
11、叫综猫叫综合症合症,最明显,最明显的特征是患儿的特征是患儿哭声轻,音调哭声轻,音调高,常发出咪高,常发出咪咪声。通常在咪声。通常在婴儿期和幼儿婴儿期和幼儿期夭折期夭折.发病率发病率1/50,0001/50,000第18页/共136页2.2.假显性现象假显性现象一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来,称为假显性现象。基因变会表现出来,称为假显性现象。McClintockMcClintock(1931 1931)的玉米)的玉米X X射线辐射试验射线辐射试验玉米植株颜色紫玉米植株颜色紫(PL)(PL)、绿色、绿色(pl)(pl),位于,位
12、于6 6#长臂外长臂外段。段。第19页/共136页 plplplplPLPLPLPLParentsParentsplplPLPLPLPLGameteGamete 射线射线F F1 1plplPLPL 紫株紫株紫株紫株372372绿株绿株绿株绿株2 2plpl 细胞学鉴定,细胞学鉴定,该区段缺失了该区段缺失了第20页/共136页二、重复二、重复(duplication)(duplication)概念:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的概念:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别类别顺接重复顺接重复(t
13、anden duplication)(tanden duplication):指重复区段:指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication):指重复区:指重复区段内的基因顺序发生了段内的基因顺序发生了180180度颠倒,与自己序列度颠倒,与自己序列相反的重复。相反的重复。第21页/共136页重复的类别第22页/共136页重复形成的机理第23页/共136页重复是由同源染色体的不等交换产生的第24页/共136页重复染色体重复染色体(duplicatio
14、n chromosomeduplication chromosome):):指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体(duplicationduplication heterozygote)heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是:指同源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复纯合体重复纯合体(duplicationduplication homozygote)homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的指同源染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。重复片段且重
15、复类别相同的生物个体。第25页/共136页染色体重复的细胞学鉴定染色体重复的细胞学鉴定较长的重复区段:较长的重复区段:在重复杂合体中,重复区段的二价体会突出环或瘤;在重复杂合体中,重复区段的二价体会突出环或瘤;同时也同时也要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤瘤混淆。混淆。很短的重复区段:很短的重复区段:联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常染色体在相对的联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常染色体在相对的区段可能伸张一点,于是二价体可能不会产生环或瘤状突出。区段可能伸张一点,于是二价体可能不会产生环或瘤状突出。第26页/共136页a b c
16、 d e f g e f g a b c d e f第27页/共136页重复的遗传效应重复的遗传效应 1 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系固有平衡关系,改变了在进化过程中长期适应,改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系,因而出现某些意想了的成对基因的平衡关系,因而出现某些意想不到的后果。不到的后果。重复隐性基因的作用超过与之相对重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。应的显性基因的作用。举例:果蝇的眼色遗传举例:果蝇的眼色遗传 v v朱红色(隐性)朱红色(隐性)V V+红色(显性)红色(显性)V V+vvvv重复杂合
17、体重复杂合体朱红色朱红色第28页/共136页2、基因的剂量效应:基因的剂量效应:指同一种基因对表型的作用随基因数目的增指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著。次数越多,表现型效应越显著。3.3.基因的位置效应基因的位置效应基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同而有一定程度的改变。基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同而有一定程度的改变。4 4、有害程度:取决于重复区段基因数量的多、有害程度:取决于重复区段基因数量的多少及其重要性,与缺失相比,有害性相对较少及其重要性,与缺失相比,有害性相对
18、较小,但若重复区段过长,往往使个体致死。小,但若重复区段过长,往往使个体致死。第29页/共136页重复的位置效应与剂量效应重复的位置效应与剂量效应第30页/共136页果蝇X X染色体上16A16A区段重复的形成第31页/共136页倒位倒位(inversion)(inversion)概念:概念:正常染色体某一区段的基因序列发生正常染色体某一区段的基因序列发生了了180180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。量不变。类别类别臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion):指倒位发生在染色体的某一臂:
19、指倒位发生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。内,又称为一侧倒位。臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)(pericentic inversion):指倒位发生在两臂之间,(含着:指倒位发生在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。丝粒),又称为两侧倒位。第32页/共136页臂内倒位与臂间倒位第33页/共136页倒位形成的机理第34页/共136页倒位染色体倒位染色体(inversion chromosomeinversion chromosome):指):指含有倒位片段的染色体。含有倒位片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体(inversioninversion hetero
20、zygote)heterozygote):指:指同源染色体中,有一个正常而另一个是同源染色体中,有一个正常而另一个是倒位倒位染染色体的生物个体。色体的生物个体。倒位纯合体倒位纯合体(inversioninversion homozygote)homozygote):指同:指同源染色体中,每个染色体都含有相同的源染色体中,每个染色体都含有相同的倒位倒位片片段且段且倒位倒位类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。第35页/共136页倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定很长倒位区段很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部分倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒
21、位区段以外的部分只有保持分离只有保持分离倒位区段长度适中倒位区段长度适中倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环倒位环”倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对,其余不配对正常部分配对,其余不配对区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征第36页/共136页第37页/共136页臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换第38页/共136页 臂间倒位杂合体一旦臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在非姐妹染色单体之间在非姐妹染色单体之间在非姐妹染色单体之间在倒位圈倒位圈倒位圈倒位圈
22、发生奇数次交换,即产生发生奇数次交换,即产生1/2 1/2 败育配败育配子子.重复重复-缺失染色体和缺失染色体,其配子也是缺失染色体和缺失染色体,其配子也是不育。不育。发生这种交换的减数分裂细胞,要产生发生这种交换的减数分裂细胞,要产生2 2个可个可育配子,一个含正常染色单体,另一个含倒育配子,一个含正常染色单体,另一个含倒位染色单体。位染色单体。在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞如果有在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞如果有60%60%,则与正常个体相比,则与正常个体相比,倒位杂合体产生的可育配子的能力为倒位杂合体产生的可育配子的能力为70%70%。第39页/共136页臂内倒位杂合体
23、的交换第40页/共136页 臂内倒位杂合体一旦臂内倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒位圈内非姐妹染色单体之间在倒位圈内非姐妹染色单体之间在倒位圈内非姐妹染色单体之间在倒位圈内发生奇数次交换,将产生:发生奇数次交换,将产生:无着丝点断片,在后期无着丝点断片,在后期丢失;丢失;双着丝点的缺失染色体单体,在成为后期桥折断后形成缺失染色体,得到这种双着丝点的缺失染色体单体,在成为后期桥折断后形成缺失染色体,得到这种缺失染色体的配子不育;缺失染色体的配子不育;发生这种交换的减数分裂细胞,仍然要产生发生这种交换的减数分裂细胞,仍然要产生2 2个可育配子,一个含正常染色单体,个可育配子,一个含正常染色单体
24、,另一个含倒位染色单体。另一个含倒位染色单体。第41页/共136页 臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力,仍然是臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力,仍然是100%100%-在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的1/21/2。倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应1 1、对基因关系的影响:倒位改变了基因间的连锁关、对基因关系的影响:倒位改变了基因间的连锁关系;因不能正常配对而降低了系;因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。连锁基因间的重组率。降低重组率有两个原因:降低重组率有两个原因:一是倒位环内发生交换重组配子不育一是倒位环内发生交换重组配子不育二是倒位环
25、的存在,使附近区域发生交换的频率降低二是倒位环的存在,使附近区域发生交换的频率降低如:玉米第如:玉米第5 5染色体染色体5a5a倒位(臂间倒位倒位(臂间倒位):第42页/共136页第43页/共136页2 2、有害程度:取决于倒位区段的长短,倒位区、有害程度:取决于倒位区段的长短,倒位区段过长往往致死。段过长往往致死。3 3、对育性的影响:倒位杂合体倒位圈内发生交、对育性的影响:倒位杂合体倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子换后,产生的交换型配子(50%)(50%)含重复缺失染色含重复缺失染色单体,这类配子不育。所以单体,这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色
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