遗传物质改变.pptx
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1、1遗传物质遗传物质的改变的改变染色体水平染色体水平(染色体畸变)(染色体畸变)DNA水平水平染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异基因突变基因突变遗传重组遗传重组第1页/共108页2第一节第一节 染色体畸变染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因染色体结构变异的原因 断裂后的联结方式断裂后的联结方式 断裂重建式愈合没有改变断裂重建式愈合没有改变非重建式愈合不愈合缺失非重建式愈合不愈合缺失重复易位倒位重复易位倒位 第2页/共108页3 缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两
2、条染色体发生 一次或多次断裂后,其断裂面以不同形式 黏合的结果。易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂后,进行单向黏合或双向黏合的结果第3页/共108页4(一)缺失(一)缺失缺失缺失缺失缺失染色体丢失某区段染色体丢失某区段染色体丢失某区段染色体丢失某区段 第4页/共108页52缺失的产生缺失的产生n末端缺失:染色体末端断裂丢失末端末端缺失:染色体末端断裂丢失末端中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段;中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段;染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换:一对同源染色体之间发生不等交换,产生缺失和重复不等交换:一对同源染色
3、体之间发生不等交换,产生缺失和重复第5页/共108页6染色体缺失的类型及异常形成的原因染色体缺失的类型及异常形成的原因第6页/共108页73缺失的效应缺失的效应遗传效应遗传效应遗传效应遗传效应致死或异常(人类的猫叫综合症,致死或异常(人类的猫叫综合症,致死或异常(人类的猫叫综合症,致死或异常(人类的猫叫综合症,cat cry syndromecat cry syndromecat cry syndromecat cry syndrome)是)是)是)是LejeuneLejeuneLejeuneLejeune等在等在等在等在1963196319631963年首先报导了三例,由于年首先报导了三例,
4、由于年首先报导了三例,由于年首先报导了三例,由于5 5号染色体短臂末端缺失造成号染色体短臂末端缺失造成号染色体短臂末端缺失造成号染色体短臂末端缺失造成的的的的表型效应表型效应表型效应表型效应假显性(拟显性),显性基因缺失使同源染色体上的隐性基假显性(拟显性),显性基因缺失使同源染色体上的隐性基假显性(拟显性),显性基因缺失使同源染色体上的隐性基假显性(拟显性),显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现因得以表现因得以表现因得以表现第7页/共108页8 猫猫叫叫综综合合症症第8页/共108页9v5p综合征(猫叫综合征,Cri-du-chat syndrome)发病率1/50,000猫叫样哭声
5、,随年龄增长而消失智力发育迟缓,满月脸眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮腭弓高,下颌小先天性心脏病(50)主要临床特征:第9页/共108页10猫叫综合症:患儿两眼距离较远,耳位低下,智力迟钝,生活力差,多早期死亡,显著特征是哭声轻,音调高,很象猫叫,所以叫猫叫综合症第10页/共108页11(二)重复(二)重复重复:染色体增加了与本身相同的某区段重复:染色体增加了与本身相同的某区段 二重复(一)重复的类型 第11页/共108页12重复的产生重复的产生n不等交换不等交换不等交换产生的重复不等交换产生的重复第12页/共108页133重复的遗传与表型效应重复的遗传与表型效应n破坏正常的连锁群,改变连锁关系和
6、交换率破坏正常的连锁群,改变连锁关系和交换率n位置效应:一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置位置效应:一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应效应n产生剂量效应:因基因数目不同造成的表型差异产生剂量效应:因基因数目不同造成的表型差异n表型异常表型异常:重复的基因产物很重要,会引起表型异常:重复的基因产物很重要,会引起表型异常第13页/共108页14果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复区段重复7807803586969454525正常眼正常眼棒眼棒眼纯合棒眼纯合棒眼重棒眼重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼第14页/共108页15(三)倒位(三)倒位倒位倒
7、位染色体某区段颠倒染色体某区段颠倒180 1.1.倒位的类型倒位的类型n 臂内倒位臂内倒位颠倒的区段不含着丝粒颠倒的区段不含着丝粒n 臂间倒位臂间倒位颠倒的区段包含着丝粒颠倒的区段包含着丝粒第15页/共108页162.倒位的产生倒位的产生n染色体纽结、断裂和重接染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位转座引起的倒位第16页/共108页17臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位第17页/共108页183.倒位的效应倒位的效应n减数分裂中同源染色体配对时,倒位染色体形成倒位环减数分裂中同源染色体配对时,倒位染色体形成倒位环n改变连锁关系,引起基因重排,改变遗传密码,导致表型变改变连锁关系,引起基因重排,
8、改变遗传密码,导致表型变化化n对生活力的影响,倒位纯合体一般正常,倒位杂合体常表现对生活力的影响,倒位纯合体一般正常,倒位杂合体常表现不不 育育n倒位纯合体与原物种形成生殖隔离,促进物种进化倒位纯合体与原物种形成生殖隔离,促进物种进化第18页/共108页19(四)易位(四)易位1.1.易位的类型易位的类型n相互易位:非同源染色体之相互易位:非同源染色体之间相互交换片段间相互交换片段n单向易位:染色体的某区段单向易位:染色体的某区段结合到非同源染色体上结合到非同源染色体上易位易位两对非同源染色体之间某区段转移两对非同源染色体之间某区段转移第19页/共108页202易位的产生易位的产生断裂后非重建
9、性愈合断裂后非重建性愈合第20页/共108页21(a)染色体内移位 (b)染色体间移位第21页/共108页223易位的效应易位的效应 细胞学效应联会时会出现十字形结构;分开时会出现圆形或字形结构遗传学效应遗传学效应改变基因的连锁关系改变基因的连锁关系 基因改变位置,产生位置效应基因改变位置,产生位置效应 对生活力的影响,易位纯合体一般正常,对生活力的影响,易位纯合体一般正常,易位杂合体常表现不育易位杂合体常表现不育 假连锁现象假连锁现象第22页/共108页23假连锁现象假连锁现象第23页/共108页24 第24页/共108页25先天愚型患者先天愚型患者第25页/共108页26 第26页/共10
10、8页27小小 结结染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型染色体结构变异的效应染色体结构变异的效应第27页/共108页28二、染色体数目的变异 染色体组的概念二倍体生物正常配子中所含的染色体数目叫染色体组 第28页/共108页29(一)整倍体的变异指体细胞染色体数目变异是以染色体组为单位进行增减的第29页/共108页30 整倍体的命名(体细胞内含有几个染色体组)含有一个染色体组一倍体 含有两个染色体组二倍体 含有三个染色体组三倍体 余此类推。第30页/共108页31一倍体和单倍体一倍体:含有一个染色体组的细胞或生物(x)单倍体:含有配子染色体的生物(n)第31页/共
11、108页32三倍体无籽西瓜的繁育二倍体西瓜秋水仙素四倍体西瓜四倍体西瓜二倍体西瓜三倍体西瓜种子种植无籽西瓜(n)第32页/共108页33 (二)非整倍体变异 如果体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体增减的,这种变异叫非整倍体变异 单体二倍体染色体组丢失一条染色体(2n1)的 生物。如:人的45,XO 牛的59,先天性卵巢发育不全 缺体丢失一对同源染色体(2n2)的生物。如:单体小麦自交可得缺体,一般生长势弱,半数以上不育。多体多了一条染色体或多条染色体的生物,包含三体(2n1)、四体(2n2)、双三体(2n11)等。第33页/共108页34非整倍体变异的染色体组成以(ABCD)为一个染
12、色体组 单体(ABCD)(ABC)缺体(ABC)(ABC)三体三体(ABCD)(ABCD)(A)四体四体(ABCD)(ABCD)(A A)双三体双三体(ABCD)(ABCD)(AB)第34页/共108页35非整倍体的产生 配子形成时染色体不分开造成的 第35页/共108页36常染色体病v先天愚形(21三体综合征,Downsyndrome)第36页/共108页37v先 天 愚 形(21三 体 综 合 征,Down syndrome)发病率1/600800新生儿严重智力低下,生长迟缓枕骨扁平,发际低眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮鼻根低平,舌大,腭弓高尖通贯手,小指内弯,有一指褶纹男性不育、女性偶有生
13、育能力主要临床特征第37页/共108页38第二节 基因突变 基因突变的概念 DNA序列中单个或多个碱基对的改变.第38页/共108页39一、基因突变的一般特征 1 突变发生的随机性 生殖细胞细胞突变经受精卵传至后代 体细胞突变可引起生物体在当代的形态 或生理上的变化.(植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代,但可采用克隆技术保存和繁殖)2 突变发生的稀有性 突变率,指一定时间内突变发生的次数,即突变个体占观察总数的百分率。第39页/共108页40 第40页/共108页41 金银眼猫第41页/共108页42 第42页/共108页433.可逆性 正向突变一
14、般大于回复突变4.多向性某一基因突变为不同的等位基因,A突变为a1,a2,a3 复等位基因在群体的不同个体中,位于同一座位的多个基因。5.重演性 同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地点的重复出现。第43页/共108页44 6平行性 亲缘关系相近的物种基因突变的相似性,人、马、牛 的白化基因;马、牛、猪的矮化基因。7有利性和有害性 有利性创造新基因,增加多样性,提供育种素材,促进生物进化。有害性破坏有机体的相对平衡和协调统一,生活力下降,甚至死亡。有利和有害的相对性:第44页/共108页45 爱尔兰大角鹿 第45页/共108页46二、突变方式及其遗传效应 1 突变方式 碱基替代(碱基置
15、换)DNA分子中一个碱基被另一个碱基所替代 转换一个嘌呤被另一个嘌呤所替代,或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。颠换一个嘌呤被一个嘧啶所替代,或一个嘧啶被一个嘌呤所替代。移码突变DNA碱基序列中插入或删除一个或多个(非的整倍数)碱基,使编码区该位点后的密码子改变,导致氨基酸发生错误的现象。第46页/共108页47转换 ATA ATG CCC CCT颠换 ATA ATC CCT CCA移码 原序列.AAU GCG CAU UAC 插入AAAA UGC GCA UUA C 丢失UAAG CGC AUU AC第47页/共108页482遗传效应 碱基替代的遗传效应 同义突变碱基替代后产生的密码子与原密码子编
16、码同一氨基酸 CUU CUC 亮氨酸 AAAAGA 精氨酸 错义突变碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸 UUU UCU 苯丙氨酸丝氨酸 无义突变碱基替代后产生无义密码子(UAA,UAG,UGA)移码的遗传效应 插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。第48页/共108页49镰状细胞贫血症镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种常染色体隐性遗传(AR)。HbS(镰状细胞贫血)链谷氨酸6缬氨酸GAGGTG第49页/共108页50Herrick镰状细胞贫血第50页/共108页51第51页/共108页52第52页/共108页53O2HbAHbS镰状细胞贫
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