人类遗传病PPT讲稿.ppt
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1、人类遗传病第1页,共20页,编辑于2022年,星期四一一、人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 .多基因遗传病多基因遗传病.染色体遗传病染色体遗传病I.I.单基因遗传病单基因遗传病第2页,共20页,编辑于2022年,星期四I.I.单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病:X X连锁显性遗传病:连锁显性遗传病:X X连锁隐性遗传病:连锁隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养如血友病、红绿色盲、进行性肌营
2、养不良等不良等如抗维生素如抗维生素D D佝偻病等佝偻病等I.I.单基因遗传病单基因遗传病第3页,共20页,编辑于2022年,星期四多指并指多指并指多指并指多指并指第4页,共20页,编辑于2022年,星期四软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿常染色体显性遗传病的特点:常染色体显性遗传病的特点:一般在家族中表现为一般在家族中表现为代代相传;男女患病代代相传;男女患病概率相等。概率相等。第5页,共20页,编辑于2022年,星期四抗抗维维生生素素D D佝佝偻偻病病伴伴X X染色体显性遗传病特点:染色体显性遗传病特点:通常在家族中表现通常在家族中表现为代代相传;女性为代代相传;女性患者多于男性患者;患者
3、多于男性患者;男性患者的母亲和男性患者的母亲和女儿均为患者女儿均为患者第6页,共20页,编辑于2022年,星期四白化病白化病白化病常隐常隐第7页,共20页,编辑于2022年,星期四苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常隐常隐第8页,共20页,编辑于2022年,星期四血友病血友病伴伴X X隐性遗传病特点:隐性遗传病特点:家族中发病通常表现家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗为隔代遗传和交叉遗传;男性患者多于女传;男性患者多于女性患者;女性患者的性患者;女性患者的父亲与儿子均为患者父亲与儿子均为患
4、者第9页,共20页,编辑于2022年,星期四多基因遗传病多基因遗传病p多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。还比较容易受环境因素的影响。p常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。第10页,共20页,编辑于2022年,星期四唇裂(第号染色体多了一条)(俗唇裂(第号染色体多了一条)(俗称兔唇)、无脑儿称兔唇)、无脑儿唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿第11页,共20页,编辑于2022年,星期四 染色体异常遗传病染色体异常遗传病常见:常见:猫叫综合症猫叫综合症(5号染色体缺
5、失)号染色体缺失)、21三三体综合症体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。分为:常染色体遗传病和性染色体遗传病分为:常染色体遗传病和性染色体遗传病第12页,共20页,编辑于2022年,星期四先天性愚型先天性愚型(21三体综合症)三体综合症)先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体)三体)三体)三体)常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常第13页,共20页,编辑于2022年,星期四性腺发育不良(性腺发育不良(Turner综合症)综合症)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)第14页,共20页,编辑于2022年,
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