新高考2023届高考生物新人教版一轮复习讲义第5单元第6课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病.docx
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1、第6课时伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课标要求概述性染色体上的基因传递和性别相关联。考点一伴性遗传的特点及应用1性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体XY常染色体ZZ雌性的染色体组成常染色体XX常染色体ZW雄配子的染色体组成(常染色体X)(常染色体Y)11常染色体Z雌配子染色体组成常染色体X(常染色体Z)(常染色体W)11深度思考所有生物都有性染色体吗?提示所有无性别之分的生物均无性染色体,如酵母菌等。没有性染色体的生物有没有性别区分呢?提示蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化,其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是
2、取决于其他因素。性染色体上的基因都与性别决定有关系吗?提示性染色体上的基因未必都与性别决定有关,如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上,而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。性染色体只存在于生殖细胞中吗?提示性染色体也存在于体细胞中。(2)传递特点(以XY型为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,来自母亲的既可能为X2,也可能为X3。2伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念:位于性染色体上的基因控制
3、的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传特点没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常具有隔代遗传现象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有连续遗传现象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病热图分析X、Y染色体上基因的遗传分析据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段,其中红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同
4、源区段,为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性?提示因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中,子代性状会表现出性别差异的婚配组合?提示XBXbXBY、XbXbXBY;XDXdXDY、XdXdXDY。X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会,其上相同位点的基因互为
5、相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段,则该基因的遗传与性别有关吗?请举例说明。提示有关,如XbXbXbYB、XbXbXBYb、XBXbXbYB、XBXbXBYb。3伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩;原因:该夫妇所生男孩均患色盲,而女孩正常抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩;原因:该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常(2)根据性状推断性别,指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。选择亲本:选择非芦花雄
6、鸡和芦花雌鸡杂交。请写出遗传图解。提示如图所示考向一伴性遗传特点与类型1(2022山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制,有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交,对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况;灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是()组别亲代子代一灰白羽瓦灰羽灰白羽瓦灰羽11二灰白羽银色羽瓦灰羽瓦灰羽11三银色羽瓦灰羽瓦灰羽银色羽11A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B家鸽决定羽色的基因型共有5种C灰白羽鸽的基因型为ZAZA,银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD若选用
7、瓦灰羽雌雄个体杂交,则后代的表型及比例为灰白羽瓦灰羽12答案D解析瓦灰羽雌雄个体杂交,基因型组合为ZAZaZAW,后代有ZAZA(灰白羽)ZAZa(瓦灰羽)ZAW(瓦灰羽)ZaW(银色羽)1111,D错误。2果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段,杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是()杂交组合1P刚毛()截毛()F1全部刚毛杂交组合2P截毛()刚毛()F1刚毛()截毛()11杂交组合3P截毛()刚毛()F1截毛()刚毛()11A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染
8、色体的非同源区段上D通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上答案C解析杂交组合2中,若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示),P:截毛(XbXb)刚毛(XBY)F1:刚毛(XBXb)截毛(XbY)11;若基因位于X、Y染色体的同源区段上,则P:截毛(XbXb)刚毛(XBYb)F1:刚毛(XBXb)截毛(XbYb)11,两种情况下F1结果相同,因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上,C项错误;杂交组合3中,若基因位于X、Y染色体的同源区段上,P:截毛(XbXb)刚毛(XbYB)F1:截毛(XbXb)刚毛(XbYB)11,
9、故通过杂交组合3,可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上,D项正确。考向二伴性遗传中特殊情况的分析3某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型;宽叶由显性基因B控制,狭叶由隐性基因b控制,B和b均位于X染色体上,基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是()A若后代全为宽叶雄株个体,则亲本基因型为XBXBXbYB若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本基因型是XBXBXBYC若后代雌雄各半,狭叶个体占,则亲本基因型是XBXbXBYD若后代性别比例为11,宽叶个体占,则亲本基因型是XBXbXbY答案D解析若后代全为宽叶雄株个体XBY,雌性亲本产生的配子只有一种XB,因此雌性亲本的基因型是XB
10、XB,雄性亲本只产生含Y的配子,而基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XbY,A正确;若后代全为宽叶,雌、雄植株各半时,雄性亲本产生Y和X的两种配子,基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是宽叶,雌性亲本只产生一种XB的配子,因此雌性亲本的基因型是XBXB,B正确;若后代雌雄各半,即性别比例为11,雄性亲本产生Y和X的两种配子,基因b使雄配子致死,因此雄性亲本的基因型是XBY,后代宽叶与狭叶之比是31,说明雌性亲本含有狭叶基因,因此雌性亲本的基因型是XBXb,C正确、D错误。4人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病,患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶
11、而使黏多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况,4号性染色体组成为XO,下列相关叙述不正确的是()A该病的致病基因为隐性基因B4号患病是基因突变的结果C1号的溶酶体含降解黏多糖的酶D5号的致病基因来自1号答案B解析已知该病为一种X染色体上单基因遗传病,由于1号和2号都正常,但他们有患病的孩子,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;4号性染色体组成为XO,其患病是染色体的数目变异的结果,B错误;患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤,而1号正常,因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶,C正确;该病为伴X染色体隐性遗传病,5号致病基因来自1号,D正确
12、。方法规律性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXaXAY,若a基因缺失,则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXaXAY,若Xa缺失,则变成XAOXAYXAXA、XAY、YO、XAO。5(2022山西太原模拟)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年,雌雄个体在外观上几乎完全一样,仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性,B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配,后代中出现了一只巧克力色的个体
13、。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是()A雄性、雌性、雌性B雌性、雄性、雌性C雄性、雌性、雄性D雄性、雌性、不能确定答案C解析由题意可知,一只灰红色个体和一只蓝色个体交配,后代中出现了一只巧克力色的个体,说明亲本中含有Xb基因,若Xb基因只能存在于蓝色亲本中,则蓝色亲本的基因型是XBXb,表现为雌性,灰红色亲本为雄性,基因型为XBAY,子代巧克力色个体的基因型是XbY,表现为雄性,C符合题意;若Xb基因只存在于灰红色亲本中,则其基因型为XBAXb,表现为雌性,蓝色亲本为雄性,基因型为XBY,子代巧克力色个体基因型为XbY,表现为雄性,A、B、D不符合题意。考点二人类遗传病1人类遗
14、传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)2遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测
15、染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。源于必修2P95:基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。3遗传病的调查(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。4遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲
16、有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图4中若“患者的父亲为纯合子”,可排除常染色体显性遗传病,确定为伴X染色体显性遗传病。考向一遗传系谱图的分析6(2022河南郑州市高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图,其中1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是()A4、2、4一定不携带乙病致病基因B2、4基因型相同的概率为2/3C1和2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D如果1和2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有5种答案D解析设甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,4
17、表型正常,其母亲患甲病,4的基因型为AaXBY,1患甲病,故1、2都是甲病致病基因携带者,2表型正常,2的基因型为AaXBY的概率是2/3,故2、4基因型相同的概率为2/3,B正确;1基因型为AaXBY,2基因型为AaXBXb,1和2所生孩子,同时患两种病的概率1/41/41/16,C正确;1和2的孩子足够多,那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb,共6种,D错误。7下图是某种伴X染色体遗传病的家系图,据图判断,下列说法错误的是()A该病为显性遗传病,图中所示女性患者全为杂合子B3和4再生一个患病男孩的概率为C6的体细胞内最多含有1个致
18、病基因D若7与一正常女性结婚,其女儿均患病答案C解析由于1不患病,但其女儿3患病,说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示,则2、3和8的基因型都为XAXa,女性患者2、3和8全为杂合子,A正确;3基因型为XAXa,4基因型为XaY,故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4,B正确;6为患者,基因型为XAY,故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因),C错误;若7(XAY)与一正常女性结婚,其女儿(XAXa)均患病,D正确。归纳总结男孩(女孩)患病概率患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体
19、上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件,因此需把患病概率性别比例,即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。考向二遗传系谱图与特殊图像的综合分析8图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗传系谱图,已
20、知2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对3进行产前诊断,对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述错误的是()A1基因型是HhXBXB或HhXBXbB2与3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律答案C解析2近视且有患色盲的父亲,其基因型为hhXBXb,1表现正常,基因型为H_XBY,故其正常女儿1的基因型为HhXBXB或HhXBXb,A正确;由电泳结果可知,胎儿与3的电泳结果相同,则胎儿也患高度近视,则其父母2与3均携带高度近视的致病基因,B正确;3为高度近
21、视患者,其电泳结果没有C片段,而4、2、3都正常,电泳结果都有C片段,则C不为致病基因的酶切片段,C错误;高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上,二者之间的遗传遵循自由组合定律,D正确。归纳总结电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。9如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是()A苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分
22、别是缺乏酶和酶B家系乙中4携带尿黑酸症致病基因的概率是C家系甲中3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D两家系中6号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测答案C解析苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶和酶,A错误;家系乙中-4携带尿黑酸症致病基因的概率是,B错误;家系甲中3减少苯丙氨酸的摄入后,产生的苯丙酮酸减少,进而减缓症状,C正确;两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因,孩子体内的致病基因没有纯合的可能,也就不可能患病,所以孕期内不需要进行相关的基因检测,D错误。考向三染色体异常遗传病分析10(2022武汉市汉阳一中高三期末)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记
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