医学遗传学(4页).doc
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1、-医学遗传学-第 4 页遗传病:由遗传物质改变所引起的疾病。GT-AG法则:每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是GT,3端末尾的两个核苷酸都是AG 。基因:DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列。基因突变:遗传物质的变化及其引起的表型改变。动态突变:是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变.移码突变:在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变.多基因家族:由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。基因组:一个生物体遗传物质的总和。X染色质:一个异固缩的或凝集的X染色体。不规则显性:显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现
2、型有所不同,或为显性或为隐性。不完全显性:在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。遗传异质性:一个性状可由多个不同的基因控制。外显率:在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分比。表现度:基因决定的某一性状或疾病在个体中的表现程度。核型:一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。遗传早现:是指一些遗传病在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加。遗传印记:基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。表观遗传:在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可逆的,可遗传的改变,并最终导致了表
3、型的变化。质量性状:由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。数量性状:由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。易患性:是指在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。易感性:是指在多基因遗传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险。遗传度:多基因遗传病中,遗传基础所起作用的大小程度。阈值:由易患性决定的多基因病的发病的最低限度。罗氏易位:两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂,两长臂和两短臂各形成一条新的染色体。同源罗氏易位:两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后,两长臂彼此连接成一条染色体。基因频率:某一基因的数量/所有等位基因数量 。基因型频率:某一基因型个体
4、数/总个体数。亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近婚系数:近亲婚配使子女得到从祖先继承的一对相同基因的概率。近亲婚配:一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配,一般追溯到34代。原癌基因:真核细胞基因组中被激活后可引起癌变的一类基因。抑癌基因:是指正常细胞中能够抑制肿瘤发生的基因。分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。复等位基因:指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个。基因簇:集中成簇的一组基因。基因超家族:多基因家族中的不同成员成簇地分布在不同染色体上,尽管这些成员碱基顺序不
5、尽相同但是它们编码的一组蛋白质却是紧密相关。性染色质:是间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。从性显性:杂合子表达受性别的影响,在男女两性之间出现表达范围和程度有差异的现象。交叉遗传:在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递。半合子:男性只有成对基因中的一个成员。遗传瓶颈:线粒体数目从105个锐减至少与100个的过程。母系遗传:携带突变mtDNA分子的母亲将它传给所有的子女,但只有她的女儿才把这种突变传给下一代。染色体病:由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。非整倍体:个体染色体数目不是成倍增加
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